Dravet sündroom. Raske müoklooniline epilepsia lapsekingades

Erinevate ilminguid lapsepõlves epilepsia Dravet sündroom on eriline koht ja on ilmselt kõige tõsisem ja eluohtlikud haigused lapse. See sündroom avaldub esimesel eluaastal lapse ja viib sageli tõsiseid häireid tema psühhomotoorne areng, ja mõnel juhul - ja surm. See on üsna haruldane haigus ja selle peamised sümptomid ja ravi, ja me käsitleme käesolevas artiklis.

Mõningatel juhtudel kohaloleku märkimiseks Dravet sündroom?

Dravet sündroom ei ole ühist - märkis, et see haigus allub 1 inimene 40000 vastsündinute (ja poisid moodustavad umbes 66% juhtudest) .. Aga see, muide, põhjustab asjaolu, et õige diagnoos, arstide mõnikord raske paigaldada ja seega väärtuslikku aega on kadunud. Ja kui nn sündroom ilma püsiravina lapse seisundi tavaliselt süveneb vanusega.

Kui on laps, kes ei ole omandanud aasta sagedased hood, mille seerianumber või staatuse (st. E., Nad järgnevad üksteisele ja patsiendi lüngad ei tule meelde) ja ka resistentsed krambivastaste ravimite, võib kahtlustada sündroom Drava.

Laste käesoleva sageli on mitu rünnakud päevasel ajal, ja see tingimus kestab umbes nädala. Siis tuulevaikus paar nädalat, ja kõik kordub uuesti.

Epileptiline staatus Dravet sündroom - üsna tavaline nähtus. Ta võib kaasneda krambid või olla mitte-Convulsive erinev intensiivsus teadvuse segmentaalkestustega müokloonia (kiire lihastõmblused).

Dravet sündroom: põhjused

Peamine põhjus sündroom kirjeldanud teadlased kutsuvad geneetiline eelsoodumus, nimelt - esinemine patsiendi naatriumkanaliga geenimutatsioonid.

Raskendavad tegurid algusega tingimus kirjeldatud väikelastel palavik tihti täidab ajal haigus, kuumas vannis, ülekuumenemise. Ka see võib olla raske väsimus või stimulatsiooni valgust (vilkuvad tuled, üleminek pimedas ruumis arvesse eredalt valgustatud, ja nii edasi. N.). Tuleb märkida, et see kõik ja järgnevatel aastatel patsiendi elu on ohtlik, põhjustades erinevaid rünnakuid võimu ta.

Dravet sündroom: sümptomid

Peamised ilmingud Dravet sündroom võib seostada ja fookuskaugus ja üldistatud krambid. Focal krampide iseloomustab see, et ergastus piirkonnas, provotseerida nende esinemise korral ainult üks ajuosa. Juhul patoloogiliste neuronite aktiivsust nii poolkerad on üldistatud krambid.

Krambid Dravet sündroom sageli on polümorfsed iseloomuga. Lapse aastas võib kogeda kloonilised (muutusega lihastoonust), toonik (mis on üsna pikk lihaste spasm) ja üldistatud müokloonilised hood.

Sageli on ka rünnakud kujul ebatüüpiliste puudumised - tingimused, mille puhul lapse teadvus ei ole osaliselt või täielikult vastata keskkonnale. Laps saab tuimaks ajal, vaadates ühte punkti, küürselgsust, järsk või lihtsalt tilk, et tema käed.

Kõige sagedamini mainitud krambid ajal ärkamine, samuti ärkvel (unes lindistasid nad vaid 3% patsientidest selle diagnoosi).

Kuidas arendada kliinilisi ilminguid Dravet sündroom?

Üldjuhul Dravet sündroomi iseloomustab asjaolu, et ülalmainitud sümptomid esinevad teatud järjestusega. Arstid eristada kolme suurt perioodi haiguse.

1. Suhteliselt kerge periood, kuna välimus kloonilised hood (kiire tõmblema, üksteise järel, pärast lühikest aega). Selle provotseerida olukorda, reeglina see seisab temperatuuri tõus lapse, kuid tulevikus võivad tekkida ja sellest sõltumatult.
2. Tõusvad agressiivne - tekkega arvukalt müokloonilised hood. Nad on sageli palavikuga (t. E. Sõltuvalt temperatuuri tõus) ja kehtivad pagasiruumi ja jäsemetele. Müoklooniliste krampide liituda ebatüüpilised absansid ja keeruline fookuskaugus krambid.
3. Staatiline perioodil, mil nõrgemaks rünnakud, kui laps on endiselt tõsine neuroloogiliste ja psühhiaatriliste häirete.

Peamised märke raske müoklooniline epilepsia lapsepõlve

Nagu oleme öelnud, pidades silmas asjaolu, et Dravet sündroom - haruldane haigus, eksperdid on sageli raske diagnoosida seda. Seetõttu vanemad on oluline anda täpset teavet arengu patoloogilise lapse. Nimega sündroom võib kahtlustada, kui on olemas järgmised omadused:

• haigus on progresseerunud ühe aasta vanust;
• polümorfsed krambid (.. ehk nende erinevamates väljundites);
• rünnak ei peatunud vastuvõtt tüüpiline krambivastaste;
• esinemist krambid seotud suurenenud lapse kehatemperatuuri;
• beebi märgatav arengu hilinemist (seda funktsiooni saab väljendada erineval määral);
• väljendunud ataksia sümptomid (raskoordinirovannosti liigutused);
• MRI tõendid ei kinnita haiguse olemasolu (eriti alguses haigus);
• EEG - aeglustumine taustal rütm ja multifokaalne rikkumisi esitatud naelu ja aeglane lained.

Lisaks nendele sümptomid lastele Dravet sündroomi iseloomustavad tavaliselt juuresolekul hüperaktiivsuse ja tähelepanupuudulikkuse häire.

Prognoos arengu Dravet sündroom

Prognoos raske müoklooniline epilepsia on tavaliselt ebasoodsad. Kõik diagnoosiga patsientide Dravet sündroom täheldatud vaimne alaareng ja pool sellest on raske. Pärast nelja aastaselt patsiente on progresseeruv halvenemine, mille arengut käitumuslikke hälbeid, sealhulgas psühhoosi.

Kahjuks letaalne hetkel kirjeldatud patoloogiate on ka väga kõrge - kuni 18%, ja see põhjustab kõige sagedasem õnnetuste ajal krambid või epileptiline seisund.

Et vähendada tõsised tagajärjed krampide ajal lapse vanemad vajavad hea arusaam sellest, kuidas esmaabi anda krampide.

Kuidas anda esmaabi haigushoogude põhjustatud kõrge temperatuur?

Kui lapsel on krambid vastuseks temperatuuri tõus (mis, nagu te võib-olla mäletate, see haigus on üks peamisi funktsioone), järgige järgmisi eeskirju:

• Müüge beebi tasasele pinnale;
• tagada värske õhk;
• puhastage lapse suhu lima;
• pöörake lapse pea ühele küljele;
• Kuluta palavikku alandav tegevus.

Kui laps on väljendatud palavik, mis on tema laubale kuum, tema nägu punetav siis esmaabi haigushoogude eesmärk peaks olema vähendada temperatuuri (külma niiske kompress otsmikul, külm kaenlaaluste ja kubemes, keha rubdown veega ja äädikas vahekorras 1 1, antipüreetikuid).

Kui laps on taustal kõrge temperatuuri nahk on kahvatu, sinakas huuled ja küüned, külmavärinad, külm jalad ja palmid on rubdown ja külma kompressi ei tohiks teha. Soe väikelapse peaks andma antipüreetikume ja tabletid "No-spa" või "Papaveriin" kursiga 1 mg 1 kg kehakaalu kohta vasodilatatsiooni.

Abi, kui kasutusele epilepsiahoogude

Kui kasutuskonfiguratsiooni epilepsiahoog üldistatud kloonilised ja toonik krambid lapse peab olema:

• ette tasasele pinnale;
• all pea lisama midagi pehmet, beebi ei võitlemiseks;
• tagada värske õhk sisselaske;
• puhastada suu ja kurgu lima;
• muuta oma peaga ühele küljele;
• seosta riidetükiga sõlm ja sisestada see hammaste vahel, et vältida hammustamine keele ja huultega, kui laps aastas võib olla tahke objekti (lusikas, pulka) murda hambaid;
• pühkida ilmus suu vahtu rätik;
• veenduda, et rünnaku ajal beebi ei tabanud midagi.

Kui krambid vormis staatuse, olla kindel, et helistada "kiirabi."

Aluspõhimõtted laste ravi Dravet 'sündroom

haige lapse ravi haiguse kirjeldatud aeglustus vähendatakse arengut takistada krambid ja nende staatus kujul.

Kui diagnoos ravi "Dravet sündroom" välistab võimaluse kasutada laialdaselt tuntud epilepsiavastaste ravimitega: "Carbamazepine", "Finlepsin", "fenütoiin" ja "lamotrigiini" sest need üksnes halvendaks patsiendi seisundist, liitmine olemasolevates krambihoogude vormid.

Lisaks kohustuslikud narkomaaniaravi, on oluline meeles pidada ennetamiseks palavik, sest see on riigi eriti ohtlik patsiendi. Välistamaks Provoke rünnakute valguse stimulatsiooni pakuti kandma prille siniste läätsedega või üks jäädvustati klaasist.

Dravet sündroom Drug Therapy

Kui diagnoos leiab kinnitust, ravi algab algusest ravimi "Topiramaat". On määratud annuse 12,5 mg / päevas., Järkjärguliselt 3-10 mg / kg / päevas. (Medicine võtta kaks korda päevas). See tööriist on eriti kasulik juhul, kui lapsed on kirjeldatud epilepsia ilmub generaliseerunud hooge ja äkiline krampide tõttu ühelt pool keha teisele (gemikonvulsiyami).

Järgmised preparaadid monoteraapilises - tuletis valproehappe (siirup "Konvuleks", "Konvulsofin" jne ...) - on eriti efektiivne ebatüüpiline puudumisi ja müokloonusemudelis ja barbituurhappele ( "Phenobarbltal"), mida kasutatakse üldistatud krampide kalduvusega oleku praegune. Muide, sel juhul ning märkis suur efektiivsus bromiidid.

Vajadusel kasutada ravimite kombinatsiooni. Kõige tõhusam neist on kombinatsioon valproaadi vahenditega "topiramaadi".