XY sugunäärmete düsgenees: funktsioonide haiguse ja ravivõimaluste

XY sugunäärmete düsgenees - see on üsna haruldane kaasasündinud haigus, mille arengut rikutakse Y-kromosoomi struktuur (räägitakse puudumisel spetsiifilise geeni või mutatsioon isoleerimise).

Põhjuste haigus

Tüüpiliselt vahetuks põhjuseks on selle haiguse korral punktmutatsioonile teatava geeni, mis asub lühikese õla Y-kromosoomi või täielikust kadumisest geen. See kromosoom vastutab valgusünteesi, osaledes sex embrüo arengu mees tüüp. Selle tulemusena, sest mõju meessuguhormoon puudub, lootele on ainult üks võimalus - moodustavad emased. Selle tulemusena loodet on naine fenotüüp karüotüüpi "XY".

patogenees

Mutatsioonid või puudumisel SRY geen põhjustab vigane diferentseerumise Sertoli rakud, ja selle tagajärjel on väärarenguid seminifeerse torukesed.

Selle tulemusena vaatamata "mehelik" XY karüotüüpi, suguorganite loote moodustatakse ja asetatakse emane tüüp.

kliinilised ilmingud

Alguseni puberteet märke Svayera sündroom tundub peaaegu ei esitata. Alles vanemaks saades tüdrukud hakkavad näitama teatud omadused:

• Vähene keha karvad ja kaenlaalune välissuguelundite.
• Ebapiisav, halb arengu piimanäärmete.
• Erineva raskusastmega hüpoplaasia, emakas infantilism.
• Tupe hüpoplaasia (vähem levinud).
• Pehmelt hääldatakse sekundaarsete sugutunnuste - "evnuhopodobny" või intersexual keretüüpi.
• Hüpotroofiat või atroofia limaskesta suguelunditele.
• Hüpoplaasia välissuguelundite (häbememokad ja kliitor).
• Suguelundite infantilism.
• Mõnel juhul on ülemäärase kasvu aktiivse keha ja selle osad: alalõualuu, õlarihm (mille tulemusena moodustuvad laiad õlad) lihasesse.
• Puberteedi algust tütarlastel sündroom Svayera võimatu puudumise tõttu östrogeeni oma keha.
• Täielik steriilsus.

diagnostika

Enamikul juhtudel diagnoositakse vanuses 15-16 aastat, puberteedieas, kui selgub, et patsient ei ole väljendunud sekundaarsete sugutunnuste.

Samal ajal, naistele, kes on mutatsioon, ulatudes selles vanuses on hakanud pöörduma günekoloogi kaebustega viivitus menstruatsiooni algus.

Mõnikord diagnoosimiseks viiakse läbi tulemusena düsplaasia ja pahaloomulise vähearenenud sugunäärmete.

Diagnoos "XY sugunäärmete düsgenees" põhineb järgmisi tegureid:

• Füüsiline läbivaatus patsiendi.
• Ultraheliuuring.
• Hüsterosalpingograafia.

Kuid diagnoosimist on võimalik ainult abil uuringu soo kromatiini, mis tuvastab juuresolekul mees karüotüüpi naissoost fenotüüpi.

ravivõimalusi

Ravi sündroomi Svayera läbi mitmes suunas.

1. Peamiselt toodetud spaying - tõttu suure tõenäosusega nende muutmist pahaloomulisi kasvajaid.
2. Pärast ovariektoomia määratud asendustäitmist ravi hormoonaineid. See aitab kaasa sekundaarsete sugutunnuste.
3. Kui emakas on hästi arenenud, on raseduse võimalus ja terve laps (rasedus on tekkinud, kuna in vitro viljastamine).

Haigus tuleb eristada sarnase sündroomi nime Svayera-James-MacLeod. Seda tingimust, samuti sarnane ilmingud lümfangioleio-müomatoos, patoloogia mõjutavate kopsukoe. XY sugunäärmete düsgenees ja lümfangioleio-müomatoos - erinevate haiguste puhul.