Turneri sündroomiga ei sega normaalset elu

Mõnikord tekib inimestel, kes otsivad imelik. Kuid ainult spetsialistid tavaliselt kindlaks, mis see oli. Mitte iga arsti riigis peast mäletab sümptomid ja ilmingud geneetilise haiguse. Eriti võhik nimega "sündroom Turner" ütleb vähe. Noh, me teile rääkida seisukorras.

Põhjusteks oma kromosoomihäire see haigus mõjutab naisi. Sagedus - üks tüdruk 2,500 rasedust. Tegelikult rasedatel tüdrukud palju, kuid reeglina loodus ise ei näi neil kerge, kõige sagedamini see võib katkeda või surnult sündimine.

Teadlased ei ole veel kindlaks konkreetse geeni vastutab probleem. Siiski on mõned kahtlused üksiku geeni. Kui ta ei ole olemas kahte tüüpi sugukromosoome tüdruk ebanormaalsustele skelett struktuuri, mis on tüüpiline haigus.

Millised on sümptomid?

• Patsiendid tüdrukud ei kasva kuni normaalsele tasemele. Alguses elu kuni kolm aastat, nad kasvavad normaalselt, kuid siis aeglustub. Ebaharilik nooruki "spurdi."
• Mittetoimivatele munasarjad - teine sümptom. Kannatavas ilma hormoonravi ei suurenda rinnavähi ja ei hakka menstruatsioon.
• Vaatamata sellele, et need tüdrukud on viljatud, nad on üsna tavaline emaka ja tupe.
• Nagu laps, mida iseloomustab kõrvapõletik.
• Tüdrukud intellektuaalselt normaalne, kuid mõnikord on probleeme matemaatika oskused ja trahvi käeliigutusi.
• Rahvusvaheline kaela nahavolt
• Sagedamini kui tavalised tüdrukud, vastab skolioos
• Kalduvus hüpertensiooni ja diabeedi
• Võimalus osteoporoos (tingitud östrogeeni), kuid kui seda asendusravi, siis see on võimalik vältida.

Kuidas diagnoosida Turneri sündroom?

Tavaliselt arst piisavalt näha tüüpiline nähtusid "liigse" nahk kaela, lai rind, paistes jäsemeid. Kuid peamine kliiniliste tunnuste - lühikest kasvu ja munasarjad ei tööta.

Enamik tüdrukuid on diagnoositud varases lapsepõlves, kui nad näevad, et nende kasv on aeglustunud. Mõnikord Turneri sündroom teade hiljem tingitud asjaolust, et ei tule puberteeti.

See haigus võib kahtlustada ajal ultraheliuuringud on rase. Diagnoosi saab kinnitada, võttes samal ajal proovi lootevee. Sel juhul kohe pärast sündi, tüdruk saab spetsialist.

Pärast sündi lapse uuritakse karüotüüpi - seega kinnitatakse lõplikult Turneri sündroom.

Ravi hoiab pediaatrilise endokrinoloog.

• Kindlasti sisestage kasvuhormooni tulemuseks kasvu on kõrgem kui 5-7 cm, kui see oli ravimata.
• Nimetatakse progesterooni östrogeeniga. Progesteroon - et olla terve emakas, östrogeeni - kaitsta luud ja põhjustada teket rinnad. Alustada ravi 12 aastat.
• Vajadusel, vaadake loru ja kardioloog vältida ühise komplikatsioone. Nõuab pidevat jälgimist vererõhk, tuleb mõõta ja registreerida iga päev. Kui tõusutendents hüpertensiooni võitlus narkootikumide.

Lauses Emadus sündroom Turneri? IVF aitab haige naine, vaid kogu raseduse pea kulutama järelevalve all arstid. Jah, ja embrüoid doonori. Ehk vastuvõtmist - parim alternatiiv naispatsientidel.

Kui tüdruk on näinud arst ja vastavad soovitused, siis võib ka elada ja ignoreerida haigus. Kuid väga raske enesedistsipliini. Siis saad unustada sündroom ja tunda tervena. Lõppude lõpuks, need tüdrukud on intellektuaalselt ja mõnikord isegi parem normaalne.