Habras X sündroom: nähud, sümptomid ja ravirežiimi

Praegune kiire areng meditsiin on lubatud inimkonna avada palju varem tundmatu haigusi. Eriti tähtis on kahekümnenda sajandi mängis ärakirja geneetilise koodi , mis võimaldas välja selgitada põhjused paljude geneetiliste ja kromosoomanomaaliad. Seal on rohkem kui 3000 seotud haigused kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed muutused geneetilises materjalis. Suhteliselt uus haigus on habras X sündroom, mis on üsna suur protsent lapsinvaliidi.

Martin Bella haiguse - sündroomist või neuroloogilise häire?

Fragile X sündroom - kaasasündinud hälbe seotud haprust X kromosoomi. Mõiste "haprus" viitab järsk ahenemine visuaalse lõpuks X-kromosoomis. Sellised muudatused kinnitada Fragile X sündroom. Fotod jäetud laste näitab mahajäämus psühhomotoorne areng, mis kipub progresseerumist varasest lapsepõlvest.

põhjustel

Nagu teada, inimese genotüübi OK - see on 46 kromosoomi, millest kaks - sugu X ja Y. naistel vastavalt kromosoomi komplekt näeb - 46 XX ja meeste - 46 HU. Need kandjad geneetilise informatsiooni koosneb aminohappeahela korduste kus pandi informatsioon struktuuri ja funktsioone tulevase elusorganismi.

Haigestumine Martin Bella (Fragile X-kromosoomi) arendab muutuste tõttu X-kromosoomi, nii et see võib haiget nii naistele kui meestele. Harvendamine portsjoni X- kromosoomi patoloogiline suurenemine konkreetsed aminohappejäägid korduste - tsütosiin-guaniin-guaniin (C-G-T). See kombinatsioon Reps seal mitu korda teiste geenide, kuid see on oluline, tegelikult korduste arvu. Tavaliselt ulatub see 29 kuni 31. Kui Martin-Belli sündroomi sellises koguses on järsult suurenenud ning võib kohata 230-4000 korda, mille tulemusel suureneb kromosoomide ja geenide spetsiifilisi häiritud toimimine - FMR1, mis vastutab korrektse funktsioneerimise ja arengu närvi- süsteemi. Tulemuseks on ilmne pärast lühikest aega pärast sündi ja avaldub psühhomotoorne pidurdus.

kuvab valikud

Korduste arvu tsütosiin-guaniin-guaniin põhjustab erinevate teostuste kliinilise haiguse Martin-Belli. Sündroom võib olla varjatud kujul. Kui uuring näitab 55-200 kordust, seal premutation - piir muutused, mis muudavad inimese kandjat, kuid mis ei sisalda nähtavaid muutusi närvisüsteemi. Küpse ja vanaduse saab arendada ataksiline sündroom ja primaarne munasarjade puudulikkus naistel. Tõenäosus edastamise sündroom on kõrge. Vahendid on ka vahepealset - paiknes 40 kuni 60 nukleotiidi kordust, mis kliiniliselt avaldub pärilik võivad ilmuda paari põlvkonna.

üleandmine

Genetics kannavad haigust rühmale patoloogiate Suguliitelise, see tähendab koos X-kromosoomis. Meestel haiguse avaldub selgemalt, kui nende genotüüp on üks X kromosoom. Naised patoloogia arendab puhul nii "patoloogiliste" X-autosoomidega. Väga harva, mehed võivad premutatsionny valik ja kandja. Naised on oluliselt suurema tõenäosusega täita vektori juhtimise, hoides pass "patoloogiliste" kromosoomi võrdse tõenäosusega nii tütred ja pojad võtta. Sick isa saab edastada X-kromosoomi ainult tütred. Pärand sündroom suureneb järk-järgult põlvest põlve, et sai tuntuks Sherman paradoks. Kliiniline kulg sündroom on palju raskem kui meestel.

sümptomid

Fragile X sündroom, mille sümptomiteks meenutavad autism, ei pruugi alati olla aeg tunnistada isegi kogenud lastearst või neuroloog.

Kliiniline pilt võib varieeruda sõltuvalt korduste arvu C-YY.

Klassikalises versioon psühhomotoorne pidurdus näitab potentsiaali Fragile X sündroom. Foto lapse võimaldab näha esimese iseloomulik haigusnähte. On segadust ja discoordination liigutused, lihaste nõrkus arendab. Üsna sageli, lapsed kannatavad autismi. Uurimisel neuroloog paljastab häireid oculomotor närvi ja mõned kõrvalekalded ajus. Vananedes olukorda raskendab, suurendades järk-järgult muster vaimne alaareng.

Alati psüühikahäirete esinevad: laps sageli blurts, motiveerimata näitab grimaces sageli plaksatab käed, mõnikord käitub väga agressiivselt. Need sümptomid mõnevõrra sarnane skisofreenia. Teine võimalus on autism, mis hakkas arenema juba varases lapsepõlves.

Habras X sündroom: sümptomid

Eripäraks poisid on suurendada suurus munandid (makroorhizm), kuid see saab tuvastada ainult puberteet. Sel juhul mis tahes endokriinhäired puuduvad.

Välimuse muutust on suhteliselt spetsiifiline, kuid võib tekkida arst leida õige diagnoos. Laps on sageli suur pea, pikk nägu ja kergelt kaardus rostral ninaotsast. Seal on suured mõõtmed ja varbad, sõrmed on oluliselt suurenenud vahemikus algatusel. Sageli naha on kõrge elastsuse.

Manifestatsioonid premutatsionnogo haiguse teisendi on teatud tunnused. Sest ataksia sündroom, mida iseloomustab treemor ja mäluhäired, eriti lühiajaliste on meeleolumuutused ning järkjärguline arendamine dementsus langus kognitiivsete funktsioonide (võimetus lugeda ja mõista kõnet). Sümptomaatika arendab sagedamini meestel kandja ja on raskema kulu kui naistel.

Esmane munasarjahäiret iseloomustab välimuse enneaegne menopaus ning takistataks süsteemi toimimist, "ajuripatsi-munasarjade". Sisu suurendab folliikuleid stimuleeriv hormoon, mis viib tekkimist ja kadumist menstruatsiooni vegetatiivse sümptomeid. Haigus progresseerub järk-järgult ning nõuavad hormoonasendusravi.

Kuidas diagnoosida sündroom

Suhe ligikaudne määramine haiguse varases staadiumis lapse sobiva tsütogeneetiline meetod. See tekib tara patsiendi rakumaterjali ja lisati vitamiini V₁₀ (foolhappe) kui provokaattori muutusi kromosoomides. Mõne aja pärast, siis uuring näitab kromosoomi olulist õhenemist, mis näitab, et haiguse Martin-Belli fragiilse X-kromosoomi sündroomi. See laboruuringute meetod ei ole piisavalt täpsed hilisemates etappides tõttu laialdast kasutamist multivitamiinide, sisaldades foolhapet.

On väga spetsiifiline polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), mis võimaldab dešifreerida struktuuri aminohappejääkide X-kromosoomis ja märkima habras X sündroom. Fotod on tehtud elektronmikroskoobiga, näitab saidi hõrenemine autosoomidega.

Eraldi veel spetsiifilisem teostus on kombinatsioon PCR avastamiseni kapillaarelektroforeesis. See katse täpset tuvastab kromosoomi anomaaliad patsientidel ataksiline sündroom ja primaarne munasarjade puudulikkus.

ravi

Pärast PCR ja diagnoos "Fragile X sündroom", tuleb ravi alustada võimalikult kiiresti.

Kuna haigus on kaasasündinud ja on kromosomaalse päritoluga teraapiat vähendatud leevendamiseks suurte haigussümptomeid.

Raviskeemi mille eesmärgiks on vähendada ilmingud psühhomotoorne pidurdus, muutused korrektsioon ataksiline sündroom ja hormonaalsed toetust primaarne munasarjade puudulikkus.

Laste vaimse alaarenguga ja kinnitas tulemusena PCR diagnoosida "Fragile X sündroom". Venemaa ei ole arstiabi, kus taastusravi nende lapsed, nii et ravi on olnud lastearst ja sellega seotud spetsialistid. Kohe tuleb märkida, et laste raviks tõhusamalt kui täiskasvanutel. Tehnika kognitiiv-käitumuslik teraapia seanssi psühhiaater individuaalselt, liikumine, valgus vormid stimulandid. Suhteliselt uus trendi on preparaatide kasutamine põhineb foolhapet, kuid kaugemate tulemused uuritud.

Adult meditsiinilise ravi hõlmab stimulandid ja antidepressandid, toimub pidev dünaamiline jälgimine psühhiaater ja psühholoog. Erakliinikutes teostada istungid mikrosüstimiseni preparaat "Cere" ja selle derivaadid, cytomedines (ravimid "Lidaza", "Solkoseril").

Kasutamisel nootroopikumid ataksiline sündroom ja verevedeldajad angioprotectors ja segud aminohapet. Primaarne munasarjade puudulikkus naistel östrogeenid ja ravimtaimi suhtes korrektsiooni.

Ravi efektiivsust on suhteliselt madal, kuid võimaldab juba mõnda aega aeglustada haiguse kulgu.

ennetamine

Ainus viis ennetamine on sõelumiseks rasedatele. Arenenud
riikides sisse uuring, mis suudab tuvastada Fragile X sündroom varases staadiumis ja lõpetada raseduse. Alternatiivse teostuse in vitro viljastamise, mis võib aidata tagada, et laps pärinud tulevikus "tervislik" X kromosoomi.