Wilsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja diagnostika

Wilsoni tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon, Wilson sündroom - Konovalov) - haruldane geneetiline haigus, mida seostatakse häiritud Vase ainevahetuse organismis ning sellega kaasneb maksa ja kesknärvisüsteemi.

Esmakordselt need sümptomid registreeriti aastal 1883. Ilminguid haiguse sarnanevad sümptomid hulgiskleroos, nii ajal on see haigus nimega "psevdosklerozom". Põhjalik uuring selle probleemi tegeleb inglise neuroloog Samuel Wilson, kes 1912. aastal kirjeldas kliinikus peaaegu täielikult haiguse.

Wilsoni tõbi: põhjused

Nagu mainitud, see haigus on geneetilise ja kandub vanematelt lastele autosoomsel retsessiivne viisil. Rikkumine Vase ainevahetuse tõttu geeni mutatsiooni mugavalt pikema õla kromosoomi kolmeteistkümnendal. On see geen kodeerib valku erivorm aasi, mis vastutab transport vase ja inkorporeerimist tseruloplasmiiniga.

Põhjused sellised mutatsioonid ei ole veel täielikult selge. Me võime ainult öelda, et Wilsoni tõbi on diagnoositud sagedamini rahvaste seas, kus ühise abielud lähisugulaste. Lisaks sellele sündroom sagedamini diagnoositud meeste ja poiste kelle vanusevahemikku 15 kuni 25 aastat.

Wilsoni tõbi: peamine sümptomid

Haigus võib avalduda erinevatel viisidel. Selle tulemusena metaboolsete vase akumuleerub inimorganismis, mõjutades nii maksas ja läätsekujuline tuumade Vaheaju.

Patsientidel, haigus võib avalduda kas maksa- või neuroloogiliste sümptomitega. Mõnikord on ka valu liigestes, kõrge palavik ja valud kehas. Akumulatsiooni vask ajas kui ravimata võib viia tsirroosi. Mõnel juhul esimese avaldub neuroloogilised sümptomid - muutused käitumises ja emotsionaalset seisundit, samuti värinaid. Kahjuks üsna sageli haiguse sümptomeid peetakse ilminguid noorukieas.

Töötlemata vask akumuleerub kehas viib lugematuid häired, sealhulgas diabeet, aneurüsmid, ateroskleroos ja rahhiidi.

Wilsoni tõbi - Konovalova: Diagnoos

Selle diagnoosi peab tingimata sisaldama verekeemiale. Ajal laboratoorsed uuringud vereproov erilist tähelepanu pöörama vase tase: veri ta ponizhet sest kõik soluudist molekulid akumuleeruvad kudedes. Mõnikord on vajalik ja maksa biopsia. Uuringus maksakoe proovide kindlaksmääramiseks suurenenud koguses vaske.

On veel üks oluline diagnostika punkt. Kui vaadata patsientide silmades sarvkesta näed pruunikat rõngad - see on sümptom nn Kaiser - Fleischer.

Wilsoni tõbi - Konovalova: ravi

Praeguseks on ainsaks tõhusaks raviks on kuprenil, tuginedes mis on valmistatud kõiki olemasolevaid ravimeid. See aine vähendab vase taset organismis ja viib üle. Vabane haiguse ei saa igavesti. Aga see ravi võimaldab patsiendil elada normaalset aktiivset elu.

Kahjuks, kui Wilsoni tõbi avastatakse liiga hilja, kahju keha, eriti närvisüsteemi kude juba pöördumatu. Seetõttu on oluline aeg haiguse diagnoosimiseks ja ravi alustada.