FRANCESCHETTI sündroom: põhjustab, sümptomid ja haiguse ravi

FRANCESCHETTI sündroom on autosoomne dominantne haigus, mida iseloomustab deformatsioonid perifastsinaalne näopiirkonna. Esimesena kirjeldas 1900. aastal Briti silmaarsti Treacher Collins.

patoloogia iseloomuliku

Haigust iseloomustab juuresolekul patsiendi mitme näo deformatsioone. Kuna patoloogia arendab emakasisese, pärast sündi saab seada Treacher Collins sündroom, FRANCESCHETTI.

See haigus on oma sümptomid ja peaaegu täielikult katkestas lapse ühiskonna, muutes oma elu raskemaks ja valus. Arengu häired luukoe ja luustumise põhjustada tõsiseid näo asümmeetria, mille tõttu kuulmis- ja visuaalseadmed muutunud muudetamatuks struktuurse patoloogiat.

FRANCESCHETTI sündroom - haruldane geneetiline haigus, mis esineb 1 50,000 sünni kohta. Kuigi ravimi nepodvlasten kontrolli geneetilisi mutatsioone, nii et kui teil on mingeid kõrvalekaldeid pere, siis peab olema kindel, et külastada geneetika, mis aitab arvutada tõenäosust arengu loodet tahes geenihäired.

Haiguste põhjuste

Haiguse tekkes on seotud loote arengu perioodil 6-7 nädalat. Rikkumisi on lokaliseeritud embrüonaalses elementide esimese seeneliistak võlvi.

FRANCESCHETTI sündroom võib olla erineva sümptomid alates ebaselge ekspresseerub tugevalt patoloogiate kolju. Sündroomi pärilik autosomaalne dominantne tunnus ja sellel on kõrge protsent fenotüübilisel ilminguid nagu patoloogiate lastel.

Märgid sündroom

Väliselt silma sündroom näitab viltuste pilud, välisnurkadest mis jäetakse vahetevahel täheldatud coloboma sajandil (ükski osa alumise või ülemise silmalau), kaasasündinud kae mikroftalmia, parees lihased vastutavad eye movement.

In maxillofacial süsteemi täheldatud hüpoplaasia väljaulatuvate luust, ülemise ja alumise lõualuu. Selle tulemusena oluliselt asümmeetria näo, mõnikord esineb patsientidel suulaelõhe ehk lükates keele, aidates takistamise suuneelule ja põhjustavad hingamisteede haigusi.

Hambad on sageli vähearenenud, ulatuslikumalt, on probleem hammustada. Hüpoplaasia alumine osa nägu annab see mingi lind. Harvadel juhtudel on hävitada suured vere pütid, süda, mahajäämus, sisemine vesipea.

FRANCESCHETTI sündroomi saab eristada düsplaasia Goldenhaara. Selle patoloogia iseloomuliku arvu suurenemist rinna- või nimmelüli, kaela luuliidusest, kuulmislangus, patoloogiate struktuuri kuulmekäikude, keerutada, suulaelõhe.

Kerged sündroom on peaaegu mingit struktuurimuutusi näokoljuga, mille keskmine raskusjõu - loetletud sümptomid väljendatakse selektiivselt. Raske sündroomi iseloomustab täielik puudumine valitud näojoonte lastel. Statistika kohaselt mõõduka sündroom sageli avaldub, kuid enamikul juhtudel võimalik kõrvaldada vead, mida plastilise kirurgia.

FRANCESCHETTI sündroom: Ravi

Patsientide raviks nõuab interdistsiplinaarseid meditsiinilise lähenemisviisi. Peamine probleem on rikkumine hingamisteede, neelamine, nägemise ja kuulmisega. Mõningatel juhtudel võib osutuda vajalikuks tracheostomy - toimimist dissection anterior hingetoru seina.

Pärast gastrostoomia (fistuli moodustunud) läbi toitumis- ja patsiendi hingamine. Võib parandada välimust plastilise kirurgia, kuid seda tehakse taotluse ja ainult jõudmisel teatud vanuses.

Operatsioon nõuab järkjärguline muutumine välimus ja töötlust. Vead on võimalik kõrvaldada mõne aasta või isegi aastakümneid. Mõnel juhul ei ole võimalik täita korrigeerimist näo deformatsioone, nii arstid läbi operatsiooni saab ainult veidi sümptomeid vähendada ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Püüab taastada kuulmispuudega läbi operatsiooni (korrektse struktuuri kuulmis Kuulmeluud) patsientidel ei ole positiivne mõju, nii et see on parem selleks kasutada kuuldeaparaadid, valitud põhineb üksikute patoloogia ja sisemise struktuuri keskkõrva.

FRANCESCHETTI sündroom: pildid patsientidest

Foto näitab, et inimesed, kellel on sündroom Treacher Collins ei ole vähem aktiivne elu kui tervetel indiviididel. Nad õpivad nõustuda ise armastan oma nägu, innukas, et aidata samas lapsed, kes ei soovi elada ja polontsenno karda minna väljaspool sest naeruvääristamine teiste lastega.

Isegi täiesti terve vanemad võivad saada lapse geneetiline haigus.

Fotodel enne ja pärast ilukirurgia, tüdruk näinud olulist erinevust. Seetõttu ärge heitke meelt, enne kui aeg panna oma käed. Teil on alati võimalik leida viis parandada oma välimust.