Weber-Krabbe sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi iseärasusi

Mõnikord sündi pilved diagnoosi arstid - "Sturge-Weber-Krabbe sündroom". See on haruldane kaasasündinud angiomatous silmahaigus, naha ja ajumembraanidest. See haigus esineb ühe inimese kohta 100,000. Esmakordselt on selles sündroomi on kirjeldatud Sturgeon 1879 ja 1922, Weber kirjeldatud sümptomite ajal avastatud röntgenikiirgus.

Krabbe 1934 tehtud eeldusel, et lisaks naha angiomas ja kannatab patsient peaaju angiomatoos kestad. Proovime aru saada, mis on sündroom Sturge-Weber-Krabbe, põhjustab, selle haiguse sümptomeid.

Omadused haiguse

See sündroom on kaasasündinud angiomatoos, t. E. Liigne vohamist veresooned. Patoloogia mõjutab kesknärvisüsteemi, elundid vaatevälja nahka. Weber sündroom avaldub paljudes kaasasündinud angiomas näopiirkonna, glaukoomi, epilepsia, vaimne alaareng, ja teiste neuroloogiliste ja silmahaiguste sümptomeid.

Diagnoositud haiguse kaudu kraniaalse röntgeni-, MRI või CT peaaju struktuuride mõõtmine silmasisese rõhu ophthalmoscopic Uuringud, ultraheli silmad gonioskoopia. Ravi koosneb sümptomiteraapia ja epilepsiavastaste ja glaukoom konservatiivne ja elimineeritakse kirurgiliselt. Enamikul juhtudel prognoos on halb.

põhjused

Weber sündroom tekib rikkumise tõttu loote arengus, põhjustades kahjustatud kahe Looteleht: ectoderm ja mesodermi. On, sest nad närvisüsteemi hakkab arenema mõne aja pärast, naha, veresoonte ja siseelundite last.

Selle põhjused rike võib olla järgmine:

• intoksikatsiooni raseda nikotiin, narkootikumid, alkohol, erinevad ravimid;
• emakasisene infektsioon;
• düsmetaboolsed rikkumisi rase ema.

sümptomid

Kui isik on diagnoositud Weber sündroomi selle haiguse sümptomeid võivad olla erinevad. Peamised neist - angiomatoos nahka. See veresoonte plekk kõikidele patsientidele on kaasasündinud ning aja jooksul see hakkab kasvama suurus. Enamasti asuvad põsed ja silmade all, ja surve hakkab tuhmuma. Alguses kohapeal on roosa värvi, siis muutub punane kirss või erepunane.

Angioma saab muuta välimust ja levimus ja on nii väike hajutatud taskud, ja üks suur koht, ühendades kokku. Angiomatoos võimelised katma neelu, ninaõõne ja suus. Enamasti (70%) vohamist veresooned on ühekülgne ja 40% muutust näo angiomas tavaliselt koos jäsemete ja pagasiruumi. ja muud dermatoloogilised võivad ilmneda: pehmete kudede turse, kaasasündinud hemangiomas, pigmendilaigus.

Kui on kahtlus Weber sündroom, Neurology avaldub kahjustuse kraniaalnärve, põhjustades mootorist ja tundlikkushäirete vastasküljel kehapoole patoloogiliste nidus.

85% juhtudest alla ühe aasta täheldatud nevoid Amentia krambiseisundid, mis väljendub epilepsiahoogude Jackson tüüp, mille jooksul jäsemed on hõlmatud krambid. Epilepsia viib sageli vaimne alaareng, vaimne alaareng, mõnel juhul võib olla idioot, vesipea.

On osa organite visioon on täheldatud angioma veresoonte membraanid silmad, hemianopsia, heterochromia vikerkesta coloboma. Üks kolmandik diagnoosiga patsientide glaukoomi, põhjustades sarvkestahägusus.

Sündroom Diagnoosimine Sturge-Weber

sündroom Selle patoloogia on diagnoositud koos neuroloog, silmaarst ja epileptologist dermatoloog.

Arst analüüsides haiguslugu ja patsiendi kaebusi, ütles vanuse kui esimesed märgid haiguse ilmunud. Mugav neuroloogilise uuringu hinnata naha tundlikkust ja lihasjõudu keha jäsemetele.

Kolju röntgenograafia tuvastab valdkondades lupjumise ajukoores, topelt kontuure. Kompuutertomograafia aju on võimeline visualiseerida palju suurema ala. Kasutades MRI tuvastasime portsjonite ajukoores hõrenemine, atroofiat ja peaaju aine, va intratserebraalsed kasvaja, aju tsüst.

Elektroentsefalograafia määrab peegeldub aju bioelectrical aktiivsus ja komplektid Epiactivity. Oftalmoloogilisel uurimine on testida nägemisteravus, silmasisese rõhu mõõtmised, läbiviimise perimetry, gonioskoopiat, oftalmoskoopiat, AB-scan ultraheli biomeetria ja silmad.

Üsna sageli, kui patsient on saadetud konsulteerimiseks meditsiinigeneetika.

ravi

Kui Weber sündroom diagnoositakse ravi olema ainult sümptomaatiline. See tähendab, et leevendab patsiendi sellistest ilminguid, mis piirab tema elu, kui tõhus ravi olemas.

Teraapia toimub järgmiselt:

• kõrvaldada uneapnoe sümptomid, arst määrab erivalmististele "valproaadi" "Depakine", "Keppra", "karbamasepiin", "Finlepsin" "Topiramaat";
• kui käesoleva häired vaimse ja emotsionaalse olemuse ettenähtud psühhotroopseid ravimeid;
• raviks glaukoomi lehe silmatilgad, mis vähendavad silmasisese vedeliku sekretsiooni "Timoloolil", "Azopti", "Alfagan", "Dorsolamiidil" ja teised.

Kui teil on kolju süvend angioma tõsiselt mõjutada toimimist organismis, läbi operatsiooni eemaldada.

väljavaade

Kahjuks selliste haiguste nagu Weber sündroom, on halva prognoosiga. Järgmised tüsistused võivad tekkida:

• nägemise kaotus;
• veresoonkonna haigused, mis viib arengut insult;
• väga väljendunud defekti näol, mis ei ole tavaliselt ühiskonda integreeruda ja vähendab oluliselt enesehinnangut;
• krambid kaasa raske vaimne alaareng.

Iga ennetavaid meetmeid, et ennetada selle haiguse kohta, ei, sest täpne põhjus haigus ei ole veel kindlaks tehtud.

järeldus

Seega Weber sündroom - ohtlik kaasasündinud haigus. Vastsündinud esialgu normaalselt areneda, kuid lõpus esimesel aastal elu on epileptilised krambid. Sageli on mahajäänud arengu jäsemed, ja mõne aja pärast on vaimne alaareng. See haigus on ravimatu, vaid võtta ravimeid, mis takistavad halveneva tervise.