Kuidas haiguse Von HippelLindau?

Haigus, mida arutatakse hiljem tootes seostatakse tavaliselt grupist keeruliste geneetilised häired. Selle peamiseks iseärasuseks on moodustamine pahaloomuline kasvaja organismis saadud kudedega erinevates organites. Millist keha tabavad raskem, see sõltub, mis avaldub von HippelLindau sündroom.

Kuid tuntud juhtu Kaheksast patsiendist pärit samast perekonnast ainsa sümptom oli polütsüstiliste neeruhaigus. Diagnoosiks sel juhul on seatud lehe identifitseerimiseks geneetiline defekt (mutatsioon).

Von HippelLindau haigust seotud haruldase haiguse ja selle esinemissageduse - üks juhtum 36,000 sünni kohta.

Mehhanism haiguse arengut

Alusel von Hippel Lindau tõbi on pärilikud üldistatud häire, mida iseloomustab liigne levik kapillaaride lapi ja välimus tagajärjel suur hulk kasvajaliste kasvajad.

Haigus kandub edasi järgmisele põlvkonnale autosoomne dominantne viisil, st kohalolekul kodeeriv geen patoloogia, üks vanematest tõenäosus haigestumuse järglased on 50%.

Defekt (mutatsioon) mahasurumise geeni, mis on supresseerijana kasvaja kasvu.

Ilminguid - vähi protsessid

Peamised avaldumisvormid von Hippel Lindau sündroom - ajuripatsikasvajate väikeaju, seljaaju, võrkkest, siseorganeid. Loetelu võimalikest kasvajad:

• Hemangioblastoma - kutsuda lokaliseerimine väikeajus ja võrkkesta; saadud närvikude. KNS kasvajad on esinemissageduse patsientidel haiguse von HippelLindau vähemalt 60%. Keskmine vanus patsientidel, kes on leidnud selline kesknärvisüsteemi kasvajad, 42 aastat vana.
• Angioom - kasvaja veresoonte päritoluga lokaliseerimisprojektide seljaajus.
• Tsüstid. See kasvaja millel õõnsuse vedelikuga täidetud. Sellised elemendid võivad moodustuda maksa, neeru, munandis ja pankreas. Täpsemalt, neeru- ja pankrease tsüstid leidub 33-54% juhtudest.
• Feokromotsütoomi - kasvaja pärineb neerupealise säsi rakud. Haigestumus - umbes 7% patsientidest. Keskmine vanus patsientidel feokromotsütoomi - umbes 25 aastat.

• Kartsinoom. Eelkõige keskmine vanus juhtudel käesoleva kasvaja - 43 aastat.
• Meestel haiguse Von HippelLindau saab arendada nii hea- milline munandid (nt papillaarseid tsüstadenoom).
• Naised on leidnud kasvajakolde emaka sidemete.

Kriteeriumid, mille diagnoos on

Diagnoos "haiguse von HippelLindau" saab esitada avastamise korral vähemalt üks esitatud järgmisel nimekiri sümptomid. Aga see on võimalik, kui teil on esinenud vähemalt üks pereliikmetele patsiendi kesknärvisüsteemi hemangioblastoma, võrkkesta hemangioblastoma, neeru- tsüstiline koosseise või adenokartsinoomi:

• hemangioblastoma millel lokaliseerimine tserebellaarsete koe samuti mujal kesknärvisüsteemi;
• hemangioblastoma seljaaju;
• hemangioblastoma lokaliseerimisprojektide luuüdis;
• hemangioblastoma võrkkestale;
• tsüstiline neerukoe kahjustus;
• neeru- adenokartsinoom;
• pankrease tsüstid;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromotsütoomi;
• munandimanuse adenoom.

Tuleb märkida, et meditsiiniasutused, mille liikmed tegelevad probleemiga sündroom von HippelLindau - neuroloogia, oftalmoloogia, uroloogia, sisehaiguste.

CNS hemangioblastoma

Kõige sagedamini teatatud sümptomiteks sündroom von HippelLindau hemangioblastoma on väikeaju arenemise, seljaaju või võrkkestas. Kas on väikeaju kasvaja on järgmised sümptomid:

• Peavalud Laiendusplaadid laadi.
• Iiveldus, oksendamine.
• Ebakindlus kõndimine tõttu häiritud koordineerimine.
• Peapööritus.
• Teadvuse nõrgenemist (iseloomulik hiljem haigusetappe).

Kui hemangioblastoma lokaliseerimine seljaaju, peamised kliinilised sümptomid on tundlikkuse vähenemine, parees ja halvatused mikturitsioonihäirete ja roojamine protsessi. Valusündroom Märgitakse ainult aeg-ajalt.

Selline kasvaja kuulub aeglaselt progresseeruv. Kõige informatiivne diagnoosimise ja tõrje meetod kontrolli tunnustatakse, magnetresonantstomograafia (MRI), kontrasteerimise proovipartii.

Ainus tõhus viis, et ravida hemangioblastoma väikeaju täna on kirurgiline eemaldamine. Kiirguse kasutamise ja meditsiini meetodeid veenev positiivseid tulemusi ei kuvata.

Pärast microsurgical eemaldamine hemangioblastoma, reeglina see ei kordu, kuid võivad esineda teised kasvajad. Kirurgilise ravi kasvaja on vaja arvestada selle arvukatest, mis on sellele haigusele iseloomulik Von HippelLindau.

võrkkesta angiomatoos

Oftalmiliseks lokaliseerimine patoloogilist protsessi tunnusele triaad omadused:

• kättesaadavus angioma;
• vasodilatatsiooni silmapõhja;
• juuresolekul subretinaalne eritis (vedeliku kogunemine - põletik toodet - all sarvkesta), mis võib põhjustada arengut eksudatiivsete võrkkestairdumust lõppjärgus haigus.

Suhe algfaasis tavaliselt haigus väheneb pigmentatsioon fundus suurenenud kõverus veresooned. Kui vajutatakse silmamuna ja see on märgistatud pulseerimine arterite ja veenide.

Hilisemates etappides vasodilatatsiooni ja veresoonte kõverus edusamme, moodustamise aneurüsmid ja angiomas, on iseloomulik välimus vooru glomeruli - see on konkreetne märk haigusest Von HippelLindau.

feokromotsütoomi

Kui see mõjutab neerupealised, von HippelLindau haiguse avaldub kujul feokromotsütoomi. See kasvaja esinevaid aineid neerupealise säsi on tavaliselt healoomulised iseloomuga. Enamasti diagnoositakse vanuses umbes 30 aastat ja seda iseloomustab kahepoolne, mitmiküksuste ja võime rännata kudedes külgneva.

Feokromotsütoomi avaldub järgmised omadused:

• Resistentne antihüpertensiivse ravi, arteriaalne hüpertensioon.
• Vererõhuga seotud cranialgia.
• Kahvatu nahk.
• Kalduvus liighigistamine.
• Tahhükardia.

Pankrease vähk lüüasaamist

Kõhunäärmevähk patoloogia varieeruv: kasvajad võivad olla kas hea- või pahaloomuline iseloomuga. Struktuur vastavalt kas tsüstid või neuroendokriinkasvaja.

Erinevate protsesside kahjustava vähi pankreas, leidub poolel haigusega patsientidest Von HippelLindau. Sümptomid seotud üldiselt häirega pankrease funktsiooni.

Keskmine vanus patsientide ajal avastamine kasvajad 33-35 aastat. Juhul pahaloomuliste protsessi metastaseerunud protsessi suunatakse maksas.

Endolymphatic sac kasvaja

Areneb koos nimega sündroomist onkoloogilised protsessi alati healoomuline kulg ja näidatakse järgmiselt:

• Kuulmishäired, kokku kuni kuulmise kadu.
• Peapööritus.
• Diskoordinatornye rikkumisi.
• Tinnitus.
• Parees näolihaseid.

diagnostika

Esialgne diagnoos viiakse läbi tuginedes üldiselt ja ophthalmologic patsiendi läbivaatust, anamneesi, sealhulgas pärilik pere.

Väga informatiivne on uuring verd, et teha kindlaks selle sisu glükoosi ja katehhoolamiinide.

Kasvajate nähtavaks tuleks kasutada magnetresonantstomograafia (MRI).

Allikas väärtuslikku teavet varaseks avastamiseks silmahaigus on päevavalgus angiograafia. See diagnostikatehnikat hõlbustatakse esialgse ilminguid vereringesse silmapõhja, mis ei ole registreeritud ajal oftalmoskoopiat (nagu telangiektaasiat, moodustunud veresoonte). Juhul progresseerumist patoloogilist protsessi, see meetod paljastab laev toitmine kasvaja palju varem kui oftalmoskoopiat.

Põhjalikku uurimist koosneb järgmistest diagnostiliste protseduuride:

1. Arvuti ja magnetresonantstomograafia. Läbi nende tehnikate kasutamisega on oluliselt suurenenud arvu diagnoositud varajases staadiumis haigus. Ja sel juhul, nad on sageli raske ravida.
2. Ultrahelikujutamist.
3. Angiograafia on allikas objektiivset teavet, mis toimub, mida organi kasvaja.
4. Pneumoencephalography.

On oluline teada, et avastamise korral kasvaja ühes organid, on vaja viia põhjalik uurimine, et välistada teiste piirkondade patoloogia.

ravi

Ühiseid lähenemisviise raviks sündroom von HippelLindau põhimõtetele vähiravi. Ravi tuleb integreerida ja kombineeritud kirurgilise ja kiiritusravi tehnikaid. Igaüks neist kasutatakse ranges vastavuses näidustusi, vastunäidustused, ja tunnused kasvajaga patsiendile.

Ravimid, mida kasutatakse peamiselt sümptomiteraapia korrigeerimiseks teatud funktsioone üksikute organite ja üldine seisund.

väljavaade

Õigeaegsed diagnoosi ja õigesti valitud ravi, haiguse kulgu, samuti selle negatiivne mõju organismile suuda kontrollida. Kohustuslik nõue - diagnoosi ja ravi alustamist varajases staadiumis.

Kuid mõningatel juhtudel, hoolimata jõupingutustest, prognoos on endiselt puudulik patsiendile sest kõrge tüsistuste oht.