Crigler-Najjari sündroom: kirjeldus, põhjused, sümptomid ja ravi

Üsna haruldane kuulda selle haiguse Crigler-Najjar sündroom. Aga kahjuks seda diagnoosi saab panna ühe lapse miljonit. See võib tunduda, et see on väga haruldane haigus, kuid täna aastaselt geneetilisi mutatsioone avastatud väga tihti. Vaatame, mida see haigus on ja millist ravi sellisel juhul.

Ajalugu avastus

Pean ütlema, et see sündroom on avastanud üsna hiljuti, 1952. aastal, eelmisel sajandil. Kaks lastearst, Kriegler Nayyar, vaadates vastsündinud esmakordselt kirjeldas ebatavaline kollatõbi sümptomid. Edasised uuringud tulemusel määratleti patoloogiast maksas. Lastel oli tugevalt tõusnud kaudse bilirubiini, mis siis on mürgine mõju organismile tervikuna. Vastavalt laboriuuringute, bilirubiini tõsteti 765 mmol / l, kuigi see jäi nendesse piiridesse kogu lapse elu.

Mõne aja pärast kolleegid leidsid sarnased sümptomid vanematel lastel, kuid keerdumusega. Bilirubiini tõsteti ainult 15 korda normist ja eluiga vähenes normaalseks. Toksiline mõju keha ei olnud. Selle tulemusena need tähelepanekud haiguse sai oma praeguse nime: Crigler-Najjar sündroom, kirjeldatud esimest korda tegi kaks lastearst.

pathography

Crigler-Najjari sündroom on geneetiline haigus. haiguse kliinikus väljendatakse ergas kollatõbe ning raskete neuroloogiliste häirete puhul. Kollatõbi on avastatud esimese tunni jooksul pärast sündi ja püsib kogu elu. Kahjustused esinevad võrdselt poisse ja tüdrukuid jaoks. Nagu kollasuse - väljenduvad probleeme maksa, siis mõnel patsiendil keha mõõtmeid suurendatakse.

Kesknärvisüsteemi kahjustused esineda lapseea kohati esimeses elupäeval. Neid väljendatakse lihaspinge, tahtmatu tõmblemine silmad, küürus asend, samuti krambid. Mõjutatud lapsed kalduvad mahajäämusele vaimse ja füüsilise arengu. Identifitseerib kahte tüüpi selle häire. Crigler-Najjari sündroom 1. ja 2. tüüpi võivad olla erinevad sümptomid.

Sümptomid 1. tüüpi

Kahjuks Crigler-Najjari sündroom 1. tüüpi iseloomustab progresseeruv kulg. Esimesed sümptomid ilmuvad esimesed paar tundi elu. Laps muutub rohkem väljendunud kollasust silmavalgete ja naha kui ja erineb tavalisest sünnijärgsete kollatõbi. See ei liigu paar päeva, ja lisatakse sümptomid krambid, tahtmatud liigutused keha ja silmad. Aja jooksul märkad vaimne alaareng seotud bilirubiinentsefalopaatia.

Indikaatorid vaba bilirubiini analüüsi tõusevad 324-528 pmol / l, kuigi tegelikult on eespool normaalne 15-50 korda. peaaju mürgistuse antud juhul viib surma lühikese aja jooksul. Erandjuhtudel, näiteks laste ellu jääda kooli vanusest.

Sümptomid 2. tüüpi

Esimesed sümptomid ilmuvad palju hiljem kui 1. tüüpi. Haigus võib avalduda esimestel eluaastatel. Mõnes lapsi, kollatõbi ei toimu enne noorukieas ning neuroloogilised kahjustused on haruldased. Sümptomid on sarnased Tüüp 1, kuid mitte nii raske. Bilirubiinentsefalopaatia võib tekkida pärast varasemate infektsiooni või stress.

Vere biokeemilistele näitajatele 2. tüüpi on palju madalam - tase bilirubiini umbes 200 mikromooli / l. See näitaja viitab sellele, et ensüümi glükuronüültransferaaside alla 20% normaalsest. Sappi on bilirubiini glyuguronid. Diagnoos "pentobarbitaali" positiivne.

bilirubiinentsefalopaatia

Mis on kohutav sündroom Crigler-Najjar? Haiguse sümptomid ilmuvad mürgitamine aju nelja etappi. Esimeses etapis beebi käitub väga loid ja unine. See avaldub halb imemine, pingevaba, terav vastus muud helid. Cry beebi samal monotoonne, ta sageli oksendamised ja võib isegi avatud kuni oksendamine, silmad ekslemine, nagu oleks ta midagi kaotanud. Hingamine saab säilitada.

Teine etapp võib kesta mitu päeva kuni mitu kuud. Laps muutub pinges lihaseid keha võtate ebaloomulikku asendisse, käepideme püsivalt kokkusurutud Fist, taga on kaar. Cry monotoonne muutub väga terav, kaotanud imemiseks refleks ja reaktsioon helid. Ilmuvad krambid, norskamine, teadvuse kaotus.

Kolmas etapp ilmub perioodi vale paranemist. Kõik eelmised sümptomid kaovad mõneks ajaks.

Neljas etapp võib toimuda 5 elukuul avalduda väljendunud sümptomid füüsilise ja vaimse alaarenguga. Laps ei pea kinni peast, ei liikuvaid objekte jälgida, ei reageeri häält lähedastele. Ta arenenud krambid, halvatus, paralüüs. Kahjuks mürgistused aju 1. tüüpi on väga kiire ja lapse suri imikueas.

Põhjuste haigus

Peamiseks Haiguse põhjus peitub geenides. Nad häiritud teket teatud ensüüm, mis vastutab tootmise bilirubiini. Enamasti see haigus kannatavad Aasia populatsioon planeedil. Muundudes geeni kantakse autosoomsel retsessiivne viisil. Sel juhul mõlemad vanemad lapsele võib olla mutatsiooni kandjatel, kuid teha, et olla terve. Samuti võib olla kandja üks vanematest, siis tõenäosus, et haigus on 50-50%.

Pärilikud geenimutatsiooni põhjustab asjaolu, et organism ei ole võimeline siduma vaba bilirubiini glükuroonhappega. See omakorda toob kaasa asjaolu, et vaba bilirubiini mürgitab organismi, läbistades hematoentsefaalbarjääri, mis vastsündinute ei toimi. Mürgitamine lapse aju on avatud, mis koguneb mürgine bilirubiini.

ravi

Lastele, kellel on diagnoositud Crigler-Najjar sündroom, ravi eesmärk on kõrvaldada organismist vaba bilirubiini. Samuti on oluline, et vältida arengu mürgine ajukahjustust.

Suhe selle ravi kasutatakse ravimeid, mis pikendavad aktiivsuse uridiindifosfaatglükuronüültransferaas-glükuronidaaspositiivse ensüüm, mis toob kaasa pöördumatuid protsesse maksas. Selleks "fenobarbitaal" annustes kuni 5 mg ühe kilogrammi kehakaalu kohta päevas. Tuleb märkida, et see on positiivne mõju ainult Crigler-Najjar sündroom 2. tüüpi. Kui üht tüüpi organismi "fenobarbitaal" praktiliselt ei reageeri.

Mõlemat tüüpi haiguse fototeraapia üritused toimuvad, sisestatud plasma ja verevahetuse. Kõik ravi on valmis tagama, et täita maksasiirikute - laste Type 1 on ainus võimalus ellu jääda.

diagnostika

Praeguseks ravim on võimeline määrama haiguste põhjused nagu Crigler-Najjari sündroom. Sümptomid ja ravi meetodeid kirjeldatakse üsna pikk, kuid nüüd, kasutades DNA teste saab määratle geneetiline eelsoodumus haigusele endiselt emakasisese. Pärast sündi beebi DNA diagnostika anda täpset vastust, kas seal on mutatsioon teatud geene.

Samuti püüame teha, kui arengumaade kollatõbi koos "fenobarbitaal." Analüüsi tulemus näitab haiguse tüübist.

Kui te kahtlustate Crigler-Najjar sündroom, vanemad lähevad ajalugu ja läbi DNA testid diagnoosi kinnitamiseks.

haiguste ennetamise

Ennetavaid meetmeid sündroomi Crigler-Najjari seisneda esinemise ennetamise komplikatsioone.

Kui sündroom I tüüpi on väga oluline, et vältida arengu bilirubiinentsefalopaatia, sest see on, mida see toob kaasa enneaegse surma patsiendile.

Sündroom II tüüpi ennetamise vähendab teavitada patsiendi asjaoludest, mis võivad põhjustada süvenemine haigus. See on keeruline infektsioonid, üleväsimus, raseduse, vastuvõtmise alkoholi ja narkootikumide ilma kontrolli raviarst. Kõik see võib põhjustada suurenenud bilirubiini tase ja põhjustada raske mürgistuse. Selle artikli on võimatu kirjeldada kõiki juhtumeid, sest Crigler-Najjar sündroom (ravi, põhjused, sümptomid, mis juhivad meid) Lastel võib esineda üksikult.