Von Willebrandi tõve

Angiohemophilia, ehk teiste sõnadega, von Willebrandi tõbi (ka kirjutatud tema "atrombotsitopenicheskaya purpur") - vere haigus, mida iseloomustab väheneb vere hüübimist ja on päritud autosoomne dominantne või retsessiivne viisil automno. See patoloogia esineb sagedusega 1: 1000. Eluiga haigete inimeste ei vähene, kuid seal on alati suur tõenäosus haigestuda eluohtlik verejooks.

Põhjuseks see haigus on vähene konkreetse aine (von Willebrandi faktor) sisalduva anuma seina ning mis toimiks stabilisaatorit ja transporteri faktor VIII (antihemofiilseks globuliini või A) verehüübimise süsteemi. Selle tulemusena on häiritud trombotsüütide kleepumist veresoonte seintes, nende aglutinatsioonil üksteisest vähendatud vereliblede arvu ja koagulatsiooni pikeneda.

Von Willebrandi tõbi on mitut liiki.

Liik 1 iseloomustab ebapiisav arv von Willebrandi faktori muutumatu keemilise struktuuri. Seda esineb umbes 75% patsientidest, kellel diagnoosi. Dominantne autosoomne pärilikkuse.

Liik 2. muutused mõjutavad ruumilist struktuuri von Willebrandi faktorit normaalne kontsentratsioon veres. Kliiniliselt täheldatud 5-15% patsientidest. Pakub mitut alatüüpide (A, B, M, N). Pärand liiguks nii autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne viisil.

Liik 3. Kõige raskem voolavas vormis. See iseloomustab väga madal tegur plasma vWF (vähem kui 10% normaalsest). Diagnoositud vähem kui 5% patsientidest. Pärand esineb autosoom retsessiivne viisil.

Trombotsüütide tüüp. Mutatsioonide tõttu, mis on päritud autosoomsel domineeriva tüüp, rikutakse trombotsüütide retseptori kompleksi struktuuri, seondudes von Willebrandi faktor.

Omandatud tüüp. See tekkib elukäik tulemusena autoimmuunsete protsesside poolt, mida iseloomustab välimuse autoantikehad vereplasmas von Willebrandi faktori.

Tulenevalt asjaolust, et on olemas mitmekülgne tüüpi von Willebrandi haiguse kliiniline pilt võib olla väga mitmekesine. Hemorraagilise sündroomi varieeruda kergest vormide ülekaal nina- ja igemeveritsuse kuni raske vormid esinevad raskete emaka- ja seedetrakti verejooks. Lastel haiguse saab kahtlustatakse spontaanne ninaverejooks ja sagedased verevalumid nahal. Kuna pärib haigust ei kinni sugukromosoomideks, tõenäosus pihta sama mõlemast soost. Naised aga tingitud Põhiseadusest ja füsioloogilisi omadusi Organismi haiguseks on raskem taluda. Sageli arendada kurnav menorraagia, suure tõenäosusega sünnitusjärgse verejooksu. See võib kaasa tuua tekkimist pärast hemorraagiline aneemia. On ka väike võimalus gemoartrozov, ei vii tõsiste rikkumiste motoorse funktsiooni.

Kuidas diagnoosida von Willebrandi haiguse?

See on üsna lihtne protsess. Haiguse diagnoos esineb põhjal arvukalt instrumentaalmuusika proove, et määrata kindlaks riigi veresoonte; Vereanalüüs, mis tuvastab aktiivsuse tase von Willebrandi faktor, vere hüübimise kiirust, võimaliku autoantikehade vereplasmas. On vaja pöörduda geneetilist nõustamist, et teha kindlaks, milline pärand ja riski haigestuda haigus järgnevates põlvkondades.

Willebrandi tõbi saab ravida põhjal konkreetne ja mitte-spetsiifilised meetodid. Kui mittespetsiifilised lähenemisviisi kasutab mehaanilist stop verejooks, kohaliku hemostaatikumide, aminokaproonhapet (pärsib fibrinolüütilise vereringe) Dicynonum (suurendab trombogeneesi). Kui spetsiifilise raviga saab kasutada kripretsipitatov kus esinevad koagulant ja teatud hüübimisfaktorite.

Kas on võimalik, et vältida von Willebrandi haiguse?

Nagu ennetavaid meetmeid soovitatakse õrnalt kasutada, ei tee vigastuste oht, samuti teadusuuringute enne kavandades laps sugupuu perekonna liikmed, mis on haiguse kandjad.