Keemiline koostis kromosoome. Struktuuri, funktsiooni ja klassifitseerimiseks kromosoomides

Kromosoomid - see nukleoproteiinil struktuuride asub tuumas eukarüootsetes rakkudes. Nad hoidsid peaaegu kõik geneetiline informatsioon, ja nad on funktsioon selle hoidmise, üleandmise ja rakendamine. Kromosoomid vaevalt nähtav isegi valgusmikroskoobi, kuid saate selgelt näha perioodidel rakkude jagunemist mitoosi ajal ja meioosi.

Kromosoomistik ja kromosoomid reeglid

Kromosoomistik on esitatud kõigi kromosoomide (diploidne), on puuris. Ta on liigispetsiifilised, mis on unikaalne iga liigi elusolendite planeedil, volatiilsus on suhteliselt madal, kuid mõnel inimesel võib olla teatud funktsioone. Näiteks esindajad eri soost on põhimõtteliselt identsed kromosoomid (autosoomidega), vahe karüotüüpide ainult ühe paari kromosoome - sugukromosoomideks või tarvik kromosoomi.

Tingimused kromosoomi on lihtne: nende arv pidevalt (ka keharakkude võib sisaldada ainult range kromosoomide arv, näiteks kassid - 38, puu- Drosophila melanogaster - 8, kana - 78 ja mees 46).

Kromosoomide paaris, igaüks neist on homoloogne paar, igas mõttes identsed, sealhulgas kuju ja suurusega. Erineb ainult päritolu: üks - tema isa, teine - emalt.

Homoloogilised kromosoomid on individuaalsed paari: iga paari erineb teistest mitte ainult välimus - kuju ja suurus -, vaid ka asukohast heledate ja tumedate ansamblid.

Järjepidevus - teise reegli kromosoome. DNA kahekordistub rakud jagamiseelselt tulemusena paari õdekromatiidi. Iga tütar rakkude jagamise järel saab kromatiidi, mis on moodustunud kromosoomi kromosoomi.

olulisi sätteid

Kromosoomi, mille struktuur on suhteliselt lihtne, on moodustatud DNA molekule , millel on suur pikkus. See koosneb mitmest lineaarset geenirühmade. Iga kromosoomi on tsentromeeri ja telomeerid, replikatsiooni initseerimispunktile - kas see on vajalik funktsionaalseid elemente. Telomeerid on leitud vihjeid kromosoome. Tänu nendele ja replikatsooni (mida nimetatakse ka initsiatsioonisaidid), DNA molekuli saab korrata. Sama toimub tsentromeeri õde manusena DNA mitoosikääva jagunemise, mis võimaldab neil õigesti laiali tütarrakkude mitoosi ajal protsessi.

viiruste

Termin "kromosoomi" oli algselt kavandatud kui struktuuride määramise tüüpiline eukarüootsete rakkude, kuid teadlased üha nimetatud viirus- ja bakterhaiguste kromosoomi. Kompositsioon, funktsioonid on praktiliselt sama, nii DE Koryakov ja I. F. Zhimulov usuvad, et mõiste on juba kaua vaja laieneda ja määratleda kromosoomi on struktuur, mis sisaldab nukleiinhapet ja mille säilitamise funktsiooni rakendamise ja edastamist geeni teavet. Eukarüootides kromosoomid sisalduv tuumas, samuti plastiidid ja mitokondrid. Prokarüootideks (mitte-tuuma) sisaldada ka DNA, kuid mitte rakutuumas. Viirused kromosoomid on kujul molekuli RNA või DNA, mis asub kapsiidi. Sõltumata juuresolekul rakutuumas kromosoomide on orgaanilised ained, metalliioonide ja paljude teiste ainetega.

Ajalugu avastus

Teadlased on tulnud pika tee käia, enne uuris kromosoomid. Nad olid esimene kirjeldatud seitsmekümnendate möödunud sajandil erinevate autorite on neid nimetanud oma artikleid, raamatuid ja teadustöid, et avastus kromosoomide omistatakse erinevatele inimestele. Selles nimekirjas nimed I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, ja paljud teised, kuid enamik teadlasi aastal 1882 on tunnustatud kui aasta avamine kromosoomid, nimetatakse pioneer W. Fleming, saksa anatoom, kes koguda ja korrastada teavet kromosoomide oma raamatus Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, lisades juba olemasolevat teavet enda uuringud. Seesama mõiste soovituslikke 1888 hr Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histoloog. Tõlgitud kromosoomi tähendab sõna-sõnalt "värviline keha". Nimi on tingitud asjaolust, et nende keemilist koostist kromosoomide võimaldab tal kergesti seonduda aluselised värvained.

Aastal 1900, ta oli "taasavastas" Mendeli seaduste ja väga kiiresti, kahe aasta jooksul, teadlased jõudnud järeldusele, et kromosoomide meioosi ja viljastumist protsesside käituda nagu "osakesi pärilikkuse", kelle käitumine oli teoreetiliselt kirjeldatud varem. Aastal 1902, üksteisest sõltumatult, ja T. Boverin W. SETTON oletati, et kromosoomi struktuur, mis oli veel teadmata, on funktsioon edastada ja salvestada geneetilise informatsiooni.

Drosophila ja geneetika

Aasta esimeses kvartalis eelmise sajandi tähistas eksperimentaalne kinnitus ideid, et kromosoomid on geneetilise rolli. Ameerika teadlased T. Morgan, A. Sturtevanti, C. Bridges ja H. Muller töötas uurimisprojektide, mis on muutunud objektid ja klassifitseerimise kromosoomide struktuuris ja nende funktsioon. Katsed viidi läbi D.melanogaster, tuntum on kõik puuviljakärbes. Saadud andmed olid aluseks kromosoomide teooria pärilikkus, mis on oluline ka praegu, pärast peaaegu sada aastat. Tema sõnul kromosoomi seotud geneetilise informatsiooni ja geenid on lokaliseeritud lineaarses järjestuses on selge, kuid keemiline koostis ja morfoloogia kromosoomid uurinud teadlased meie päeva.

Sest töö T. Morgan pälvis Nobeli füsioloogia või meditsiin 1933.

Keemiline koostis kromosoomide

Kokkuvõttes võib öelda, et geneetilise materjali kromosoomide ilmub Nucleo-valgu kompleksi. Pärast õpinguid keemilise organisatsiooni kromosoomide eukarüootsetes rakkudes, saavad teadlased öelda, et need koosnevad enamasti DNA ja valgud, mis moodustavad Nucleo-valgu kompleksi nimetatakse kromatiini.

Valgud sisenevad koosseisu kromosoomid, mis moodustab olulise osa kõigist aine kromosoomides, umbes 65% kogu massist struktuure kuulub neile. Kromosoomivalgud jagunevad mittehistoonste valke ja histooni. Histoonid - tugeva alusega, aluselise iseloomuga neist põhjustatud juuresolekul lüsiini ja argenina - asendamatuid aminohappeid.

Keemilised ja struktuursete kompositsioon kromosoomide varieerida. Histoonid viis fraktsioonide: HL, H2A, H2B, H3 ja H4. Kõik peale esimese osa ligikaudu võrdsetes kogustes on saadaval rakkudes kõik liigid, kes kuuluvad kõrgema imetajad. Hl valke alla poole.

Süntees histooni tsütoplasma polüsoome. See baasvalkude võttes positiivne laeng, mille tõttu võib kindlalt ühendatud DNA molekule, ja seega ei anna lugeda suletud pärilikkuse kohta. See on reguleeriv roll histoonide, kuid lisaks on tal ka struktuurne funktsioon, mille tõttu pakub ruumilise korralduse DNA kromosoomides.

Tüüpiline keemilist koostist Interfaasi kromosoomid ja koosneb mittehistoonste valke, mis omakorda on jaotatud üle saja fraktsioonid. Selles seerias hõlmavad vastutavate ensüümide sünteesiks RNA ja ensüümid, mis käivitavad remondi- ja reduplikatsioon DNA. Samuti aluselised happeliste kromosoomivalgud on struktuurne ja regulatoorne funktsioon.

Kuid keemilist koostist kromosoomi ei lõpe: valku ja DNA RNA praeguses koosseisus metalliioonide lipiide ja polüsahhariide. Osaliselt kromosomaalse RNA esineb transkriptsiooni tooteid, mis ei ole veel lahkunud sünteesi koht.

metafaasis

Morfoloogiliste omadustega metafaasi kromosoomid järgmiselt: esimesel poolel mitoosi nad koosnevad paari õdekromatiidi, mis on omavahel ühendatud tsentromeeri piirkonnas (esmane ahenemine või kinetohoori) - on osa kromosoomist, mis on ühine nii kromatiidide. Keemilist koostist kromosoomi muutub ka. Teisel poolel mitoosi erineb kromatiidaberratsioonid lahutamist, millele järgneb teket üheahelaline tütar kromosoomid, mis jagatakse tütarrakku. Küsimus, kui palju DNA on osa metafaasi kromosoomid, levinud katsed bioloogia ja hämmeldunud õpilast. Viimase aja interfaasis ja prophase ja metafaasi kromosoomid dvuhromatidny, et nad määrata valemiga 2n4c.

klassifitseerimise kromosoomide

Positsioon tsentromeeri ja pikkus relvad, mis asuvad kummalgi pool teda kromosoomid liigitatakse metatsentriline (L-võrdne) kui tsentromeeri asub keskel ja submetacentric (neravnoplechie) kui tsentromeeri nihutatakse ühe otsa. Samuti on acrocentric või kepikesekujulised kromosoomi (tsentromeeri on mugavalt peaaegu päris lõpus) ja punkt kromosoomi, mis sai nimeks oma väiksusele, nii et see on praktiliselt võimatu kindlaks oma kuju. In telotsentricheskih kromosoomid liiga raske määrata asukoha esmase ahenemine asukohta.

tihendamine

Igasugune keharakkude sisaldab 23 paari kromosoome, millest igaüks koosneb ühest DNA molekuli. Kogupikkus 46 molekulid on umbes kaks meetrit! See on rohkem kui kolme miljardi aluspaari, ja nad kõik mahuvad ühe raku kromosoomide ajal interfaasi peaaegu eristamatu isegi elektronmikroskoobiga. Selle põhjuseks - Supramolekulaarsete organisatsiooni kromosoomide või tihenemist. Üleminekul teist faasi rakutsükli kromatiini saab muuta oma organisatsiooni.

Struktuuri ja keemilise koostise ja struktuuri interfaasi kromosoomi metafaasi kromosoomid teadlased uurivad variante polaarse struktuurid, mis on omavahel seotud vastastikuse üleminekud mitoosi ajal protsessi.

Esimene tase on esindatud nukleosoomis tihenemine niit, mida nimetatakse ka "pärlikee". Iseloomulik suurus - 10-11 nm, mis ei võimalda neid kaaluda mikroskoobi all.

Keemiline koostis kromosoomide määrab juuresolekul seda organisatsiooni tasemel: see pakub nelja liiki histoonide - tuumavalkudeks (H2A, H2B, NC, N4). Nad moodustavad kooriku - keha valgumolekule kujuline seibid. Iga kooriku koosneb kaheksast molekulid (auru molekulid igast histoonide).
Juhtub DNA koost, see spiraalselt keritud koor. Mugav iga kontakti keha segmendi valgu DNA molekuli 146 nukleotiidipaari. Seal ei osale Kokkupuutepiirkonnast nimetatakse siduja või sideained. Nende suurus varieerub, kuid keskmine vanus on 60 paari nukleotiidi (n. N.).

Kutsunud nukleosoomi DNA piirkond, mille pikkus on 196 bp ja sisaldab valku ajukoores. Kuid Nukleosoomide lõng-nagu helmed ja regioon ei sisalda ajukoores.

Sellised portsjonid, mis eristavad suurepäraselt mittehistoonste valgud, olemasolu tõttu spetsiifiliste nukleotiidijärjestused on üsna ühtlaselt vahedega paari tuhande aluspaari. Nende olemasolu on oluline edasise tihendamise kromatiini.

Edasine pakkimine kromatiini

Kromatiini fibrilli - tihenemine teise taseme - nimetatakse ka solenoid või nukleomernym tasandil. Suurus on 30 nm. Pakub histooni HI. Ta meeskonnad linker DNA järjestus, samuti kahe naaberriigi koorikud ja "tõmbab" neid koos. Tulemuseks moodustumise protsess muutub palju kompaktne struktuur, mis meenutab struktuuri solenoidi. Selline fibrilli lisaks kromatiini nimetatakse elementaarne.

Järgneb hronomerny tasandil. Iseloomulikud suurus taset tihenemine - 300 nm. Juba puudub täiendav heeliksi moodustumist, kuid ristisuunas hinged, mis kattuvad suurus ühe replikoni ja liidetud abil mittehistoonste (happeline)

On hromonemnom tasemel (700 nm) silmuse koonduvad ja veelgi kompaktiziruetsya kromatiini. Haritud suunda kromosoomi on juba nähtav valgus mikroskoobi.

Kromosomaalse kiht (1400 nm) täheldatakse metafaasi ajal.

Mutatsioonid ja nende roll meditsiinis

Mutatsioon kromosoomide - ei ole ebatavaline, kuid võib olla erinev tase ja mehhanisme. Muutused struktuurivormis kromosoomid põhineb tavaliselt esialgse murdumist. Kui on katkestused kromosoomi, siis keha on toota oma ümberkorraldamine, mille tulemusel on kromosoommutatsioonina või aberratsiooni.

Ajal crossover homoloogsed kromosoomid vahetada asjakohaseid alasid, ja see puruneb tekivad tavaliselt sel ajal. Kui perioodi vahetuse ebavõrdse Ylikulku osade geenide uute aheldusrühmad.

tüüpi mutatsioone

On olemas mitut tüüpi mutatsioone põhineb mehhanism päritolu. Mutatsioon lõhustumise ilmub kaotuse tõttu geenisegmentide. Kui mõned osad genoomiga kahekordistunud - see dubleerimist. Ajal inversioon kromosoomi vahel katkestused osa pööratakse 180 °.

Translokatsiooni nimetatakse vahetusalaga ühest kromosoomi juurest teise juurde ning kui nihe juhtub vahel mittehomoloogilised kromosoomid, nimetatakse vastastikuste translokatsiooni ja kui fragment liitunud samale kromosoommutatsioonide nimetatakse ülevõtmist. Ajal Robertsoni translokatsioon esineb ühendamise ühte kahest mittehomoloogilised struktuure.

On ka mutatsioone peritsentriline ja paratsentrilise.

RNA

Sõltuvalt faasi, kus raku, muutes keemilise koostise, morfoloogia, omadused ja suurus kromosoome, kuid geneetilise materjali ei sisalda mitte ainult DNA ja kromosoomide tuuma.

Ribonukleiinhape (RNA) - teine ülesehitus osalevad edastamiseks ja hoidmiseks geneetilise informatsiooni.

Seal mRNA või mRNA (maatriksi või informatsiooni) osaleb ta valkude sünteesi soovitud omadustega. Selleks on vajalik, et koht "ehitus" sai "juhiseid", mis ütleb, millises järjekorras aminohapped lisada peptiidahela. See juhis teave on kodeeritud nukleotiidne järjestus mRNA (mRNA). Transkriptsioon ja nimetatakse RNA sünteesi.

Protsessi lugedes informatsiooni DNA võib võrrelda arvutiprogrammi. Esimese RNA polümeraasi promootori peaks avastama - spetsiaalne osa DNA molekuli, mis tähistab algust transkriptsioonipiirkonda. RNA polümeraasi seondub promootori ja hakkab lahtikeerdumismotiive külgneva turn-helix DNA. Sel hetkel, kaks ahelat DNA on lahti teineteisest, misjärel ensüümi mRNA hakkab tekkima ühel neist (kodogennoy näoga ensüümi 3`-otsas). Ribonukleotiidid kogutud ahelreeglit komplementaarsuse nukleotiidide DNA ja antiparalleelse suhtes matriits DNA ahelat.

Protsessi transkriptsiooni

Seega kui me liigume mööda DNA ahela ensüümi täpselt loeb kogu teabe, jätkates protsessi kuni uue vastavad teatud nukleotiidide järjestust. Seda nimetatakse terminaator transkripktsii ning näitab, et RNA polümeraasi tuleb eraldada DNA- ja matriitsahela ja uudselt sünteesitud mRNA. Pindalade summa promootori terminaatorile sealhulgas transkribeeritud osa, mida nimetatakse Transkriptsiooniüksus - transkriptsiooni.

Niipea kui RNA polümeraasi liigub mööda kodogennoy ahela transkribeeritud üheahelaline DNA piirkondi ühendati ja jälle vormis kaksikheeliksseadis. Rajatud mRNA kannab täpne koopia andmete kopeeritakse DNA sektsioonis. Nukleotiidi mRNA kodeeriva aminohappejärjestus on grupeeritud kolmekaupa ja neid nimetatakse koodoneid. Iga koodonit mRNA vastab kindlale aminohape.

Omadused ja geenide funktsiooni

Geen peetakse jagamatu elementaarne pärilikkuse funktsionaalseid üksusi-materjalist. See on vormistatud DNA molekuli osa kodeerivad struktuuri vähemalt ühte peptiidi.

Geen on teatud omadused, esimene neist - diskreetne meetmeid. See tähendab, et erinevad geenid kontrollivad arengut lokaliseeritud märke üksikisikud.
püsivuse vara tingitud asjaolust, et geen on muutmata päriliku edastamise, kui muidugi puudus mutatsiooni. Sellest järeldub, et geen ei saa muuta eluea jooksul.

Toime spetsiifilisus on tingitud arengu tunnuse või funktsioone, kuid geenid võib olla mitu ja tegevus - seda nimetatakse pleiotropy.

Kinnisvara doseerimise tegevus määrab, millises ulatuses märk võib tekkida tõttu genoomis.

Nad on ka iseloomulik alleelses riik, see tähendab, peaaegu kõik geenid on alleelid, kelle arv algab kaks.