Di Dzhordzhi sündroom: põhjustab, Ravi

Haigused immuunsüsteemi hakkas uuritud suhteliselt hiljuti, kuna see teadus on üks nooremaid meditsiinis. Kuid tänu kiirele arengule täna on palju avastusi selles valdkonnas. Haiguste keha kaitsesüsteem nimega immuunpuudulikkus, mis on jagatud alg- ja kahjustused. Näiteid sellistest patoloogiate Di Dzhordzhi on sündroom, mille puhul esineb kaasasündinud puudulikkus T-lümfotsüüdid. Lisaks puudumine kaitsemehhanisme, haiguse avaldub mitme kõrvalekaldeid elundite ja süsteemid on juba märgatav vastsündinuperioodil, ning mõnedel juhtudel - emakasisese.

mehhanismid haiguste arengut

Di Dzhordzhi sündroomi iseloomustab täielikku või osalist hüpoplaasia harknääre (tüümus). See elundi asub rindkereõõnt lastel ja on vajalik moodustamise rakulist immuunvastust. At puberteet, harknääre hakkab kahanema suuruse ja muuta rasvkoes. See protsess on normaalne ja ei ole patoloogia. Sündroom Di Dzhordzhi tegemist kaasasündinud puudumisel elundi või selle puudumine selle arengut (hüpoplaasia). Selle tulemusena immuunsüsteemi rakud on defektsed ja ei oma ülesannete täitmiseks. Peale selle, kui haigus on tihti puudulik of kõrvalkilpnäärmetes, vastutavad kaltsiumi ja fosforit ainevahetust. Mehhanism arengu kõrvalekaldeid erinevate süsteemide seotud kahjustatud emakasisese kasvupeetuse, esineb raseduse alguses.

Di Dzhordzhi sündroom: põhjustab patoloogia

Praegu ei ole selge selgituse, miks on aplaasia harknäärme. Enamikul juhtudel on see haigus esineb geneetiline defekt kromosoomil 22, mis on kaotus ühe oma saitidele. Arvatakse, et selline rikkumine on tingitud pärilikkusest, kuid see teooria ei ole tõendatud. Lisaks puudus kromosoomi 22 ei ole täheldatud kõikidel patsientidel, kuid ainult 80% juhtudest. Põhjused Di Dzhordzhi sündroomi seostatakse ka loote lootel, mis tulenevad patoloogiate kättesaadavaks ema. Need hõlmavad edasilükatud raseduse, nakkushaiguste (punetised, leetrid, herpes), diabeet, ajukahjustus jne Muud põhjused sündroom Di Dzhordzhi - .. Kas mõnuainete (alkohol, narkootikumid) ja kemikaalidega kokkupuutest emakasisese arengut.

Kliinilised ilmingud tüümuse aplaasia

Haigus ilmneb juba esimese päeva jooksul lapse elu, sest lisaks immuunsüsteemi puudulikkus avaldub mitu väärarenguid. Kõige raskem on südamehaigused, nagu mõned neist ei ühildu elu (Fallot). Arenesid normaalselt haarata ükskõik organsüsteemide, kuid enamasti Di Dzhordzhi sündroom avaldub järgmistest sümptomitest:

1. Häiritud isik: vähendada kolju luud ja lõualuu, lai-silmad, hüpoplaasia kõrvad, "gooti" maitse "huule-", ja nii edasi ..
2. Anomaaliaid hingamisteed ja söögitoru.
3. On tekkinud närvisüsteemi - atroofia ajukoorde ja väikeaju. Selle tulemusena need rikkumised täheldatud käimishäire, parees ja halvatused sensoorne muutusi. Peamiseks tunnuseks CNS kõrvalekaldeid peetakse vaimne alaareng, mis muutub märgatavaks algusaastatel lapse elu.
4. On tekkinud seedetrakti stenoos ja atreesia.
5. Patoloogilised luumurrud, arvu suurendamine sõrmede või varvaste.
6. Kõrvalekalded optilise keha: STRABISM, võrkkesta veresoonte kahjustused.
7. On tekkinud Kuseelundkonna.

Häire võib väljenduda ühe- või kombineerida omavahel. Mõnel juhul ei ole arenguhäireid ja Di Dzhordzhi sündroom on puudusi immuunkaitsemehhanisme. Puudus T-lümfotsüüdid avaldub tendents, bakteriaalsed ja viiruslikud infektsioonid, kasvaja protsesse. Selle haiguse tulenevad immuunpuudulikkus, on raske antibakteriaalsete ja põletikuvastase ravi. Aplaasia kõrvalkilpnäärmetes avaldub konvulsiivseid riikides.

Diagnostika kriteeriumid haiguse

Diagnoosiks on valmistatud kombinatsiooniga järgmistest sümptomitest: suure tundlikkusega nakkushaigusi arenesid normaalselt ja krampe. In vitro testides võib märgata arvu vähenemine lümfotsüütide ja vähendavad kaltsiumi taset. Et kinnitada diagnoosi, on vaja läbi viia uuringud immuunsüsteemi seisund. Sel juhul on järgmised muudatused: puudumine vaktsineerimisvastus ja negatiivsed proovid ülitundlikkuse ja lümfoblastse transformatsiooni. Arv B-lümfotsüüdid ei muutu. Uuringus rakulise immuunsuse struktuurid täheldatud nende vähendamine, väheneb aktiivsus. USA rindkere näitas puudumise või vähenemise kõrvalkilpnäärme ja harknääre. DNA struktuuri uuringute võimaldab õppida muutusi 22. kromosoomi.

Sündroom Di George tõve ravi

Patoloogia Ravi sõltub sellest, mil määral rikkumine. Täielikul puudumisel tüümuses näidatud elundite siirdamisel. Kirurgiline ravi on vajalik raske väärareng organite ja süsteemide. Tüsistusteta haiguse kulgu ja vähene tõsiseid kõrvalekaldeid ettenähtud püsiravina. Põhilised ravimid on immuunstimulandid. Kogu elu on vaja täiendada kaltsiumi vaegus organismis. Nakkushaigused kohaldada sümptomiteraapia: antibiootikumid, viirusevastaste ravimitega. Lisaks ravimeid, et vältida hüpotermia, stress ja muud kahjulikud tegurid.

Tagajärjed aplaasia harknääre

Sündroom Di Dzhordzhi on ohtlik, kuna see toob kaasa palju komplikatsioone. Patsiendid, kellel on selle häire vastuvõtlik kasvaja protsesse, raske infektsioon. Sündroom on sage tagajärg autoimmuunhaiguste. See on tingitud asjaolust, et keha tajub patsientide enda rakke välismaa agendid ja hakkab võitlema nende vastu. Selle tulemuseks on haigused, nagu süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit, reumatoidartriit. Järgmised tüsistused võivad tekkida tõsised anomaaliaid areng: vaimne alaareng, halvatus, jäsemete, pimedus. Kui krambihood võib tekkida hingamispuudulikkus tõttu lämbus.

Prognoos sündroomi Di Dzhordzhi

Kombineeritult immuunpuudulikkusega ja nähtavate defektideta näo kolju eksponeeritakse diagnoosi: Di Dzhordzhi sündroom. Fotod inimesi põevad seda haigust saab näha spetsiaalselt meditsiinikirjandust. Selle nende sümptomite kombinatsioon prognoos elu on üldiselt ebasobiv arenguhäireid soovitada raske haiguse vormi. Tüüpiliselt laste sündroomi Di Dzhordzhi, ei ela vanusega 10 seoses raskete esinevate nakkushaiguste või vähk. Juhul kopsu voolu, no väärarenguid ja piisava prognoosi asendusravi võib olla kasulik.

Ennetamine sündroom Di Dzhordzhi

Konkreetsed ennetamiseks seda haigust ei ole olemas. Selleks, et vältida rikkumisi embrüonaalsete loote areng, tulevane ema vaja piirata stressifaktorite, loobuma halbadest harjumustest, aga ka vältida nakkuse bakteriaalsete ja viiruslike haiguste. Arenesid normaalselt saab avastada regulaarlennuna ultraheliga, mis viiakse läbi iga trimestri.