Gene, genoomi, kromosoomi: määratluse, struktuuri, funktsiooni

"Gene", "geen", "kromosoomi" - sõnad, mis on tuttav igale koolilaps. Aga idee selles küsimuses üsna üldiste süvendamiseks biokeemilistes džungel nõuab erilisi teadmisi ja soov mõista seda kõike. Ja see on, kui see on olemas tasandil uudishimu, see kaob kiiresti raskuse all esitlus. Proovime mõista Hienoudet geneetilise informatsiooni teaduse ja polaarse kujul.

Mis on geen?

Gene - väikseim osake struktuurne ja funktsionaalne teavet pärilikkuse elusorganismides. Sisuliselt on tükikese DNA, mis sisaldab teadmisi konkreetsete aminohappejärjestus konstrueerimiseks valgu või funktsionaalse RNA (mis samuti sünteesida valku). Geen määrab omadused, mis on päritud ja edasi järeltulijad genealoogilistest ahela. Mõned ainuraksed organismid on geeniülekanne, mis ei ole seotud reproduktsiooni oma laadi, seda nimetatakse horisontaalne.

"On õlgadele" geenide suur vastutus, kuidas ta otsib ja tööd iga raku ja organismi tervikuna. Nad kontrollivad meie elu alates eostamisest kuni viimase hinge.

Esimene teaduslik samm uuringu pärilikkuse tegi Austria munk Gregor Mendel, kes 1866. aastal avaldas oma tähelepanekud tulemuste ületamise korral herned. Pärilik materjali, mida ta kasutada selgelt ilmnenud edasikandumise mustrite, nagu värvi ja kuju herned ja lilled. See munk formuleeritud seadused, mis moodustasid alguses geneetika kui teadus. Pärand geenide sest vanemad annavad oma lapsele pool oma kromosoomi. Seega märke ema ja isa, segamise, et moodustada uus kombinatsioon juba funktsioone. Õnneks võimalusi on rohkem kui elusolendeid planeedil, ja see on võimatu leida kahte täiesti identset olendid.

Mendel näitas, et pärilikud tegurid ei ole segunenud ning edastatakse kujul diskreetne (eraldi) üksused vanematelt järglastele. Need ühikud on toodud näidised paarid (alleelide) jäävad diskreetse ja edastatakse järgnevates põlvkondades isastel ja emastel sugurakke, millest igaüks sisaldab ühe ühiku igast paarist. Aastal 1909, Taani botaanik Johannsen nimetatakse nende üksuste geene. Aastal 1912, geneetik Ameerika Ühendriigid, Morgan näitas, et nad on kromosoomid.

Sellest ajast kulus rohkem kui pool sajandit, ja uuringud on arenenud kaugemale kui Mendel arvata võis. Praegu teadlased on asunud elama kohta arvamust, et salvestatud andmeid geenide, määrab kasvu, arengut ja funktsiooni elusorganismid. Ja võib-olla isegi nende surma.

klassifikatsioon

geeni struktuur sisaldab mitte ainult informatsioon valgu, vaid ka näidata, millal ja kuidas seda lugeda, ja tühjad krundid vaja jagada infot erinevate valkude ja lõpetada sünteesi teabe molekule.

On kaks geenivormid:

1. Structural - need sisaldavad informatsioon struktuur valgud või RNA ahelast. Nukleotiidjärjestus vastab aminohapet.
2. Funktsionaalne eest vastutavate geenide õige struktuuri järelejäänud DNA osade sünkroonselt järjestus ja lugemist.

Praeguseks teadlased suudavad vastata küsimusele: kui palju geene kromosoomi? Vastus sind üllatada: umbes kolme miljardi paari. Ja see on ainult üks kakskümmend kolm. Genoomi on väikseim struktuuriüksus, kuid see võib muuta inimese elu.

mutatsioone

Juhusliku või tahtliku muutumise nukleotiidijärjestused jooksul DNA ahelat, mida nimetatakse mutatsiooni. Vaevalt mõjuta struktuuri valk ja võib täiesti moonutada oma omadused. Jah, siis kas kohalikku ja globaalset mõju sellise muutuse.

Autor ise võivad mutatsioonid olla patogeenne mis on manifesti haiguse või surmav, mitte võimaldades organismil areneda elujõulise riigi. Aga enamik muudatusi on läbipaistev inimese. Deletsioonid ja dubleerimist pidevalt toime pandud DNA, kuid ei mõjuta elu jooksul iga.

Kustutamine - kaotus kromosoomi piirkond, mis sisaldab teatud informatsiooni. Mõnikord on need muutused on kasulik keha. Nad aitavad teda kaitsta vastu välise agressiooni, nagu inimese immuunpuudulikkuse viirus ja bakterid katk.

Kordamine - kahekordistada kromosoomi piirkonnas ja seega komplekti geene, mis sisaldab ka seda, kahekordistunud. Kuna esitatud informatsiooni kordamist, see sõltub vähem aretus ning seetõttu võib koguneda mutatsioone ja muuta keha kiiremini.

omadused geeni

Igal inimesel on tohutu DNA molekuli. Genes - funktsionaalse üksusena oma struktuuris. Aga isegi need väikesed alad on oma unikaalsed omadused, mis võimaldavad hoida stabiilsust orgaanilise elu:

1. Loetavust - võime mitte segada geene.
2. Stabiilsuse - säilimist struktuur ja omadused.
3. Labiilsus - võime muuta mõjul asjaoludel kohaneda vaenulikus keskkonnas.
4. Ahelalleelsus - olemasolu jooksul DNA geenide, mis kodeerib sama valgu erinevate struktuuri.
5. Alleelsed - esineb kahes vormis ühe geeni.
6. Spetsiifilisus - üks märk = üks geen on päritud.
7. Pleiotropy - paljusus mõju üksiku geeni.
8. Expressivity - tõsidusest tähistust, mis kodeerivad geeni.
9. Penetrantsusega - sagedus genotüübiga geenis.
10. Amplification - esinemise olulist geenikoopia number DNA.

genoomi

Inimgenoomi - on kogu päriliku materjali, mis on ühes inimese rakus. Et see annab juhiseid ehitamiseks keha, organite füsioloogilised muutused. Teine mõiste peegeldab struktuuri mõiste, mitte funktsioon. Inimgenoomi - kogumik geneetilise materjali pakitud haploidse genoomi (23 paari) ja seotud konkreetset tüüpi.

Alusel genoomi on molekul desoksüribonukleiinhappe on hästi tuntud DNA. Kõik genoomid sisaldavad vähemalt kahte liiki andmeid: kodeeritud informatsiooni struktuuri molekulid vahendaja (nn RNA) ja valgu (see teave sisaldub geenid), samuti juhiseid, mis defineerivad aja ja koha Selle informatsiooni kuvamise arengus organismi. Geenid ise hõivata väikese osa genoomi, kuid on selle aluseks. Salvestatud andmed geenid - mingi juhend valkude tootmiseks, põhilised ehituskivid meie keha.

Kuid täielikku iseloomustamine genoomi ebapiisavalt sellesse inkorporeeritud informatsioon valkude struktuuri. Vajad rohkem teavet keemiliste elementide geneetilise seade, mis võtab osa tööst geenid reguleerivad nende ekspressiooni erinevates arengufaasides ja erinevates olukordades.

Aga isegi see ei ole piisavalt täielik määramine genoomi. Kuna see on ka elemendid, mis aitavad oma enese reprodutseerimiseks (replikatsiooni), kompaktne DNA tasandil, ja isegi mõned kummaline veel valdkondi, mida mõnikord nimetatakse "isekas" (mis tähendab, et kui ainult töötajate endi jaoks). Kõikidel nendel põhjustel, sel hetkel, kui tegemist on genoomi, tavaliselt silmas kogu DNA järjestuste näidatud kromosoomid rakutuuma teatud liiki organismide, sealhulgas loomulikult ja geenid.

Suurusest ja struktuurist genoomi

On loogiline eeldada, et geen, geeni, kromosoomi on erinev esindajad elu Maal. Need võivad olla nii lõpmata väike ja suur ja sisaldab miljardeid paari geene. Geeni struktuur sõltub ka sellest, kas uurida, kelle genoomi.

Suhtarvuga suurusest genoomi ja mitmeid selle liikme geenide kahte klassi saab eristada:

1. Kompaktne genoomid, mis ei ole rohkem kui kümme miljonit alused. Nad on komplekti geene on tugevas korrelatsioonis suurus. Kõige iseloomulikumad viiruste ja prokarüootides.
2. Ulatuslik genoomid koosneda rohkem kui 100 miljonit aluspaari, millel puudus seos nende pikkus ja mitmeid geene. Sagedamini eukarüootides. Enamik nukleotiidijärjestused sellesse klassi ei kodeeri valke või RNA.

Uuringud on näidanud, et seal on umbes 28000 geenid inimese genoomis. Nad on ebaühtlaselt jaotunud kromosoome, kuid väärtus selle funktsiooni jääb saladuseks teadlased.

kromosoom

Kromosoomid - on meetod pakend geneetilise materjali. Neid leidub tuumas eukarüootsetes rakkudes, ja iga koosneb ühest väga pikk DNA molekuli. Neid saab hõlpsasti vaadelda mikroskoobi lõhustumise protsessi. Kromosoomistik nimetatakse komplekt kromosoome, mis on spetsiifiline iga. Kohustuslikud elemendid neist on tsentromeeri, telomeeri ja replikatsiooni küsimuses.

Muutused kromosoomide rakujagunemisel

Gene, genoomi, kromosoomi - seerianumber andmeedastus circuit üksused, kus iga sisaldab järgmisi eelmise. Aga nad läbivad teatud muutusi elukäik raku. Näiteks interfaasis (rajoonide) tuumas kromosoomid on paigutatud lõdvalt, võta palju ruumi.

Kui rakk valmistub mitoosi (m. E. Lahutusprotsessis kahes), kromatiini kondenseerub ja keeratud kromosoomid ja nüüd see muutub nähtavaks valgusmikroskoobiga. Metafaasis kromosoomid meenutavad latid paiknevad lähestikku ja ühendatud esmase ahenemine või tsentromeeri. Ta vastutab teket mitoosikääva, kui rühm kromosoomide rivistama. Sõltuvalt asukohast tsentromeeri eksisteerib klassifitseerimise kromosoomide:

1. Acrocentric - sel juhul tsentromeeri asub diametraalselt suhtes keskele kromosoomi.
2. Submetacentric kui õlad (see tähendab, saite, mis on enne ja pärast tsentromeeri) ebavõrdse pikkusega.
3. Metatsentriline kui tsentromeeri jagab kromosoomi täpselt keskel.

See liigitus kromosoomid pakuti 1912. aastal ja seda kasutatakse bioloogid kuni tänaseni.

kromosoomianomaaliad

Nagu teistegi morfoloogilisi elemente elusorganismi kromosoome võib esineda ka struktuursed muutused, mis mõjutavad nende funktsiooni:

1. Aneuploidus. See muutus koguarvust kromosoomide karüotüüpi lisades või eemaldades üks neist. Mõju sellised mutatsioonid võivad olla surmav sündimata lootele, kuid ka põhjustada sünnidefekte.
2. Polüploidiat. See väljendub suurendada kromosoomide arvu, mitu poole oma number. Kõige sagedamini leidub taimedes, nagu vetikad ja seened.
3. Kromosoomaberratsioone või ümberkorraldamisel, - muutus struktuur kromosoomi mõjul keskkonnategurid.

geneetika

Geneetika - teadus, mis uurib seaduspärasusi pärilikkuse ja variatsioon, samuti tagada nende bioloogiliste mehhanismide. Erinevalt paljudest teistest bioloogiateadusi selle loomise hetkest alates, see on püüdnud olla täppisteadus. Kogu ajaloo geneetika - on lugu loomise ja kasutamise üha täpsemate meetodite ja lähenemisviise. Ideed ja meetodid geneetika oluline roll meditsiinis, põllumajanduses, geenitehnoloogia, mikrobioloogia valdkonnas.

Pärilikkus - organismi võimet pakkuda seeria põlvkondadevahelise järjepidevuse morfoloogiliste, biokeemiliste ja füsioloogiliste omaduste ja funktsioone. Selle protsessi pärandist mängitud suur liigispetsiifilised, rühm (etnilise, populatsioon) ja perekonna omadused struktuuri ja toimimist organismide ja nende ontogeny (individuaalne areng). Mitte ainult päritud teatud struktuurseid ja funktsionaalseid omadusi korpuse (näojoonte mõningaid funktsioone ainevahetusprotsesse, temperament jt.), Aga ka füüsikalis omaduste struktuuri ja toimimise põhi raku biopolümeere. Varieeruvus - mitmesuguseid sümptomeid hulgas teatavate liikide, samuti vara järeltulijad ostu erineb vanemliku vorme. Varieeruvus pärilikkus on kaks lahutamatut omadused elusorganismid.

Downi sündroom

Downi sündroom - geneetiline haigus, mille karüotüüp koosneb 47 kromosoomi inimese asemel tavaline 46. See on vorm aneuploidsuse, nagu eespool arutletud. Kahekümne esimese paari kromosoome on ekstra mis lisab ekstra geneetilise informatsiooni inimese genoomis.

Tema nimi sündroom sai nime arst, Don Down, kes avastas ja kirjeldas seda kirjanduses kui vaimset häiret 1866. Aga geneetilise tausta avastati peaaegu sada aastat hiljem.

epidemioloogia

Praegu on karüotüüpi 47 kromosoomi inimestel esineb kord tuhat vastsündinute (endine Statistika oli erinev). See sai võimalikuks tänu varakult diagnoosida seda patoloogia. Haigus ei sõltu rassi, etnilise päritolu või ema oma sotsiaalse staatuse. Mõjuta vanus. Võimalusi, millel beebi Downi sündroom suureneb pärast kolmkümmend viis aastat, ja pärast nelikümmend osa tervete laste patsientidele, kes juba võrdne 20 1. vanus isa üle neljakümne aasta ka suurendab tõenäosust, võttes beebi aneuploidsuse.

Vorm Downi sündroom

Kõige tavalisem variant - tekkimist ekstra kromosoomi kahekümne esimese paari mittepärilikke viisil. See on tingitud asjaolust, et ajal paar meioos ei nõustu jagamise spindel. Viis protsenti juhtudel täheldatud MOSAIIKSUS (lisakromosoom sisaldab mitte kõik keharakud). Koos moodustavad nad üheksakümmend viis protsenti inimeste koguarvu selle kaasasündinud defekti. Ülejäänud viis protsenti sündroom on põhjustatud pärilike trisomy kahekümne esimese kromosoomi. Kuid sündi kaks last haigus sama perekonna ainult veidi.

kliinik

Isik Downi sündroom võib ära tunda iseloomulikku välised tunnused, siin on mõned neist:

- lapik nägu;
- lühendatud kolju (põikimõõduga suurem pikisuunaline);
- nahavoldi kaelal;
- nahavolt, mis katab sisemine nurgas silma;
- liigne liigeste liikuvust;
- vähenenud lihastoonus;
- laugemaks tagasi pea;
- lühikesed jäsemed ja sõrmed;
- kae kujunemist lastel vanuses üle kaheksa aastat;
- anomaaliaid hammaste ja suulae;
- kaasasündinud südamehaigusega;
- võib olla olemas epileptilised sündroom;
- leukeemia.

Aga selgelt diagnoos põhineb ainult välise ilmingud muidugi võimatu. Vaja karüotüübis.

järeldus

Gene, geeni, kromosoomi - tundub, et see on lihtsalt sõna, mille tähendus mõistame ühiselt ja väga eemalt. Aga tegelikult nad tugevalt mõjutada meie elu ja muutuv, ja me oleme sunnitud muutma. Mees teab, kuidas kohaneda asjaolud, mida iganes nad olid, ja isegi inimeste geenihäired on alati aega ja koht, kus nad on asendamatu.