Urbach-Vite tõbi: sümptomid, ravi, prognoosi

Haiguste Urbach-Vite - äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis edastatakse autosoomne retsessiivne viisil. Haiguse põhjus - mutatsioon esimesel kromosoomi ECM1 geen. Meditsiinikirjanduses on teine nimetus haiguse - lipoidi proteinoosiga.

Ajalugu avastus

Esimesel juhul on haiguse, mille sümptomid on kooskõlas haiguse Urbach-Vite, registreeriti 1908.. Selles kirjeldati Šveitsi professor ja audioloogi Friedrich SIEBENMANN. Aastal 1925 Šveitsi dermatoloog ja histoloog Iogann Misher kirjeldatud kolme sarnaseid juhtumeid.

Kuid ametlikult on see harv retsessiivne geneetiline haigus on teatatud ainult 1929. dermatoloog ja Urbach otolagingologom Vita. See Erich Urbach nimetatakse patoloogia lipoidi proteinoosiga, sest ta arvas, et see on seotud tasakaalust lipiidide ja valkude hoiused keha kudedesse.

Kuna avamine on registreeritud vastavalt erinevatest allikatest 300-400 haigust kogu maailmas.

sümptomid

Kõige levinumad haigussümptomeid - lööve ümber silmalaud nagu sõlmekesed (nad on kättesaadavad ka Luba ja kaela), patsient jääb kähe hääl, on vähenemine taastumisvõimet naha limaskesta paksenemine ja kõvastumine ajukude ajalises piirkonnas. Viimane sümptom on kõige ohtlikum, sest see võib põhjustada oimusagaraepilepsiale.

Haigus avaldub detstkom vanus (3-7 aastat). See oli siis, et on lööve nahal, ja häälekähedus.

Tuleb märkida, et need sümptomid on ebaselge ja võib erineda oluliselt patsientide vahel. Kuna haigus Urbach-Vite edastatakse autosoomne retsessiivne, see ei avaldu, kui genotüüp tavaline valitsev alleel. Sageli inimesed ei saa isegi aru, et nad on kandjad mutantgeeni. Mõned meedia on haruldane haigus ei ole sümptomeid. Ja ainult siis, kui mõlemad vanemad on geen, mis vastutab lipoidi proteinoosiga, haigus võib avalduda järglastele.

diagnostika

Urbach-Vite tõbi on raske diagnoosida, kuna sümptomid ei ole universaalne. Juhul lööve (paapulid) silmalaugudel, lööve nahal kaela ja otsaesine, diagnoosimise külastate dermatoloog.

Sest kahtlustatakse haiguse Urbach-Vite määratud MRI ilma kontrasti, mis suudavad tuvastada kogunemine kaltsiumi organismis. Kuid see sümptom ei tähenda tingimata lipoidi proteinoosiga. Lupjumine on ka iseloomulik herpes simplex entsefaliit ja.

Oluline roll diagnoosimisel geeniuuringute mängib. Et see võimaldab määrata kindel, kas on olemas ECM1 geenimutatsiooni, ja kui on, siis kas see mutatsioon tegi kaasa haiguse Urbach-Vite.

ravi

Kuigi lipoidi proteinoosiga on avatud juba ammu, see on haruldane haigus, nagu enamik geneetilisi kõrvalekaldeid ei saa ravida. Kuid viimaseid arenguid valdkonnas biokeemia võimaldab leevendada paljude haiguse sümptomeid.

Seega positiivset trendi täheldati saabudes "hepariini" ja "dimetüülsulfoksiidi", kuigi mitte kõigil juhtudel. Suukaudset manustamist väikestes annustes "dimetüülsulfoksiid" (Dimexidum) tõttu põletikuvastaste omadustega ravimi, vähendab dermotropic haigusilmingutest.

Kasutamine "D-penitsillamiin" ka õnnestus, kuid mitte laialt levinud. Registreeritud ja juhtudel patsientidel "Tigasonom", mis on tavaliselt kirjutatud psoriaas.

Kuna kaltsiumi ladestumise ajukoes võib viia põlvkonna liig elektriliste impulsside ja epilepsiahood patsiente ettenähtud krambivastaste ( "Metindion" "eiosuksimiidi").

väljavaade

Urbach-Vite haiguse õige ravi, reeglina ei ole ohtlik. Inimesed, kes põevad seda haigust saab elada kaua ja täisväärtuslikku elu. Aga me ei tohiks unustada regulaarselt arsti külastused. Tänu paksenemist limaskesta Mõnedel juhtudel arendada hingamisteede obstruktsiooni. Sellised patsiendid taastada läbitavus hingamisteede nõutakse trahheaavamine või kasutades süsihappegaas laserit.

Juhul kui katlakivi viia epilepsiahoogude, on vaja näha spetsialist-epileptolog mis valib sobiva ravi, sõltuvalt sümptomite raskus.