Petersell sündroom - haigus on alati "õnnelik" inimene

Petersell sündroom, tuntud teaduslikes ringkondades Angelmani sündroom, neuro-geneetilised patoloogia, mida iseloomustab hilinenud arengut intellektuaalse ja füüsikaliste parameetrite isik, rikkudes une režiimi ja ärkveloleku, krambid, ootamatu ja ettearvamatu jäsemete liigutused. Mis inimese nägu ei jäta naeratus, ta alati naerab ilma põhjuseta, ja tundub lõpmatult õnnelik. Arm liikumised on rohkem nagu aplaus, aplaus. Petersell sündroom ehk sündroom õnnelik nukud, kui haiged inimesed on omamoodi nukk, konstantse naeratus tema nägu ja väikeste sagedaste tõmblemine käed, painutatud küünarnukist - juuksed on laius, nagu nuku nuku, stringe, mis on haldab nukunäitleja.

Esimest korda sel geneetilise patoloogia kirjeldatud 1965. dr Harry Angelmanom lastearst, kes vaatasid kolme puuetega laste, keda see haigus. See oli esimene kord, kui ta ja tema patsientide nimega "nuku lapsi." Hiljem mainita haiguse ilmus USA varases 80s. Petersell sündroom - üsna levinud haigus. Sagedus selle esinemise kohta statistilisi andmeid Washingtoni ülikooli (USA) 1: 20.000 vastsündinutel.

Geneetiliselt Angelmani sündroomi puudumisest tingitud mitmest geenid kromosoomi 15. Mõningatel juhtudel osalist kustutamist, st kaotus geeniregiooni või mutatsiooni 15. somaatiliste kromosoomis. Tavaliselt mõjutab ema kromosoomi, mis kandub emalt lootele. Aga see võib olla ka kahjustatud isa, mille puhul haigus on tuntud Prader-Willi sündroom. Karüotüüpide inimese skemaatiliselt tähistatud XX või 46 XY, 15r-. Spontaanne kromosomaalse defekti iseloomustab puudumisel suur külgnevas piirkonnas suur hulk (kuni 3-4000000) paari DNA aluste piirkonnas q11-q13 portsjonite 15. kromosoomis. Sõltumatud uuringud näitavad põhjuste neist mutatsiooniline põhjustatud muutustest mutatsiooniline muutused UBE3A geen. Produkt Selle geeni on ensüüm komponent keerukas süsteem valkude lagunemist. Peterselli võib diagnoosida sündroomi geneetilise analüüsi.

Lapsed kannatavad Angelmani haiguse lapsepõlves on probleeme toidu, eriti varases lapseeas, nad ei kaalus. Veidi hiljem, võite märgata viivitus motoorne areng lapse üldoskused, mis on väga hilja alustada istuda ja kõndida. On halb, halb kõnes. Need lapsed on palju teadlikum kui nad saavad rääkida või sõnadega väljendada.

Koolieas, on suuri raskusi koos nende koolitamist, kellel on diagnoositud Petersell sündroom, need kutid saavad lugeda suurte raskustega. Nad on väga tähelepanematu ja hüperaktiivne. Epilepsia ja ebaharilikke liigutusi, eriti treemor ja kaootiline liikumine jäsemete sagedased naeru ilma põhjuseta eristada neid lapsi. Patsiendist iseloomulik kõnnak - jäigalt. Sellepärast, et see funktsioon, et nad on kutsutud nukud. nad on ka väike pea veidi lapik tagasi pea, laia suuga, silmapaistev lõug, suured lõhed hambaid ja väljaulatuvad keele. Lisaks pooltel patsientidel on strabism, skolioosi ja tundlikkus kõrgematel temperatuuridel.

Petersell sündroom on praegu ühtegi konkreetset ravi, kuid parandada elukvaliteeti patsientide on võimalik abiga mitu ravivõtted. Väikelapsed teha massaaži, veeta füsioteraapia. At eelkooliealistele lastele kaasatud logopeed ja kõne patoloogide. Normaliseerida une ta ette magab lihtne. Epilepsiahood koheldakse antikonvulsantidel. Sageli lastele õpetatakse viipekeele.

Petersell sündroom on tõenäolisem, et mõjutada poisse, kuid tüdrukud on ka vastuvõtlik selle haigusega. Meditsiinis, rasedus- ja naine õnnelik nuku sündroom, kes sünnitas tüdruku ka, "õnnelik." Ainult hind selline õnn inimese patsientidel on uskumatult kõrge ...