Multifaktoriaalne haiguse, geneetika ja levimus

Gene haiguste nimetatakse heterogeenne kliinilisi ilminguid rühma poolt põhjustatud haiguste mõju mutatsioonide geeni tasemel. Me peaksime ka kaaluma rühma pärilikke geneetilisi häireid, mis tekivad ja arenevad taustal defekti geneetilise seade rakkude ja mõju kahjulikud tegurid keskkonda.

Mis on multifaktoriaalne pärilike haiguste

Täpsemalt annab see haiguste rühm on üks selge vastandina geeni haigusi. Multifaktoriaalne haiguse ilmuvad ebasoodsate keskkonnategurite. Mõned teadlased viitavad võimalusele, et geneetiline eelsoodumus ei pruugi ilmneda kunagi, kui mis tahes keskkonnategurid.

Tekkepõhjused ja geneetikat multifaktoriliste haiguste on väga keeruline, päritolu ja on mitmeastmeline struktuuri võib olla erinev igal juhtumil konkreetse haiguse.

Sortide multifaktorianyh patoloogiate

Tavapäraselt multifaktoriaalne pärilike haiguste võib jagada:

• native väärarenguid;
• vaimuhaigus ja närvisüsteemi iseloomu;
• vanusega seotud haigused.

Olenevalt osalevate geenide patoloogias eristada:

• Monogeensete haigused - kutsuda ühe muteerunud geeni, mis loob eelsoodumuse konkreetse haiguse. Et haigus sel juhul hakata arendama, siis on vajalik esile konkreetse keskkonna tegur. See võib olla füüsikalised, keemilised, bioloogilised või ravimite mõju. Kui ei olnud konkreetne tegur, isegi kui mutantgeeni on haigus ei arene. Kui isikul ei ole patogeenne geeni, kuid avatud välistele keskkonnategureid, haiguse ka ei teki.
• Polygenic pärilike haiguste või multifaktoriaalne kindlaksmääratud haigust kõrvalekalded paljudes geenides. Action multifaktoriaalne tunnused võivad olla katkendlik või pidev. Aga ükskõik haigused võivad tekkida ainult interaktsiooni paljude patogeensete geenide ja keskkonnategurite. Tavaline inimene omadused, nagu intelligentsus, pikkus, kaal, värv naha on pidev multifaktoriaalne tunnused. Isoleeritud kaasasündinud väärarenguid (suulaelõhe ja suulae), kaasasündinud südamehaigus, neuraaltoru defektid, polirostenoz, hüpertensioon, haavandtõbi, ja mõned teised on suurema sagedusega lähisugulased kui üldpopulatsioonis. Multifaktoriaalne haiguse, mille näited on eespool loetletud "katki" multifaktoriaalne tunnused.

diagnoosi MD

Diagnoosi multifaktoriaalne haigus ja rolli geneetilise pärandi aidata erinevat tüüpi uuringud. Näiteks pere uuring, kusjuures praktikas arstid, mõiste "pere vähk", et on olukord, kus ühes sugupuu olles korrata juhtudel pahaloomuliste haiguste sugulased.

Arstid kasutavad sageli uuring kaksikud. See meetod on nagu ükski teine, on võimalik opereerida usaldusväärseid andmeid pärilikud haiguse.

Õppimine multifaktoriaalne haigus, paljud teadlased pöörama tähelepanu uuringu seoseid haiguste ja geneetilise süsteemi ja sugupuu analüüsi.

Tüüpilised kriteeriumid MDS

• Sugulusaste on otsene mõju haigestumist sugulased, see tähendab, et mida lähemal suhtelise on patsiendile (geneetilises mõttes), seda suurem on tõenäosus haigus.
• Patsientide arv perekonnas mõjutab haiguseoht patsiendi sugulased.
• Raskusest haiguse mõjutatud perekonnaliikme mõjutab geneetilist prognoosiga.

Haigused, mis on seotud Multifaktoriaalne

Suhe multifaktoriaalne haigused hõlmavad:

- Bronhiaalastma - põhineva haiguse krooniline allergiline põletik bronhid. Sellele on lisatud hüperaktiivsuse kopsude ja perioodilise esinemise hoogude õhupuuduse või lämbumist.

- haavandtõbi on krooniline ägenemiste haigus. Iseloomustab teket mao ja kaksteistsõrmiksoole rikkumise tõttu üldiselt ja kohaliku mehhanismide närvi- ja humoraalse süsteemi.

- suhkurtõbi ajal esinemist, mis hõlmab nii sisemiste ja väliste tegurite et tekitada häireid süsivesikuteainevahetuse. Esinemise kohta haiguse oluliselt mõjutada stressifaktorite, infektsiooni, trauma, operatsioon. Riskifaktoreid võib olla viirusinfektsioonid, toksilised ained, ülekaalulisuse, ateroskleroosi, füüsilise aktiivsuse vähenemine.

- Südame isheemiatõbi südame - see on tulenevalt vähendada või täielik puudumine müokardi verevarustuse. See juhtub, sest patoloogilisi protsesse pärgarterites.

Ennetamine multifaktoriliste haiguste

Liiki ennetamise hoiatuse esinemise ja pärilike ja kaasasündinud haigused võivad olla primaarsed, sekundaarsed ja tertsiaarsed.

Esmane vorm ennetamine on suunatud haige lapse rasestumisvastaseid vahendeid. Seda saab realiseerida planeerimise sündide ja parandamine elukeskkonna.

Sekundaarne preventsioon on suunatud raseduse katkestamine, kui tõenäosus, et haigus lootel on suur või diagnoositud sünnieelselt juba paigaldatud. Sellise otsuse aluseks võib olla pärilik haigus. See toimub ainult naise nõusolekuta õigeaegselt.

Kolmanda taseme tüüpi ennetamise pärilike haiguste eesmärk on võidelda haiguse arengut lapse juba sündinud ja raske ilmingud. Seda tüüpi ennetamise nimetatakse ka normokopirovaniem. Mis see on? See areng terve laps patogeensete genotüüp. Normokopirovanie sobiva sairaalakomplekseissa saab läbi viia emakasisese või pärast sündi.

Ennetamine ja selle organisatsioonilised vormid

Ennetamine pärilike haiguste rakendatakse järgmistes vormides:

1. Medical geneetiline nõustamine - on spetsialiseerunud arsti poole. Praeguseks üks peamisi liiki ennetamise pärilike ja geneetiliste haiguste. Sest geneetiline nõustamine, võtke ühendust:

• terved vanemad, kes sünnitas haige lapse, kus üks abikaasadest on haigus;
• pere tervetele lastele, kuid kellel on sugulasi pärilike haiguste;
• vanemad püüavad teha ennustus tervisele vennad või õed haige lapse
• Rasedad naised, kes on suurem risk, millel beebi ebanormaalse tervist.

2. sünnieelne diagnoosimine nimetatakse sünnieelse määramiseks kaasasündinud või pärilike haiguste loote. Üldiselt kõik rasedad peavad läbima kõrvaldada pärilike haiguste. Ta kasutab ultraheliuuring, biokeemiliste testide seerumit rasedatele. Näidustused sünnieelse diagnostika võib olla:

• olemasolu perekonnas täpselt diagnoosida pärilike haiguste;
• ema vanus üle 35 aasta;
• Eelmise iseeneslikke aborte naistel, ebaselgete põhjustega surnult.

ennetustöö tähtsust

Medical Genetics igal aastal paraneb ja annab rohkem võimalusi, et vältida enamik pärilike haiguste. Iga pere terviseprobleemid sisaldavad kõiki üksikasju, mida nad on ohus ja et nad võivad loota. Suurendamine bioloogilise ja geneetilise suunatud teadlikkuse tõstmise, tervisliku eluviisi kõigil isik, me suurendada võimalus inimese sündi terveid järglasi.

Kuid samal ajal, saastunud vesi, õhk, toiduaineid, millel mutageensete ja kantserogeensete ainete suurendada levimus multifaktoriaalne haigused. Kui saavutustest geneetika saab kasutada meditsiinis ja sündinud laste arv päriliku geneetilise haiguste, vähendatakse, on kättesaadav varajase diagnoosimise ja piisava patsientide raviks.