Menkes sündroom: kirjeldus ja diagnoosimine

Menkes sündroom, mida nimetatakse ka haiguse lokkis juuksed - haruldane ja väga tõsine geneetiline haigus. See mõjutab poisse ja kahjuks ei saa ravida.

Haiguste põhjuste

Menkes sündroom on tingitud ebakorrektse toimimise ATR7A geen. Selle tulemusena anomaalia keha ei ima vask, mis on hoiule neerud ja kõik muud asutused on tekkinud tõsine veepuudus, toimumas kiire hävitamine. Esiteks, kannatavad südame, aju, luud, arterite ja juuksed. Haigus on päritud ja on väga haruldased. Risk on umbes 1 50-100 miljonit levitatakse peamiselt mehed. Emastel laste sündroom praktiliselt ei esine.

Esimesed sümptomid Menkes sündroom

Laps on sündinud selle haigusega, näeb välja täiesti normaalne esimestel elunädalatel. Alles kolmanda kuu sümptomid ilmuvad, mis näitab, et laps areneb Menkes sündroom:

• Lokkis juuksed kohapeal on langenud veidi imiku. Nad on väga haruldased ja särav. Lähemal vaatlusel selgub, et juuksed on väga habras ja põimunud. Nad näevad segaduses. Läbi põimunud karvad ja kulmud.
• Nahk on ebaloomulik kahvatus.
• Baby nägu üsna lihav.
• Bridge nina on lame.
• Soodsam temperatuuril.
• Toita last muutub problemaatiliseks. Söögiisu on praktiliselt olematu. Lisaks on variatsioonid sooletalitlusega.
• Kid passiivne, unine ja loid, tema nägu näitab peaaegu mingit emotsiooni. Seal on kõik märgid apaatia.
• Baby sageli piinarikas krambid.
• Lapse märkimisväärselt maha jäänud oma eakaaslaste ja enam teha ka see, mis on juba suutnud õppida.

diagnoos sündroom

Tuleb märkida, et paljud haruldast haigust on raske diagnoosida. Üks põhjus on see - madal teadlikkus laste arstid. Juhul Menkes sündroom lastearst võib hoiatada ebatavaline tüüpi poiss juuksed. Saladuse sümptomid on krambid, mis perioodiliselt ilmuvad laps.

Paljud eelnimetatud sümptomid esinevad muud, palju vähem ohtlikke haigusi. Seetõttu neid leida oma lapse paanika ei ole vajalik. Aga see on vajalik uurida. Põhitüüpi diagnostika Menkes sündroom on vereanalüüsi tasemed esinemisega see vask ja röntgen luude, mis võib näidata oma iseloomulikud muutused.

haiguste ennetamise

Kahjuks sündroom vältimise meetodid Menkes meditsiin ei ole veel leiutatud. Ohus - mees väikelastele, kellel on olnud sugulased haigus. Määrata haiguse varases staadiumis embrüo arengut ning seda enam on peaaegu võimatu vältida. Muidugi, mõned naised küsivad endalt, kas see on võimalik planeerida raseduse Menkes sündroom pere abikaasa? Vastus sellele saab anda hea geneetik, kes analüüsib plusse ja miinuseid, diagnoosida, joonistada "geneetilise puu" ja alles siis teatada, kui suurt ohtu. Soovitav on võtta vastu otsus planeerimise järeltulija alles pärast konsulteerimist ekspertidega.

Ravi lokkis juuksed haiguse

Kahjuks Menkes sündroom on ravimatu haigus. Prognoos on väga raske. Haigus progresseerub kiiresti, põhjustades pöördumatuid muutusi organismis. Lisaks vaimne alaareng, mis on peaaegu alati kaasas sündroom, pärsib arengut närvisüsteemi, südame funktsiooni kahjustus, luustik muutusi.

Elu koos Menkes sündroom on lühike. Enamik lapsi sureb pärast kahte-kolme aasta pärast sündi. Sageli juhtub äkki - taustal üldist stabiilsust - kopsupõletikku, infektsioonide või rebend veresooned.

Kuigi ravi sellisena meditsiin ei tea, on olemas meetodid, et hõlbustada patsiendi seisundist. See on kunstlik vask organismis, mis manustatakse intravenoosselt. See ravi on mõnevõrra takistab haiguse arengule ja osaliselt kõrvaldab sümptomid. Aga ainult tingimusel, et õigeaegselt algust tema - nimelt esimestel päevadel või kõige elunädalal (kuni see on pöördumatud muutused ajus). Mis paraku on peaaegu võimatu - tegelikult sümptomaatiline pilt kuvatakse ainult kuu kuni kolme. Muudel juhtudel arstid saavad pakkuda ainult toetavat ravi.

Väga harva, kuid juhtub, et Menkes sündroom esineb kerge vorm. Selline haiguse nimetatakse kuklaluus horn sündroom ja seda iseloomustab hävitamise sidekude. Patsiendid, kellel see diagnoos ei ole maha jäänud vaimse arengu, kuid lõpptulemus on ikka kahetsusväärne. Ainus haigus hakkab arenema palju hiljem: umbes kümme aastat vana.