Downi sündroom: sümptomid vastsündinutel, eriti diagnoosi ja patoloogia

Praeguseks Downi sündroom - see on kõige sagedasem geneetiline haigus. Vundament seda haigust kindlaks isegi ajal moodustamine muna või seemnerakud. Laps, kes on avastanud probleemi, on veidi erinev komplekti kromosoome. Ta ebanormaalne. Kui tavaline laps on 46 kromosoomi, lapse-mõõnad - 47.

riskitegur

Põhjuste haiguse pole veel täielikult teada. Kuid arstid üle kogu maailma jõudnud üksmeelsele otsusele. Nad väidavad, et vanemad naine, kes sünnitab, seda suurem on oht, et lapse sünd selle haigusega. Selles lapse sugu, vanus ja isa elukeskkonda on asjakohatu.

Kõige ohtlikum vanuses naistele - pärast kolmkümmend viis aastat. Tõenäosus sündi beebi vale kromosoomide arv on kasvanud mitu korda. See kehtib eriti perede juba "päikseline beebi." Sümptomid Downi sündroom vastsündinul ilmuvad ikka emakas. At kaheteistkümnes rasedusnädalast ultraheli võib näidata kõrvalekaldeid. Aga ei ole mingit garantiid, et laps sünnib ebatervislik. Täpseid tulemusi saab teada pärast sündi. Aga sellest ei piisa. Diagnoosi kinnitada või välistada seda, mida vaja teha eriinspekteerimiste. Välised märgid Downi sündroomiga vastsündinutel ei ole alati tõendeid tagasilükkamine.

Downi sündroom: sümptomid vastsündinutel

Termin "sündroom" meditsiinis on kombinatsioon omadustest, mis ilmuvad, kui teatud inimese seisundit. 1866. aastal, teadlane ja arst Dzhon Daun grupeeritud sümptomite ilmnemisel on grupp inimesi, kellel haigus. Auks mees ja kutsus sündroom.

Enamasti sümptomid Downi sündroomiga vastsündinutel nähtav kohe pärast sündi. Need lapsed, kahjuks on sündinud väga tihti. Iga saja vastsündinute on üks laps Downi sündroom. Sel juhul enamus lapsi sama nähtavaid:

• Nägu veidi lame ja lapik. See on sama kujuga pea.
• On kaelanaha korda jälgi.
• On vähendatud lihastoonust.
• Laps hääl kaldus lõikus ja nende nurgad on tõstatatud. Moodustati "mongoolia kordne" või nn kolmanda silmalau.
• Jäsemed liiga lühike laps, kui võrrelda teiste lastega.
• Ta on väga liikuv liigesed.
• Sõrmed on sama pikkusega, nii et palm tundub lai ja lame.
• Laps on väike väärikus. ülekaalulised ilmub sagedamini koos vanusega.

See iseloomustab selliste funktsioonide Downi sündroomiga. Peaaegu kõik Tähiste seostatud deformatsiooni koljut ja näojoonte, samuti häirete luu- ja lihasmassi. Kuid on ka teisi märke. Nad esinevad harvemini.

Vähem sagedasemad sümptomid

Downi sündroom (sümptomid vastsündinutel sageli ilmnevad juba lapseeas) saab diagnoosida, keskendudes muid näitajaid. Nende hulgas:

1. Väike suu ja kitsas kaarjas maitse.
2. Nõrk toon keel: see pidevalt ulatub tema suust. Aja jooksul võib see moodustada voldid.
3. Väike lõug ja lühike nina ja lai nina sild.
4. Lühike kael.
5. Peopesad võivad moodustada horisontaalne kortsu.
6. Suure varba asub suur kaugus teistest. Ja jalamil all korda seal.

Need märgid Downi sündroomiga vastsündinud võivad ilmuda kohe, kuid kui ta küpseb. Muide, koos lapse vanus on sageli probleem algab südame-veresoonkonna süsteemi.

Midagi, mis ei ole märgatav lühidalt

Isegi eespool sümptomid ei saa alati tagada, et laps on Downi sündroom. Sümptomid imikutel võib mitte ainult olema selgelt nähtav. Arstid diagnoosida ka sisemised erinevused, mida ei saa tuvastada kohe sünni juures last. Tulevikus arstid peaksid pöörama tähelepanu järgmistele teguritele:

• krambid;
• Kaasasündinud leukeemia;
• katarakt ja vanuse laigud õpilane;
• ebanormaalse struktuuri rinnus;
• seedeelundite haigused ja kuseteedes.

Kõik nad saavad rääkida kromosoomanomaaliad. Sellised märgid Downi sündroomiga lapsel leida ainult kümnel korral sajast. Ka mõned lapsed märganud, et seal on kaks Fontanelles. Lisaks ei sulgu pikka aega. Selgus, et kõik lapsed selle anomaalia on väga sarnased teineteisele. Ja funktsioone vanemaid nende välimus on tavaliselt ei ole nähtav.

diagnostika

On mitmeid meetodeid, mis tuvastavad selle anomaalia:

1. Kasutades ultraheli määrati suurus "krae" lootele. Kui üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnes rasedusnädalast nahaaluse vedeliku ilmub selle tsooni, siis tähendab see, et on olemas oht kromosoomanomaaliad. Kuid tehnikat ei pruugi alati näidata õigeid tulemusi.
2. Kombineeritud meetodil. Oma olemuselt seisneb selles, et ultraheliuuring ja samal ajal võetud vereanalüüsi.
3. Uuring lootevee. Naised, kes läbi selle manipuleerimise tuvastati kõrge risk, millel beebi Downi sündroom peaks jätkama täiendavate uuringute määrata täpse tulemuse.

liiki kõrvalekalded

Tunnused ja sümptomid Downi sündroomiga vastsündinutel võivad erineda. Leitakse et kõrvalekaldumine ei iseloomusta mitte kahte vaid kolm koopiat kahekümne esimese kromosoomi. Kuid on ka teisi vorme patoloogia. On neid on ka väga oluline teada. Esiteks nn perekonna Downi sündroom. Seda iseloomustab kinnitumist kahekümne esimese kromosoomi muule. Selline nihkumine üsna haruldane. Ta esineb umbes kolm protsenti juhtudest.

Mosaic sündroom avaldub juhul, kui ekstra kromosoomi sisaldab mitte kõik keharakud. See anomaalia esineb viis protsenti patsientidest. Teist tüüpi sündroom - duplikatsioon kahekümne esimese kromosoomi. Patoloogia esineb harva. See kõrvalekalle iseloomustab jagades mõned kromosoomid.

Sümptomid loote

Üsna sageli on vastsündinute Downi sündroom. Sümptomid võivad olla tunnustatud mitte ainult ilmus lapse kerge, vaid ka lootele. See kõrvalekalle, nagu juba mainitud, saab näha ultraheli kaheteistkümnenda ja neljateistkümnes rasedusnädalat. Sellisel juhul mitte ainult kontrollida krae band paksusest, vaid ka suuruse nina luu. Kui see on liiga väike või puudub täiesti, see näitab juuresolekul sündroom. Sama võib öelda ka krae tsooni, kui see on laiem kui 2,5 mm.

Hiljem võib näha mitte ainult patoloogia, vaid ka teised. Aga peab patsient aru, et see on võimatu täpselt tuvastada haiguse lootele. See tõestas, et 5% funktsioonide näha ultraheli, võib olla vale.

Vastsündinud Downi sündroom: sümptomid lapse

Paljud vanemad liiga hämmastab välimust oma last. Siiski võib varjata hulk muid tõsiseid probleeme. Need lapsed kokku puutuvad paljude haiguste puhul. Nad võivad kannatada näiteks haiguste:

• Mahajäämus vaimset ja füüsilist arengut.
• Visuaalne ja kuulmiskahjustuse, mis võivad tekkida ootamatult.
• Viivitused arengu peenmotoorikat.
• Liigne liikuvus luud, liigesed ja lihased.
• Väga madala immuunsüsteemi.
• Probleemid kopsud, maks ja seedesüsteemi.
• Kaasasündinud südamerike ja verehaigused, kaasa arvatud leukeemia.

õige otsuse

Tänu kaasaegsele tehnoloogiale, ta õpib umbes juuresolekul kromosoomanomaaliad loodetel. Varases perioodi ema võib lõpetada tema raseduse, jättes elu sündimata lapsele. Downi sündroomi ei ole surmav haigus. Aga lapse ema on võimalik eelnevalt määratleda ja nende saatus. Praeguseks on see Aberratsioon - see on üsna tavaline. Võite kohtuda kellegagi ja ei usu, et ta oli leidnud Downi sündroom. Muidugi, et tuua sellise lapse veidi keerulisem. Tema elu on erinev teistest laste elu. Aga keegi ütleb, et ta on õnnetu. Ainult ema on õigus otsustada oma saatuse.

Nõuanded lapsevanematele

Isa ja ema "päikesepaiste beebi" on oluline meeles pidada järgmist tõde:

1. Downi sündroomiga lastel on hästi koolitatud, kuigi seal on viivitusi arengut. Selleks tuleb kasutada spetsiaalset programmi.
2. Sellised lapsed arendada palju kiiremini, kui need on rühm tavaliste eakaaslased. On parem, kui nad on üles kasvanud perede asemel spetsialiseeritud õpilaskodude.
3. Pärast keskkooli, patsientide anomaalia kahekümne esimese kromosoomi võib saada kõrgharidust. Ei ole väärt palju rohkem rääkida lapse haigus.
4. "Children of the Sun" on väga lahke ja sõbralik. Nad on võimelised tõeliselt armastama ja luua pere. Kuid nad on väga kõrge risk lapse Downi sündroom.
5. Tänu uutele meditsiinilise leiutised, nagu inimesed võib pikendada eluiga kuni viiskümmend aastat.
6. Ärge võtke süüdistada sündi "päikese laps." Isegi üsna terve naine võib sünnitada see laps.
7. Kui teie pere on laps selle anomaalia, riski sama laps on umbes üks protsent.

Downi sündroom (sümptomid vastsündinutel anti selles artiklis) võimaldab lastel kasvada, areneda ja nautida elu. Meie ülesanne - toetada neid, et saada tähelepanu ja armastust.