Angelmani sündroom

Angelmani sündroom on geneetiline anomaalia (kromosoommutatsioonina), tulemuseks viivituse vaimset arengut, kuna ebapiisavalt moodustatud Hingamissüsteemis mis arendab neurobioloogiliste süsteemi. Niisiis, inimene on sagedased naeru, korrapäratu käeliigutusi, krambid, unehäired. See haigus on ravimatu, kuid paranemine on võimalik ainult juhul, kui vastavad inimese põhivajadus hapnikku.

Haigus esineb tulemusena spontaanse kromosoomi defekti tõttu mutatsioon geenis, on olemas teatud ensüümi degradeerumist valku.

Praeguseks Angelmani sündroom esineb üks välja kakskümmend tuhat vastsündinutel. Seda iseloomustab:

1. Probleemid rinnaga, sest see protsess nõuab hea koordineerimine hingamine, et vältida aspiratsiooni. Seetõttu lapsed ei ole piisavalt kaalus.

2. viivitamine üldise motoorika, kõne, tähelepanu. On raske oma koolitust.

3. 80% juhtudest sümptomaatilise epilepsia. On värin ja koordineerimata liikumise jäsemete krambihood, mis võivad olla kõik keha lihaseid, või ebaühtlane teadvusekaotus.

4. naerda ja naeratada mingit põhjust.

5. rikkumine üldises arengus - vale suurus pea ja näojoonte, kissitama, selgrookõverused.

Angelmani sündroom diagnoositakse geneetilise analüüsi 15. kromosoomis. Seda kasutatakse siis, kui on vähenenud lihastoonus imikutel, viivitus kõne areng ja motoorseid oskusi, samuti tähistas treemor, ebaregulaarne jäsemete liigutused, sagedased naeru või kõndides jalad lahti. Samuti on kasulikud DNA metülatsiooni mutatsioon analüüs ja keskusest imprintingvogo UBE3A geen.

Praeguseks Selle haiguse raviks ei ole välja töötatud. Aga seal on mitmeid meetmeid, mille eesmärk on arendada vaimse alaarenguga lapsed, samuti parandada nende elukvaliteeti.

Näiteks klasside defectology ja kõne, füsioteraapia kasutatakse juhul, lihaste hüpotoonia, uinutid ettenähtud unehäirete. Rünnakute kasutatud terapeutiliste ainetega on samasugused nagu epilepsia (krambivastaste). Sest säilitada normaalset toimimist sooled on kasutatud lahtistid.

Järelejõudmine lapsi juba varases eas, kasutades spetsiaalseid programme, mis keskenduvad arengule motoorseid oskusi, on võimalik saavutada häid tulemusi.

Arenguperspektiive inimeste sündroom sõltub sellest, kuidas muljet viieteistkümnendal kromosoomi. Mõned õppida seda ja oskusi iseteeninduse madalal tasemel, teised ei saa kunagi rääkida ja kõndida.

Seega lastele, kes on Angelmani sündroom, mida iseloomustab mõned käitumuslikud tunnused: impulsiivsus, autostimulyatsiya, raskusi inimestega suhtlemisel. Ja kuigi enamik neist võib olla täiesti puududa, nad kõik üldiselt sõbralik, kena, nad armastavad mängida, nii et soovitav on õpetada neid viipekeelt, et nad suutsid suhelda inimestega.

Selline arengu häire nõuab eraldi väljaõpet alates nende varasest lapsepõlvest, nagu vanus probleem on ainult kasvab. Inimeste käitumist on veel imelik, et nad on väljendatud ainult žeste ja helid võivad olla agressiivsed puhul arusaamatusi. Perekond, kus on laste Angelmani sündroom kannatavad sageli kommunikatsiooni puudumist, kuid tuleb meeles pidada, et patsiendid peavad ümbritsevad atmosfääri firmaväärtuse ja anda neile asjakohast abi ja ravi, ja siis saame saavutada positiivseid tulemusi.