Extra kromosoomi inimestel. kromosoomanomaaliad

Inimese keha - on keerulise mitmemõõtmelise süsteemi, mis tegutseb erinevatel tasanditel. Elundeid ja rakud saavad töötada õigel ajal, teatud biokeemiliste protsesside peab hõlmama teatud aineid. See nõuab tugeva aluse, et on õige edastamise geneetilise koodi. See on omane geneetilise materjali kontrollib arengu embrüo.

Kuid geneetilise informatsiooni muutused mõnikord tekkida mis ilmuvad suured ühendused või seotud üksikute geenide. Sellised vead on kutsutud mutatsioonid geenides. Mõnel juhul on see probleem seotud struktuuriüksuste rakkude, mis on terveid kromosoome. Seega, antud juhul viga nimetatakse kromosoomi mutatsiooni.

Iga inimese rakus tavaliselt sisaldab sama arvu kromosoome. Neid ühendab sama geenid. Komplekt 23 paari kromosoome, kuid vähem kui 2 korda sugurakkudes. See on tingitud asjaolust, et juba viljastumise fusion sperma ja munarakkudega peaks väljendavad tervet koostisega kõik vajalikud geenid. Nende jaotus ei esine juhuslikult ning rangelt kindlas järjekorras, mille lineaarne järjestus on täpselt sama kõigile inimestele.

Kromosoomide mutatsioone kaasa muutusi oma number ja struktuuri. Seega võib lisakromosoom või vastupidi, nad jätta. Selline tasakaalustamatus võib põhjustada aborti või kaasa välimus kromosoomide häired.

Kromosoomitüüpide ja nende kõrvalekallete

Kromosoom - kandjat geneetilise informatsiooni rakus. See kahekordne DNA molekuli kompleksis histoonid. Kujundamine toimub prophase kromosoome (raku jagunemiseks aeg). Kuid metafaasi ajal neid lihtsam õppida. Kromosoomid koosnevad kahest kromatiidide mis on ühendatud esmane ahenemine asub raku ekvaatorit. Esmane ahenemine jagab kromosoomi 2 krunti ühesugused või erineva pikkusega.

Järgmised kromosoomitüüpide:

• metatsentriline - relvade võrdse pikkusega;
• submetacentric - käte ebavõrdse pikkusega;
• acrocentric (varda) - ühe lühikese ja teine pikk õlgadele.

Kõrvalekalded on suhteliselt suured ja väikesed. Uurimismeetodid sõltuvad seade. Mõned tuvastasime mikroskoobiga ei ole võimalik. Sellistel juhtudel kasutada diferentsiaalvärvimine meetodit, kuid ainult siis, kui kahjustatud osa arvutatakse miljoneid nukleotiide. Ainult luues võib nukleotiidjärjestus tuvastada väike mutatsioone. Suuremal rikkumisi põhjustada väljendunud mõju inimorganismile.

Kuna ühe kromosoomihäire nimetatakse monosoomiana. Extra kromosoomi keha - trisoomia.

kromosomaalse haigused

Kromosomaalse haigused - geneetiliste haiguste, mis esinevad tulemusena Aberratsioon. Nad tekivad muutused kromosoomide arvu või suurte ümberkorralduste

Kui ravim oli veel kaugel praegust arengutaset, usuti, et inimene on 48 kromosoomi. Alles 1956. aastal õnnestus neil õigesti arvutada loetleda ja selgitada seost rikkumise kromosoomide arvu ja mõned pärilikud haigused.

3 aastat hiljem Prantsuse teadlane J. Lejeune, leiti, et rikkumise rahva vaimse arengu ja vastupanu nakkustele on otseselt seotud genoomse mutatsiooni. See oli umbes ekstra kromosoomi 21. Ta on üks väiksemaid, kuid see on koondunud suur hulk geene. Lisakromosoom täheldati 1 otsa 1000 vastsündinutel. See kromosomaalse haiguseks on kaugelt kõige uuritud ning tuntakse Downi sündroomiga.

Samas 1959 oli uuritud ja tõestatud, et juuresolekul mees ekstra X kromosoom põhjustab Klinefelter haigus, mille inimene kannatab vaimne alaareng ja viljatus.

Kuid vaatamata sellele, et kromosoomanomaaliad järgimise ja uuritud pikka aega, isegi kaasaegses meditsiinis ei ole võimalik ravida geneetilisi haigusi. Aga pigem moderniseeritud diagnoosimis- sellised mutatsioonid.

Põhjused ekstra kromosoomi

Anomaalia on ainus põhjus tekkimist kromosoomi 47 asemel 46. Eksperdid valdkonnas meditsiini on tõestatud, et peamine põhjus ekstra kromosoomi - aastaselt rase ema. Mida vanem on rase, seda suurem on tõenäosus nondisjunction. Just sel põhjusel, naiste soovitatakse sünnitada 35 aastat. Rasestumise korral pärast algav selles vanuses tuleb kontrollida.

Tegurid, mis aitavad kaasa tekkimist ekstra kromosoomi hulka tase kõrvalekaldeid kasvanud kogu maailmas, mil määral keskkonnareostuse ja rohkem.

Arvatakse, et lisakromosoom ilmneb siis, kui sa olid omamoodi sarnaseid juhtumeid. See on lihtsalt müüt: uuringud on näidanud, et vanemad, kelle lapsed kannatavad kromosoomide haigused on täiesti terve karüotüüp.

Diagnoos külastate lapsele Aberratsioon

Tunnustamine rikkumise kromosoomid, nimetatakse aneuploidsuse sõelumine, identifitseerib embrüo defitsiit või ülejääk kromosoome. Rasedad vanemad kui 35 aastat peaks läbima menetluse saamiseks proovi lootevee. Kui leiame rikkumise karüotüüpi, rase ema tuleb lõpetada raseduse, kui laps sündis kogu elu kannatab tõsise haiguse efektiivne ravi puudub.

Rikkumine kromosoomid on tavaliselt pärit emalt, aga peaks uurima mitte ainult loote rakud, kuid ka ained, mida on moodustatud küpsemisperioodil. Seda protseduuri nimetatakse diagnoosimiseks geneetiliste häirete polaarse keha.

Downi sündroom

Teadlased on esmakordselt kirjeldatud Mongolismi on Down. Extra kromosoomi haigus geenide olemasolu, mis on vajalik, et arendada, on laialdaselt uuritud. Kui Mongolismi toimub 21. kromosoomi trisoomia. See on haige asemel 46 pöördub 47 kromosoomi. Põhijooneks - lag arengut.

Lapsed, kes on juuresolekul ekstra kromosoomi on täheldatud, tõsiseid raskusi õppematerjali koolides, nii et nad peavad alternatiivse meetodi õppimist. Lisaks vaimse, esineb kõrvalekaldeid, ja füüsilise arengu, nimelt: viltused silmad, lame nägu, lai huulte, keele korter, lühendada või pikendada jäsemeid ja jalad, suur rahvahulk naha kaela piirkonnas. Eluiga keskmiselt 50 aastat.

Patau sündroom

Samuti käsitleb trisomy Patau sündroom, kus on kolm koopiat 13. kromosoomi. Eripäraks on katkestus kesknärvisüsteemi või selle alaarengut. Patsiendid täheldatakse mitu väärarenguid, sealhulgas võimalikku kaasasündinud haigused südame. Rohkem kui 90% inimestest sündroom Patau sureb esimese eluaasta.

Edwards sündroom

See anomaalia, nagu eelmisedki, viitab trisoomia. Sel juhul me räägime 18. kromosoomi. Edwards sündroomi iseloomustab mitmesuguste häirete. Põhimõtteliselt patsientidel näitavad luu deformatsioone muutunud kujuga kolju, probleemid hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteemi. Keskmine eluiga on tavaliselt umbes 3 kuud, kuid mõned beebid elada kuni aasta.

Endokriinsed haigused koos kromosoomanomaaliad

Lisaks nendele sündroomid, kromosoomanomaaliad, on teisigi, kus on ka numbriline ja struktuursete anomaalia. Selliste haiguste hulka kuuluvad:

1. Triploidseid - haruldane kromosoomi häire, kus nende modaalarvust on 69. Rasedus tavaliselt lõpeb varajane raseduse katkemine, kuid ellujäämise laps ei ela üle 5 kuud, seal on palju sünnidefekte.
2. Wolf-Hirschhorn sündroom - on ka üks vähestest kromosoomanomaaliad, mis arendab tõttu kustutamisega kaugemas otsas kromosoomi lühikese õla. Kriitiline ala selle häire on 16,3 4p kromosoomil. Tüüpilised sümptomid - probleemid arengus, kasvupeetus, krampide ja tüüpiline näojoonte
3. Prader-Willi sündroom - haigus on väga harva. Kui sellised anomaalsed 7. kromosoomi geenide või nende osade 15 paternal kromosoomi ei toimi või kustutatakse. Sildid: skolioos, STRABISM, hilinenud füüsilise ja vaimse arengu, väsimus.

Kuidas tõsta lapse kromosoomide häire?

Et tõsta lapse kaasasündinud kromosoomide haigus ei ole lihtne. Selleks, et muuta oma elu lihtsamaks, teatud reeglid tuleb järgida. Esiteks tuleb kohe lahendada meeleheidet ja hirmu. Teiseks ei pea kulutama aega otsides süüdlane, seda ei ole olemas. Kolmandaks on oluline otsustada, millist abi vaja lapse ja perekonna ning seejärel pöörduda spetsialistide meditsiiniliste, psühholoogiliste ja haridusalast abi.

Esimesel eluaastal diagnoos on väga oluline, sest mootor funktsioon on välja töötatud selle aja jooksul. Tänu spetsialistide lapse kiiresti omandada motoorseid oskusi. On vaja objektiivselt uurida beebi patoloogiaga ja kuulmisvaatlust. Samuti tuleb laps näinud lastearst, endokrinoloog ja neuropsychiatrist.

Vanematel soovitatakse sõlmida spetsiaalne assotsiatsioon omandada väärtuslikke praktilisi nõuandeid inimestelt, kes on selle olukorra lahendamiseks ja on valmis jagama.

Meedia lisakromosoom üldiselt sõbralik, mistõttu on lihtne tõsta, ja ta oma parima, et võita heakskiitu täiskasvanu. Tase arengut erilist last sõltub sellest, kuidas raske on õpetada põhioskusi. Haigete laste, kuigi maha teised, kuid nad nõuavad palju tähelepanu. Alati on vaja julgustada lapse sõltumatust. Self õpetatakse, kuidas olla eeskujuks, ja siis tulemust ei oota kaua.

Laste kromosomaalse häired on õnnistatud erilisi andeid, kes on avalikustatud. See võib olla muusikatunnid või joonistus. Oluline on arendada oma lapse, mängida aktiivset mängud ja arendada motoorseid oskusi, lugemine, ja harjunud korra ja täpsust. Kui laps väljendada kõiki mu kiindumuse, hooldus, tähelepanu ja kiindumust, ta vastata samaga.

Kas ravi?

Praeguseks on haigus ei ole ravitav kromosoomi; Iga kavandatav meetod on eksperimentaalne, kuid nende kliiniline efektiivsus ei ole tõestatud. Teha edusamme arengu sotsialiseerumise ja oskuste omandamist aitab süstemaatiline meditsiini- ja haridusalast abi.

Haige laps peab alati näha spetsialistid meditsiin tuli, millisel tasemel on võimalik vajaliku varustuse ja eri liiki ravi. Õpetajad ka kaasaegseid lähenemisviise õpetamisel ja taastusravi lapse.