Tervis, Haigused ja seisundid

Mitokondrite sündroom lapse

Mitokondriaalse haiguse, eriti mitokondriaalse sündroom, mis võib avalduda KNS, süda ja skeletilihaste kõrvalekaldeid, on üks tähtsamaid osi neuropaediatrics.

Mitokondrid - mis see on?

Mitu inimest mäleta koolist käigus bioloogia, et mitokondris on üks rakk organellid, mille peamine funktsioon on haridus protsessi rakkude hingamist ATP molekule. Lisaks sellele toimub rasvhapete oksüdatsioon toimub trikarboksüülhappetsükli ja paljud teised protsessid. Läbiviidud uuringu lõpul XX sajandi näitas olulist mitokondriaalse ka protsessid, nagu näiteks tundlikkus narkootikumid, raku senestsents apoptoosi (programmeeritud rakusurma). Seega rikutakse nende funktsioonid viib energia defitsiit ja selle tagajärjel kahju ja rakusurma. Elavalt need rikkumised esinevad rakkude närvisüsteemi ja skeletilihaste.

Mitohondriologiya

Geneetiline uuringud on kindlaks teinud, et mitokondrid on oma genoomi, va genoomi raku tuuma ning rikkumised selle toimimist on kõige sagedamini seotud mutatsioonidega seal esinevad. Kõik see on võimaldanud eraldada teadus- valdkond, mis uurib haiguse düsfunktsiooniga seotud mitokondrid - mitokondrite tsitopatii. Nad võivad olla kas juhuslik või kaasasündinud pärilik tema ema poolt.

sümptomaatika

Mitokondriaalse sündroom võib avalduda erinevates inimsüsteemid, kuid kõige märgatavam ilmingud valmistati neuroloogiliste sümptomitega. See on tingitud asjaolust, et närvikoe kõige enam kannatasid hüpoksia. Iseloomulikud võimaldab kahtlustatava kahjustuse mitokondrite sündroom skeletilihastes on hüpotoonia, ei suudetud piisavalt taluma füüsilist pingutust, erinevate müopaatia oftalmoparez (halvatus silma lihased), allavaje. Alates närvisüsteemi võib olla insult ilmingutega, krambid, püramiidimuster häire, psüühikahäire. Tavaliselt mitokondrite sündroomi laps alati avaldub arengupeetuse või kaotus juba omandatud oskusi, psühhomotoorse funktsiooni häired. Alates endokriinsüsteemi on võimalik soodustab diabeedi teket, häirete kilpnääre ja kõhunäärmes kasvupeetuse, puberteedi. südame kahjustused võivad areneda taustal patoloogiate teistesse organitesse ning isolatsiooni. Mitokondriaalse sündroom antud juhul on näidatud kardiomüopaatia.

diagnostika

Mitokondrite haigus on kõige sagedamini leitud vastsündinu perioodi või esimestel aastatel lapse elu. Vastavalt välismaa uuringud, see patoloogia on diagnoositud vastsündinul 5000. Diagnoosimiseks soovib ulatusliku kliinilise geneetilised, instrumentaalmuusika, biokeemiliste ja molekulaarsete testidega. Praeguseks on olemas mitmeid meetodeid selgitada selle patoloogia.

Elektromüograafilisi - normaalse tulemusi tausta väljendunud lihasnõrkus, patsiendi võimaldab meil kahtlustada mitokondrite patoloogia.
Laktatsidoosi sageli kaasneb mitokondrite haigus. Muidugi, ainult selle olemasolu ei ole piisav diagnoosi, kuid mõõtmise piimhappe sisaldus veres pärast treeningut võib olla väga informatiivne.
Biopsiatükkides skeletilihaste ja histochemical uuringus saadud biopsia on kõige informatiivsem.
Häid tulemusi näidata samaaegne kasutamine valguse ja elektronmikroskoopia skeletilihaste.

Mitokondriaalse entsefalopaatia (Leigh sündroom)

Üks sagedasemaid lastehaigused seostatud geneetilisi muutusi mitokondrite on Leigh tõbi, kirjeldati esmakordselt 1951. Esimesed sümptomid ilmuvad vanuses üks kuni kolm aastat, kuid seal võib olla varem ilming - esimese kuu elu või, vastupidi, pärast seitset aastat. Esimene ilmingud on arengu edasilükkamiseks, kehakaal väheneb, isutus, oksendamine taasedastamise. Aja jooksul liitub neuroloogilised sümptomid - rikkumine lihastoonust (hüpotoonia, düstoonia, hüpertoonia), krambid, koordineerimine.

Haigus mõjutab organite vaatevälja: arendades atroofia nägemisnärvi võrkkesta degeneratsioon, silmaliigutuste häired. Enamikul lastel haiguse progresseerub aeglaselt kasvav märke püramiidi häired ilmuvad neelamishäired, hingamisteede funktsiooni.

Üks lastest kannatavad selle patoloogia, sai Pugachev Jefim, mitokondrite sündroom, mis diagnoositi 2014. aastal. Tema ema, Helen, palub abi kõikidelt osapooltelt inimest.