Pick tõbi

Pick tõbi diagnoositakse esimese elunädala. Haigust iseloomustab dramaatiline kaalulangus ja kõik progresseeruva kõhu paistetust. Need märgid põhinevad laienemine maksa ja põrna. NiemanniPicki tõbi põhjustab lümfisõlmede ja naha kollasus, mõningatel juhtudel on leukotsütoos ja hüperkolesteroleemia. patsiendi surm saabub tulemusena kasvav ammendumine ja kõhulahtisust. Lahang näitas paksu maksast, põrnast, suurenenud lümfisõlmed suurusega. Pick tõbi põhjustab neerupealiste värvi ja kõik siseorganid erekollane värvus. See on tingitud sadestumise fosfatiidfraktsioone rakus kudedes. Lipiidid võib pidurdada südamehäired kiududest, närvirakud, skeletilihastes, epiteeli ja endokriinorganite.

Picki tõbi on kõige alus ja lipiidide metabolismi häireid fosfatiididel. Haigus on kaasasündinud ja perekondliku poisid
ja tüdrukud kannatavad võrdselt sageli. NiemanniPicki haigust kõige sagedamini täheldatud
seas Ashkenazi juutide, muudel juhtudel on see haigus esineb
1: 100 000 elussünni kohta.

Haigus on lisatud tõsiseid kahjustusi närvisüsteemi, üldine arengupeetus. Pick tõve esimene kirjeldatud 1922. praeguseks umbes 100 kirjeldatud juhtudel. põhjustel
haigus on teadmata, kuid üks negatiivsed tegurid on looduslik
suhte lapse vanemad.

Kliiniliselt haiguse saanud lapseeas kõige sagedamini esimesel poolel vastsündinud elu. On siiski hajutatud kirjeldused kliinilisi haigustunnuseid lapsepõlves ja isegi noores eas. Vähehaaval patsiendil arenes astsiit, oluliselt suurenenud lümfisõlmi. Naha vaata läikiv ja vahajas on pigmenteerunud alad.

Algfaasis haiguse ilmuvad liigutushäired - püramidaalse märke, suurenes kõõlusrefleksid ja lihastoonust,
jäseme halvatus. Hilisemates etappides supranukleaarsest haigust iseloomustab
lihaste hüpotoonia ja puudumisel kõõlusrefleksid. Laps kiiresti
arendada kurtus, pimedus ja idiootsus. On silmapõhja on tihtipeale
atroofia nägemisnärvi ja koha kollatähni piirkonnas. Kui surmajärgse uuringud tihti paigaldada leukopeenia ja hüpokroomse aneemia.

Prognoos kahjulikku elu - haigus, mida iseloomustab pahaloomuliseks muidugi. Enamik patsientidest sureb esimese kahe eluaasta jooksul. Surma põhjuseks on südame-kopsu puudulikkus ja kaasuvad infektsioon.

Tõhus ravi haiguse Niemann-Pick täna ei eksisteeri. Raviks rakendatakse hormoonid, ensüümid, maksaekstraktides, vereülekanne. Kuid kõik need meetodid positiivsete
tulemused ei anna, samuti Splenektoomiale. Selleks, et vältida haiguse
lapse vanemad koos Pick tõbi, on soovitatav hoiduda
taasesitada.

tüüpi pärandist haigus ei ole veel kindlaks määratud, kui patsiendid surevad imikueas. Haigust arvatavasti edastatud autosoomsel retsessiivne viisil. See viib kogunemine kudedes ja elundites sfingomüeliinist ja lapse nahk muutub pruunikaskollaseid varjund. Erinevates teostustes voolu haiguste närvisüsteemi mõjutatud erineval määral. Selgus vähenemine vereliistakute, aneemia, luukoe pehmendamiseks. Laste selle haigusega ei avalda märkimisväärset kahjustused närvisüsteemis on soodsam prognoosiga eluks.