Pompe haiguse: sümptomid ja ravi

Täna on palju erinevaid haigusi, mis spetsialistide nägu väga harva. Üks neist probleemidest - Pompe tõbi. Mis see on? Selle ja tahavad rääkida nüüd.

terminoloogia

Esialgu on vaja mõista põhitingimused. Niisiis, Pompe tõbi - haruldane ainevahetushäire, mis on geneetilise päritoluga. See kaasasündinud puudumine erilist ensüümi, mis on vajalik iga isiku soodustab lagunemist glükogeeni (allikas ja energia). Kuna selle elemendi kogunemist liiga palju eespool nimetatud glükogeeni, põhjustades mitmesuguseid probleeme. Samuti on oluline märkida, et seda haigust põdeva patsiendi lihaskiud.

Peamised haiguse kohta

Esialgu tuleb märkida, et haiguse sümptomid võivad tekkida igal ajal ja igas vanuses, alates lapsekingades ja lõpetades tähtaeg. Kuid kõik patsiendid läbivad ühesuunaline: järkjärgulist kogunemine glükogeeni organismis, mis viib eranditult lihasdüstroofia. Raskusest haiguse võivad olla erinevad. Kõik sõltub vanusest oma ilmingutes, samuti osalemine haigustekitaja protsessi mitmesuguste organite ja süsteemide (enamasti hingamisteede, südame- ja lihaskonna kahjustusi).

Siin see on ka oluline märkida, et Pompe tõbi on mitmesuguseid. Niisiis, arstid öelda klassikalise ja mitte-klassikalise kujul selle esinemisest.

Sümptomaatika klassikalise Pompe tõbi

Esialgu tuleb öelda siin, et see on karmim ja kõige eluohtlik haiguse vormi. Enamasti esineb alguses inimelu, eriti esimese kuue kuu jooksul. Sel juhul on kombeks rääkida sellised sümptomid:

• Müopaatia - väljendunud lihasnõrkus.
• Hüpotoonia - vähenenud lihastoonus. Need lapsed ei saa sageli isegi tõstke oma pead.
• Kardiomegaalia - kasv südames.
• Hepatomegaaliat - maksa suuruse kasvu.
• Macroglossia - kasv keeles.
• Lastele selle probleemiga halvasti kaalus juurde, on probleeme füüsilise arengu.
• Hingamisprobleemid.

Väärib märkimist, et sel juhul kõige raskem jookseb Pompe tõbi lastel. Ja sageli isegi esimesel eluaastal need lapsed on suremas. Esiteks, nad ei saa tõsta oma pead ja näeb konnad. Kõik motoorseid oskusi nad omandavad väga aeglaselt, kui nad suudavad kaotada aja jooksul. Sageli on need kiibid ei saa õppida istuda, indekseerimise ja kõndida. Tänu lihasnõrkus nad on järk-järgult arenenud kardiopulmonaalsed puudulikkus. Kui te ei anna õigeaegselt abi nagu laps ja ei käivitu õige ravi, beebi sureb tihti isegi enne oma esimese sünnipäeva.

Mitte-klassikalise haiguse vorm

Kuidas pompe haigus esineb mitte-klassikalise kujul? Niisiis, esialgu tuleb märkida, et see on ilmne isegi enne üheaastaseks saamist. Sellised lapsed sageli täheldatud:

• Mahajäämus ja omandada motoorseid oskusi.
• Lihasnõrkus, mis ainult edenedes.
• Kardiomegaalia, võib esineda ka südamepuudulikkus.

See vorm on haiguse erinevad, et see toimub mitte nii kiiresti. Esimesed sümptomid võivad ka näha, mitte nagu avaldub ainult lihaste nõrkus. On oluline märkida, et käesoleval juhul on vaja ka ravi alustada võimalikult varakult. Lõppude lõpuks, kui laps jookseb risk surra varakult teist versiooni sündmustest.

Haiguse kulg täiskasvanutel

Mõtle, kuidas lähtub laste haiguse Pompe (foto lapsed seda haigust on esitatud artiklis), siis tuleb ka teile rääkida sümptomid seda probleemi täiskasvanutele. Niisiis, esialgu tuleb märkida, et esimesed märgid haiguse ilmuvad lõpus noorukieas ning mõnikord hiljem. Pompe tõbi esineb täiskasvanutel on palju pehmem kui imikud, aga siis on vaja alustada ravi võimalikult varakult. Peamised sümptomid sel juhul:

• Lihasnõrkus, peamiselt torso ja jalad.
• Hingamispuudulikkus, on membraani purunemist.
• Kõnnak muutusi muutub nõrk ja ebastabiilne.
• Valu lihastes.
• Väsinud teostatav kasutamise ja isegi treppidest.
• Maksa ja südame mõõtmete suurenemine.

ravi

Arvestades Pompe tõve ravi tuleks uurida ka. Tuleb märkida, et selle probleemi lahendamiseks ei ole nii lihtne, sa ei saa lihtsalt minna apteek ja osta ravimeid. See vajab asendusravi kui teil on vaja asendada ensüümi, mida nimetatakse müosiidist. Pärast seda, patsientide peatub haiguse kulgu, ja seal on periood suhteliselt rahulik. On oluline märkida, et püsiravina aitab hoida sobivad ja jõudu normaalset elu.