Bloomi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Bloom sündroom - haruldane kaasasündinud haigus, kusjuures inimrakkude genoomne ebastabiilsust. See on pärilik autosomaalne viisil.

Rikkumine äsja diagnoositud ja kirjeldatud 1954. dermatoloog Ameerika päritolu Devid Blum. Nimel teadlane ja oli haiguse nimetus. Sünonüüm - kaasasündinud teleangiektaticheskaya erüteem.

Bloomi sündroom enim mõjutab inimeste juudi rahvusest (umbes 1 inimesel 100-st). Haigus võib olla nii meeste ja naiste, aga viimane sümptomid on rohkem väljendunud. See on põhjus, miks naised koos selle häire on sageli diagnoosimata.

Laps, kes on haige sündroom Bloom, mõlemad vanemad on kandjad varjatud mutatsioon ühes alleel BLM geeni. Eeldatakse, et erinevaid sümptomeid sõltub millist mutatsiooni esinemine patsiendi geene. Kuid see ei ole veel tõestatud.

kliiniline pilt

Patsiendid, kellel Bloomi sündroomi sünnihetkel on vähe kaalu (umbes 1900-2000 g). Tulevikus, nad on ka aeglase kasvuga ja halvasti kaalus juurde. Puberteet viibib, ja isegi kui see läheb, see on defektne. Meestel, viljatus on ühine, ja naised - erakordselt varajane menopaus. Hoolimata sellest, vaimse arengu vastab vanuse normidele.

Esimesel elunädalal patsientide põskedel, kõrvade, nina ja taga käed on mullid, punetus ja kooriku. Üsna sageli on kasvanud tundlikkust UV valguses. Isegi lühike järeldust patsientidel päikese all võib viia vaskulaarse võrgu- ja nahakahjustusi erineva raskusega. Pärast taastumist kiiritatud nahk võib moodustada liiga tume või hele laigud, piirkondade atroofia.

Patsientidel on nõrgenenud immuunsus ja seetõttu sageli silmitsi nakkushaigused, mis samuti korduvad.

Bloom sündroomi seostatakse tihti asümmeetria kaela reieluu ja kaasasündinud südamehaigusega.

välimus

Välimus patsientide ebatavaline. Nad on üsna kitsas kolju, väike lõug ja silmapaistev nina ( "lind nägu"). See on eriti ilmne, kui te vaatate fotot Bloom sündroom.

Patsiendid tavaliselt madal majanduskasv, on kõrge hääl. Mõnedel patsientidel on suu deformatsioonid ja kõrvalekaldeid hambaid. Patsiendid kaebavad sageli põletikku ja huulte, koorimine neid. Mõnel juhul on rikkumine protsessi keratinization naha ja selle ummistus (näeb välja nagu "hane muhke").

diagnostika

Diagnoos "Bloom sündroom" paneb arst, põhineb kliiniline pilt patsiendi meditsiinilisi andmeid ja laboratoorsed tulemused.

Uurimisel tuleb seisundi hindamiseks immuunsüsteemi. Ühes analüüs patsientide Bloomi sündroomi on oluliselt vähenenud koguse immunoglobuliin ja T-lümfotsüüdid. Lisaks on soovitatav hinnata õdekromatiidivahetuse.

Kui diagnoos on oluline mitte segi ajada Bloom sündroom erütematoosluupus sündroom, Dingwall Niiluse sündroom Rotmunda-Thomson ja naha porfüüria.

onkoloogia

Madal immuunsuse ja olemasolu suure hulga erinevat mutatsiooni põhjustada asjaolu, et patsient suurenda tõenäosust vähki. Kannatavad samal ajal võivad olla nii siseorganeid ja veri, lümf, luukudet.

Kõige tavalisem esinevaid patoloogiaid Nendel patsientidel on:

• müeloidne leukeemia;
• lümfoom;
• lümfoidne leukeemia;
• Pahaloomulised söögitoru, keele ja sooled;
• kopsuvähk;
• rinnanäärme kartsinoomi.

Palju vähem tõenäoliselt diagnoositud meduloblastoomi ja neeruvähi.

ravi

Patsient kannatab Bloom sündroom, siis ravi on sümptomaatiline. Vähendada raskust ebameeldivat mõju on võimalik saavutada abiga ravimid ja meditsiinilised protseduurid. Nende valik on tehtud, mida raviarst põhjal, millised sümptomid häirivad patsienti. Näiteks onkoloogia valdkonnas võib vajada keemiaravi, kiiritusravi või operatsioon hammastega haigused - .. Dental protseduure jne Cure täielikult patoloogiat ei ole praegu võimalik.

Igal juhul peavad patsiendid kasutavad korrapäraselt vahenditega, mis usaldusväärselt kaitsta nahka ultraviolettkiirguse kasutamine vitamiinide ja mineraalainete preparaate (need peavad olema osa E-vitamiin), karotenoidid (nagu vormis toidulisandeid ja toit) ja meditsiinis korrigeeriva töö immuunsüsteemi. Mõningatel juhtudel võib teostada hormoonravi.

Patsiendid, kellel Bloom sündroom, elukestvat õpet tuleks näha dermatoloog ja onkoloog teada varajasi märke nahavähki. Kui mõni kahtlane muudatused, mida nad vajavad võimalikult lühikese aja arsti.

Patsiendid, kehal kui palju mutid, on kasulik olla varjus ja vältida otsest päikesevalgust, kanda riideid nii palju kui võimalik peidus keha.

väljavaade

Prognoos patsientidel Bloomi sündroom sõltub millist patoloogiliste seisundite nendega. Enamasti patsiendid surevad tulemusena äge onkoloogiliste protsesside või kopsupõletik.

Tuleb märkida, et patsientidel, kes on sümptomaatiline ravi ja on järelevalve all arst on suurem eluiga võrreldes nendele patsientidele, kes seda ei tee.

ennetamine

Ennetamine Bloomi sündroom lastel koosneb vältida abielu lähisugulaste. On rahvaste seas, traditsioon, mis on tihedalt seotud abielu, haigus on kõige sagedamini levinud.

Lisaks noorpaar enne rasestumist on soovitav läbima põhjaliku meditsiinilise läbivaatuse.