Klinefelteri sündroom

On haigusi, mida on raske avastada ja ravida aega. Üks neist on Klinefelteri sündroomist. See on geneetiline haigus, mida põhjustab vale komplekt sugukromosoomideks. Tavaliselt peetakse inimese kromosoomi 46, millest kaks määrata põrandal XY, samas kui patsiendid on ekstra X-kromosoomi ja geeni on järgmine: 47 XXY, kuigi võib olla ka teisi variante, näiteks kromosoomi 48, kus XXXY või XXYY. MOSAIIKSUS ka juhtub, siis tähendab see, et mõned rakud on normaalsed komplekti kromosoome 46 XY ja teiselt poolt - muuta 47 XXY.

X-kromosoomi on naine ja on päritud ema ja Y - mehed (isalt). Liigne ema kromosoomi põhjustab muutusi keha poiss, peamiselt seotud reproduktiivse funktsiooni. Statistika näitab, et geenihäired on lastel sagedamini, kes olid emad üle 40 aasta, samas kui isa vanus esinemise kohta mingit mõju.

Klinefelteri sündroom, sümptomid

Me kipume arvama, et geneetilised haigused avalduvad sünnil, nagu Downi sündroom. Aga see on Klinefelter sündroomiga noorukieas avastada ja raske kahtlustada. Umbes 14-15 aastat hakkab näitama esimesi märke - üle keskmise kasvu, ebaproportsionaalselt pikkade jalgadega, keha karvad emane tüüp esineb häbemekarvu, samas kui teistes kohtades ei ole peaaegu üldse juukseid. Rind järk-järgult suurenenud, suurus munandid jäävad väikesed.

Suguküpsetel mees ei saa elada normaalset seksuaalelu kannatas ta erektsioonihäirete kerge orgasmi. Selle taustal vaimsete häirete tekke, inimene muutub antisotsiaalne, kuid arst keeldus minna, väites, et kõik on korras.

Aste vaimupuudega sõltub absoluutselt vajalik X-kromosoomis. Tavaliselt on väike viivitus vaimse arengu, kuid täiskasvanutel on võimalik täiesti tähelepanuta. Kuid sellistel patsientidel on kalduvus epilepsia.

Tavaliselt on kõik need omadused on kombineeritud teiste süsteemsete haiguste nagu kopsuhaigus, suhkurtõbi, osteoporoos või kilpnäärmeprobleemid.

Klinefelteri sündroomist, diagnostikaks

Pärast sündroom kahtlustatakse välised tunnused, mees või nooruk suunatud endokrinoloog. Hormoonid Analüüs näitab, et patsientide veres suurenenud sisaldus folliikuleid stimuleeriva hormooni ja testosterooni ja androsterooni alati võimalik vähendada.

Kui sa lihtsalt veeta karüotüübis - määramine kromosoomide arvu - ja teha geneetilise passi, ei ole muud testid ei liigu. See uuring annab 100% tulemuse.

Sageli on sellised omadused nagu rasvumine, günekomastia (rindade suurenemine) ja osteoporoosi noorukid jäänud ilma arsti poole. Kuid isegi nendel alustel kahtlustatakse haiguse, kuna nad on kõik seotud testosterooni puudusest organismis. Osteoporoos on üldiselt peetakse naiste haigus, ja vanurite haigus.

Klinefelteri sündroom, raviks

Ainus ravimeetod Selle haiguse - testosterooni hormoonasendusravi narkootikume. Ravi on soovitav alustada niipea kui võimalik, kuid diagnoosi raske, mis määravad haiguse on peaaegu võimatu puberteeti.

Hormoonid tagastada mees tema sootunnuseid, suurendada seksuaalset iha, kuid ei ravi viljatus. See on ainus asi, mis jääb muutumatuks: Mehed Klinefelteri sündroom kunagi lapsi, nad ei suuda toota sperma.

Ravi viiakse läbi elu ja annab hea positiivne, tagastamise mees usaldust.

Arvatakse, et varajane diagnoos (vanuses 7) võimaldab aeg alustada ravi ja annab võimaluse arendada ja hallata täielikult munandikotti, mis tähendab, et mees võib olla lastele.