Tourette'i sündroom: milline on inimese elu selline häire

Tourette'i sündroom on salapärane meditsiiniline patoloogia, mis tekitab arstil eelmisel sajandil hämmeldust. Inimesed, kes on selle haigusega sündinud, kannatavad ticsi ja muude käitumishäirete, näiteks obsessiiv-kompulsiivse häire ja tähelepanupuuduse häire tõttu.

Stereotüübid

Lisaks esineb stereotüüp, et Tourette'i sündroom muudab inimesed valituks ja sobimatuks vanduda. Kuigi tegelikult on ainult 10 protsenti patsientidest need verbaalsed impulsid, paljud neist on väljaheidetud ja isoleeritud.

Florida Ülikooli neuroloogia professor Michael Okun uuris Tourette'i sündroomi juba aastaid ja avaldas hiljuti raamatu selle raviga seotud käitumishäirete ja üldise spektri kohta. Selgus, et neetud ei ole isegi üks selle haiguse kõige sagedasematest sümptomitest.

Asjaolu, et viimastel aastatel on patsientidel juurdepääs paljudele põnevatele ja elu muutvatele ravimeetoditele. Teadlased on selle haiguse uurimisel jõudnud sellesse etappi, kui see muutub ühiskonna jaoks arusaadavamaks ja on laialdaselt avalikustatud uued ravimeetodid.

Jõudes ja tics

Prantsuse teadlane Jean-Martin Charcot, kaasaegse kliinilise neuroloogi asutaja, lõi 1885. aastal selle haiguse all kannatavale haigele põdenud tütarlaste George Albert Gills de la Tourette auhinna eposüümile "Tourette'i sündroom".

Uurijad märkisid, et Tourette'i sündroom võib mõjutada mitut perekonnaliikmeid eri põlvkondades. Kuid aastate jooksul on uued teadmised osutunud väga aeglaselt. Tähtsad lüngad meie arusaamatuses sündroomist eksisteerivad tänapäeval ja pooled juhtudest jäävad avastamata.

Kui sageli on häire

Selle sündroomi all kannatavate inimeste täpne arv on raske teada saada. Näiteks haiguste tõrje ja ennetamise keskus (CDC) usub, et sündroom esineb ühes 362 lapsest ehk 0,3 protsenti. Teiselt poolt kinnitab Tourette'i Ameerika Ühendus, et haigus esineb kaks korda sagedamini - üks 166-st lastest (0,6 protsenti).

Mõnedel inimestel esineb Tourette'i sündroom väga kergekäeliselt koos selliste sümptomitega nagu silmade mittekordne vilkumine või keha kõhulõikamine. Paljudel juhtudel kaovad motoorikatod hilise noorukieas või varases täiskasvanueas. Paljud patsiendid võivad isegi suhteliselt normaalset elu juhtida.

Aju töö

Teadlased suutsid sündroomi paremini mõista, kui nad said rohkem aju kui tervikut. Inimjuure normaalseid funktsioone juhivad rütmilised vibratsioonid, mis korduvad korduvalt ja korduvalt samamoodi nagu populaarne laul raadios. Need kõikumised muutuvad ja on moduleeritud ning nende eesmärgiks on erinevate inimeste käitumise kontrollimine.

Kui kõikumine "läheb halvasti", võib see põhjustada Tourette'i sündroomi tõrje või muude käitumuslike sümptomite puudumise.

Tourette uute ravimite väljatöötamise jaoks on oluline, et suudame need kõikumised muuta taastusravi, kognitiivse käitumise sekkumisravi, selliste ravimitega nagu tetrabenasiin või isegi sügav aju stimulatsioon, mis hõlmab väikese proovivõtturi kasutamist. Selle abiga saab aju elektrilised impulsid, mis hävitavad ebanormaalse vibratsiooni, mis vastutavad ticside eest.

Teadusuuringud

Tourette'i sündroomi geneetika pole veel täielikult arusaadav. Hoolimata asjaolust, et haigus kipub perekondades ilmnema, ei ole DNA-d veel leitud, mis ühendaks kõiki või vähemalt enamikku juhtudest.

Samas pakuvad tehnoloogiad uusi avastamis- ja ravimeetodeid. Teadlased on inimkehasse sisse kirjutanud puukid ja välja töötanud ka esimesed intelligentsed seadmed nende avastamiseks ja mahasurumiseks.

Mõned teadlased uurivad uusi ravimispõlvkondi, mis võivad vähendada kõrvaltoimeid, mis võivad tekkida vananenud ravimite kasutamisel, nagu haloperidool, mida traditsiooniliselt kasutatakse Tourette'i ravimiseks. Teadlased otsivad ka viise, kuidas suruda või moduleerida ebasobivaid aju signaale. Üks lahendusi võib nimetada kannabinoidretseptoriteks.

Türetti sündroomi sümptomite raviks on marihuaana kasutamine mõnel teaduslikul eesmärgil. Kannabinoidi retseptoreid on leitud paljudes aju piirkondades. Tegelikult on kannabinoidi retseptori CB1 arvukus nendes ajupiirkondades, mis arvatakse olevat Tourette'i sündroomi ilmnemise eest vastutavad.

Elu Tourette sündroomiga

Välisvaatleja võib tunduda, et Tourette sündroomiga patsiendid kasvavad teda noorukieas või varases täiskasvanueas, kuid tegelikkuses enamikul juhtudel seda ei juhtu. Kuigi motoorsed ja hääletavad omadused tõepoolest nõrgenevad, võivad obsessiiv-kompulsiivsed häired ja käitumisnähud püsida ja isegi süveneda.

Kui te Tourette'i sündroomis neid käitumisnäitajaid ei diagnoosida ega korrigeerida, on inimesel raske normaalset eluviisi kohandada, kuna käitumisnähud võivad teda mõjutada rohkem kui märkimisväärsed motoorilised ja hääletavad omadused.

Teadlased püüavad pidevalt leida uusi ravimeetodeid, kuid patsiendid ja nende perekonnad võivad tänapäeval patsiendi seisundi leevendamiseks palju ära teha. Paljud muutused on sageli väga lihtsad ja neid saab rakendada patsientide elus.

Kompleksne ravi on siin võtmeroll. Näiteks võib sotsiaaltöötaja aidata luua individuaalset koolikoolituse kava ja aidata perekonnal luua ressursse, mis võivad muuta kooliolukorrad edukaks. Taastusraviarst võib nüüd aidata ravimeid ravimeid lahti saada.

Professor Okuni juhitud teadlaste rühm hoolitses Florida ülikoolis 10 000 lokomotoorseid haigusi põdevaid patsiente ja Ameerika tippkeskuse Tourette'i kaguosa piirkondlikku assotsiatsiooni kümneid tuhandeid teisi. Need spetsialistide rühmad on Lõuna-Florida, Emory, Alabama ja Lõuna-Carolina ülikoolide neuroloogid, psühhiaatrid, rehabilitatsiooni spetsialistid, sotsiaaltöötajad ja teadlased.

Miks proovida erinevaid ravimeetodeid

On mitmeid häid põhjusi, kuidas proovida erinevaid ravimeid, isegi kui teile tundub, et keegi neist ei tööta. Patsiendid peaksid õppima tundma, kui ravi ei toimi, ja arutada arstidega teisi võimalusi. Fakt on see, et kui aju võnkumised ei lakka, võivad mõnel juhul Tourette sündroomi põhjustada vigastusi ja isegi halvendada. Täna on isegi kõige raskematel juhtudel aju sügava stimuleerimise tõttu tekkinud ravi võimalus.

Kuigi Tourette'i sündroom jääb avalikkuse silmis salapäraseks, on oluline, et teadlased pakuvad peredele mitmesuguseid ravimeetodeid, mis annavad elukvaliteedile konkreetset paranemist. See on kindlasti midagi rääkida.