Amauroos Leber: põhjused, sümptomid ja ravi omadused

Haigused visuaalse seade tarnitakse alati patsiendile palju ebamugavusi ja probleeme. Silmad - on peamine meeleorgani. Mis siis, inimesed näevad maailma ja täielikult orienteeruvad ruumis. Kõige kohutav patoloogia peetakse tsentraalse nägemise kaotus. Meditsiinis, leitakse nimetatakse Leberi amaurosis. Ravi, sümptomid, põhjustab haigust - need on vaid mõned küsimused, mida arutatakse tänapäeva artikkel.

Haiguse kirjeldus ja selle variandid

Amaurosis on silma patoloogia ühik, milles on osaline või täielik pimedus. See tingimus ei seostata otsevaade organkahjustusi. See on funktsionaalne üks. Tekkinud haigus katkemisel närvide visuaalse aparaati. See on täpselt nii, kui ajal silmauuring, arst ei näe olulised kõrvalekalded. Sellisel juhul patsient kaebab püsiv nägemispuue.

Amaurosis on kahte tüüpi: mööduv (mööduv) ja kaasasündinud. Esimesel juhul iseloomustab ajutise nägemiskaotuse. Arengut haiguse tavaliselt põhjustatud isheemia basseinis unearteri. Tänu ravimeid või füüsilisest isikust nägemine taastub kiiresti. Kui tausta mööduv pimedus sümptomid isheemia edenedes operatsiooni tehakse. Selline toiming on sageli insuldi patsientidel.

Amauroos Leber on eriti huvi arstid ja teadlased. Seetõttu on soovitatav kaaluda selle patoloogia eraldi.

Olemas Leber amauroos

Päriliku haiguse vormi, arstid seotud geneetiliste haigustega rodopsiin tootmist. Ta vastutab teabe edastamise mööda närvikimpudele ajus. Kui Rodopsiiniga piisavalt, võrkkesta oli edukalt muudab valguse impulsse, mis visuaalseid kujundeid moodustanud hiljem. Viimaste uuringute kohaselt teemal, lisaks Rodopsiiniga patoloogiline protsess laieneb ka teistes valdkondades - vardad ja koonused.

Leber amauroos esmakordselt mainiti 1867. aastal. Teadlane, kelle nimi oli hiljem nimetatakse haigust, mida selle peamine ilmingud. See on eriti pimedus, nüstagm, ja välimus vanus laigud silmapõhja. Patoloogias on suhteliselt haruldased (3 juhtu 100,000. Populatsioon). Samavõrd mõjutab nii meeste ja daamid.

Peamised põhjused

Miks on amauroos Leber? Põhjuste haiguse veel teadmata. Paljud arstid öelda seda puudumise tõttu selge elemendid spetsiifilisus pigment epiteelist (Rodopsiiniga) koos fotoretseptoriteks. Seda põhjustavad kõrvalekaldeid geneetilise materjali. Patoloogia on autosoom retsessiivne edastamise viisist. On põhjust karta ainult siis, kui mõlemad vanemad DNA esineb muteerunud geeniga.

Me räägime RPE-65 geeni esimesest kromosoomist. On teadlane täna on umbes 80 sorti oma mutatsioone, mis teevad mitmeid vorme võrkkesta abiotrophy. Valgu selle geeni poolt kodeeritud vastutab metabolismi retinool pigmendi epiteeli. Kohalolekul geenidefektist kirjeldatud nurjub. Selle tulemusena sünteesi rodopsiin peatub mille tulemuseks sümptomite ilmnemise haigusele iseloomulik.

kliiniline pilt

Pärilik Leberi amauroos avastatakse varases lapsepõlves. Lastel selle diagnoosimisega tavaliselt ei visuaalse refleksid. Nad on kohmakad ja aeg-ajalt end vigastada. Väärib märkimist, et pimedus ei ole absoluutne sündi. Eluea jooksul lapsel edenedes, kuid lähemale puberteet viib nägemise täieliku kadumiseni. Kuid on ka erandeid.

Amauroos Leberi iseloomustavad järgmised sümptomid:

1. Tahtmatud silma liikumist.
2. Õpilased reageerivad halvasti valgust.
3. Laps raske piisavalt keskenduda oma pilku ühele objektile. See praktiliselt ei erista lähedalolevate esemete.
4. Vaata pidevalt rändab.
5. Patoloogia kaasneb sageli keratoconus. See defekt, mis sarvkesta muudab tavakonfiguratsioon. See muutub koonusekujuline.

Leberi amauroos, enamikul juhtudel on süsteemse iseloomuga ja on seotud teiste haiguste raviks. Sellised lapsed on vaimne alaareng. Nad on tavaliselt halb või puudub ärakuulamist. Haigust täiendada muude kõrvalekallete siseorganeid.

diagnoosi-

Kuna suur hulk haigusilmingutest erinevate süsteemide mõnikord on raske õigeaegselt kahtlustatakse Leber amauroos. Põhjused, selle haiguse sümptomeid ja enamik vanemaid ei tea. Seetõttu nad ei ole kohe otsida abi arstilt.

Diagnostika tegeleb optometrist. Mõnikord on vaja abi väljastpoolt spetsialiste :. Neuroloog, Angioloogia jne patsiendi läbivaatust algab uuringu selle ajalugu. Sel juhul arsti uurimisel võib küsida selgitavaid küsimusi. Näiteks kui esimene haiguse sümptomeid ilmunud juhtudel amaurosis teiste pereliikmete on tuvastatud.

See on kohustuslik omada veidi patsiendi spetsialist uurib silmapõhja silma nägemine kontrolli, kvaliteedi visuaalne refleks. Vajadusel suunatakse see MRI, samuti määrata veel konsulteerides geneetik.

ravi omadused

Leberi amauroos ei ole ravitav. Korral vastavalt mõned silmaarstid peetakse nimetamise püsiravina. Selline teguviis hõlmab kasutamist vitamiini komplekse, silmasisese süsti ja vasodilataatoriga narkootikume.

Tavaliselt on sellised patsiendid, säilitades samal ajal piisava arvates arst määrab prille. Kuid isegi nende abiga see on väga raske eristada näoilmeid teised. Lapse kohustuslikult panna kontot Neuropatoloog.

Vanemad omakorda peaks täpsustama, millisel kaugusel laps on võimeline eristama ekspressiooni teiste inimestega. Nõuetekohaseks moodustamise kesknärvisüsteemi on parem olla vahemikus määratud tugipostide. Selline lähenemine võimaldab lapsel tunda nägusid, näoilmeid kopeerida ja kontaktide lähisugulasega.

Patsientide prognoosimine

Praeguseks arstid ei suuda pakkuda nii eesmärgipäraselt ja tõhusalt tegeleda amaurosis. Kuid kogu maailmas, teadlased jätkuvalt kliinilise uuringu läbiviimise ja otsima universaalset ravimit. Mõned neist näitavad häid tulemusi. Näiteks, kui seda manustada võrkkestal RPE65 geeni silma osalevad patsiendid on oluline nägemise paranemine.

Nagu haiguse prognoos on enamasti ebasoodsad. Ligikaudu 95% patsientidest kuni 10 aastat on täielik nägemise kadu.