Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia: diagnoosimise ja ravi

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia - laias valikus geneetiliste haigustega tekivad vead valgu backhaul. Selles artiklis me räägime millised on need haigused, samuti meetodeid diagnoosimiseks ja raviks.

Paar sõna haiguse

Neerupealised eritavad eriline hormoonid, osalevad aktiivselt protsesside arengut ja kasvu kogu keha. Teisisõnu, kaasasündinud neerupealise düsfunktsiooni nimetatakse adrenogenitaalse sündroom või neerupealiste hüperplaasia.

Niisiis, välimus patoloogiate neerupealiste see rühm on tavaliselt seotud vähenemine kortisooli. See omakorda põhjustab suurenenud sekretsioon adrenokortikotroopne hormoon. Seega patsientidel näinud arengut olulise paksenemine neerupealise koores.

Probleem haiguse tänapäeva maailmas

Kaasasündinud düsfunktsiooniga neerupealise koores - haigus, mis on päritud. Peale selle patoloogia esineb võrdse sagedusega naistel ja meestel. On mitmeid sorte iga kliinilise haiguse ja peaaegu iga üks neist ei sobi elu. Sellepärast lapsed seda haigust sageli surevad sündi.

Nagu näitab meditsiinilise statistika, kaasasündinud neerupealise hüperplaasia esineb sageli tulemusena defektide kahekümne esimese hüdroksülaasi. Ka haiguse levimus sõltub rassist. Näiteks, kui te võtate esindajad valge rassi, et see haigus on esinenud üks laps 14 tuhandeni. Kuigi eskimod oleks haige iga kakssada kaheksakümmend last.

Õnneks täna probleemi tegelevad need tervisehäired on täielikult lahendatud, kuid ainult kõige enam arenenud maailma riikides. Avastamise korral see haigus on veel lapsekingades parameedikud spetsiaalseid uuringuid, et aidata selgitada kaasasündinud haigus võimalikult varakult. Seega on võimalik alustada korrektselt sobitatud hormoonravi enne sümptomite avaldumist adrenaalpuudulikkuse.

Tegurid, mis suurendavad riski

Enamikul juhtudel kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ilmneb siis, kui haigus leiti vähemalt üks vanematest või kui vanemad on kandjad otsese geeni transiidis valgud, mis on vajalikud, et toota neerupealiste hormoone. Kui selline geen leiti mõlema vanema, on olemas võimalus, et kahekümne viie protsendi, et laps, seda patoloogia avastatakse.

Mis viib arengut düsfunktsiooni

On oluline mõista, kuidas see läheb mehhanism neerupealiste hüperplaasia. Tasub märkimist, et tulenevalt ebaõige transport valkude väheneb summa neerupealiste aldosterooni ja kortisooli. See põhjustab tootmise kasvu adrenokortikotroopse hormooni ajuripatsi poolt. See hormoon on kohustatud reguleerima Korralikuks tööks neerupealised ise.

Kui adrenokortikotroopne hormoon toodetud ülemäära suur kogus, viib see nähtus hüperplaasia. Samuti on näha suurenenud sekretsioon meessuguhormoonid. Suur kontsentratsioon androgeenide viib deformatsioon suguelunditel, samuti liigne karvakasv näol ja kogu tema keha.

vormid haiguse

Meditsiinis on kolme liiki haiguse:

1. Tüsistusteta või virility kaudu. See vorm tekib tavaliselt siis, kui väike valgudefitsiidi kahekümne esimese hüdroksülaasi.
2. Solteryayuschaya kujul kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia iseloomustab sügav defitsiit selle ensüümi.
3. Hüpertensiiv variatsiooni tekib tulemusena ei ole tehtud märkimisväärseid ensüümiga gidrolaktazy 11b.

sümptomid

Esimene vormis kaasnevad tavaliselt juuresolekul sümptomid nagu penisoobrazny kliitori häbememokad suurte moshonkoobraznye või urogenitaalsiinusest emasloomadel. Isikutel, nii mees- kui naissoost näinud väga kiire areng mitte ainult füüsilisele tasandile, vaid ka seksuaalse. Samal ajal poisid täheldatud izoseksualny tüüpi arengut ja tüdrukud - heteroseksuaalne.

Solteryayuschaya kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tavaliselt näha lapsi. Lisaks ülalnimetatud sümptomite lisatakse samuti esimene ja kõige tõsisemad rikkumised neerupealise koores. See oluliselt vähenenud söögiisu, elektrolüütide ainevahetuse ja ei suurenda kehakaalu. Lisaks väga tihti seda arendab hüpotensioon ja dehüdratsioon toimub. Kui sümptomid ei tunnustatud isegi varajases staadiumis haiguse, on suur oht surma juuresolekul kokkuvarisemine nähtused. Kui algusest peale oli valida õige ravi, vanusest selliste nähtuste saab täielikult kõrvaldada.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia naistel viib struktuuri muutus välissuguelundite. See vabastab tohutu meessuguhormooni androgeeni ei mõjuta diferentseerumise sisemise naissuguelundite. Tavaliselt munasarjad ja emakas voolu läbimist on täiesti normaalne. Välissuguelundite on moondunud sünnihetkel tüdrukud. Meditsiinis, seal oli palju juhtumeid, kui sündi tüdruk see on määratud meessugu.

Tänu negatiivset mõju androgeenide, patsientide hakkavad kasvama väga kiiresti väga sündi. Väga varakult nad ilmuvad sekundaarsete sugutunnuste. Lisaks on kõigil patsientidel on lühikest kasvu ja üsna ebaproportsionaalselt näitaja. Vaagna on väga kitsas ja õlad - liiga lai. Sel juhul, naistel ei hakkavad kasvama rinnad ja ei ilmu menstruatsiooni. Samal ajal välised suguelundid on modifitseeritud, keha karvad ilmub keha ja tema hääl muutub madalamaks.

Mees patsientidel arendada vastavalt izoseksualnym tüüp. Juba lapseeas võib näha hüpertroofia peenise ja munandite ka tavaliselt väike suurus. Noorukieas patsientidel tekivad sageli kasvaja moodustumise munandites. Väga sageli, mehed selle haiguse esinemise kannatavad viljatus.

Hüpertensiiv haiguse vormi iseloomustab ka kõiki ülalloetletud sümptomid, kuid kaasnevad ka kõrge vererõhk. Täites küsitlustes arstid teate selliseid tegureid: proteiini olemasolu uriinis, südame piire laiendada ja modifitseeritud silmapõhja laevad.

Mitte-klassikalise haiguse vorm

Mitte-Klassikalisel kujul kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on kõige lihtsam ja kerge haiguse kulgu. Sel juhul 21-hüdroksülaasi toodetakse koguses veidi vähem kui tavaline. Sel juhul tavaliselt suguelunditel nii meeste ja naiste korralikult areneda ja esimesed märgid haiguse võib olla ilmne alles pärast noorukieas. Kõige sagedamini, mitte-klassikalise kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia näha naisi, kes on mures sellise probleemi:

• Permanent häire tsükli menstruatsiooni;
• Mõõduka või raske vormi akne;
• see on võimatu rasestuda;
• Mõned piirkonnad kehal omandada peanaha mees tüüp.

Enamasti tagasilükkamise väikesed, nii ei mõjuta funktsiooni sigimine ei paku. Naised leiavad, kui nad üritavad rasestuda haiguste "kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia". Mitte-klassikalise vormi ravi, mis toimub ainult naised, kellel on meestel tavaliselt ei põhjusta tõsiseid häireid. Seetõttu ravi on kohatu käitumise.

haigusdiagnoos

On väga oluline, et laps olemasolu määramiseks selliste haiguste nagu kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Diagnostika võimaldab teil määratleda haiguse vormi ning aitab tegeleda edasise ravi.

Kõik beebid sündinud märgatavaid kõrvalekaldeid struktuuri ning välissuguelundite, arstid eriliste diagnostika, mis võimaldab määratleda sex kromatiini, samuti määrata karüotüüpi. Enamasti kui kaasasündinud kujul see haigus noortel patsientidel on täheldatud vere liigse meessuguhormooni. Taseme määramiseks vaja teostada sõelanalüüsisüsteemiga. Tavaliselt on sellised testid on näidanud, et selle hormooni kontsentratsioon veres ületas mitu korda.

Nagu teada, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia lastel kaasneb väga kiire kasv luukoe. Selleks, et uurida oma struktuuri ja tekstuuri, arstid kasutavad meetodit instrumentaalmuusika diagnostika. Sel juhul X-ray teha ja juba alates pilte saame määrata luu patsiendi vanus. Kui on haigus, see on tavaliselt seisund kogu liigesed ja luud vanus on kaugel ees patsiendi vanus.

Kui sündi tüdrukud olid näinud märke hermaphroditism arstid läbi ultraheli naiste suguelundite moonutamise. Sel juhul on nende struktuur tavaliselt ei erine normiks.

Ka esimesel eluaastal beebid doktor erinevus diagnoosi. See võimaldab teil tuvastada vale või õige hermaphroditism on. Sel juhul diagnostika meetod Kromosoomaberratsioonide. Ja muidugi, kindlasti taseme määramiseks meessuguhormooni androgeenide.

Lisaks eespool nimetatud meetodeid ka analüüsib anamnestilisi andmeid. Peamine ja kõige olulisem kriteerium võib nimetada tase 17-hüdroksüprogesteroon.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia lastel võib leida neljandas või viiendal päeval pärast sündi abiga protseduuri nagu vastsündinute skriinimine. See analüüs hõlmab kontrollimist 17-hüdroksüprogesteroon veres võetud kanna. See analüüs aitab välja selgitada haiguse olemasolu esimese päeva elu. See aitab ravi alguses.

teraapiad

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, mille sümptomiteks on ülalkirjeldatud tõttu sünnipärase milline tuleb suhtuda konstantse ravimi asendusravi nagu "prednisoloon" ja sorteerib selle analoogidest. Pidev toimetamiseks glükokortikoidide organismis avaldab väga positiivne mõju. Ühest küljest on need ained on võimalik kõrvaldada neerupealiste kaasasündinud päritolu. Teiselt poolt, preparaadid, mis sisaldavad hormoone, suudavad mahasurumiseks üleliigse eritumisega adrenokortikotroopne hormoon. Lisaks hakkab korrigeeritud tagasiside mehhanismi ja seega vähendab maksimaalne hüdro.

Kui haigus on solteryayuschuyu kujul, mis on iseloomustatud ka puudust mineralokortikoidiretseptorit, raviks lisatakse ka soola lahused ja deoksükortikosteroonatsetaat. Lisaks kõik tüdrukud on vaja ka kirurgilist sekkumist, millega saab eemaldada hüpertrofeerunud kliitor.

Meetod konservatiivse ravi

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, mille ravimiseks võib tõesti tulla toime selle patoloogia, peaks algama lapsepõlves. Seda tuleks teha kohe pärast haiguse tuvastati.

Enamasti eesmärk arstid on soovitatav ravimit kasutada on "prednisoloon" asendusravi. See on kõik vajalikud omadused, et selle haiguse ravimiseks ja õige annuse valitud ei ole inimorganismile negatiivset mõju.

raviprotsessi ise peaks algama läbi diagnostiliste testide. Sel juhul arstid määravad selle narkootikumi puhul nädalal 15-20 mg päevas või 2-4 milligrammi "deksametasooni", mis peaks võtma kaks kuni kolm päeva. Kui see testimine on näidanud häid tulemusi, nii et võite alustada püsivat ravi "prednisooni". Enamasti on päevane annus on umbes 10-15 mg päevas. Kuid igal juhul on täiesti individuaalne, nii et artikkel loetletud ainult üldisi soovitusi. See sõltub lapse vanusest, samuti tase hormoonid veres ja aste virilatsioonini.

Kuna annust järk-järgult vähendatakse aja jooksul. Seda tehakse 2-2,5 mg nädalas. Lõpliku annust võib määrata alles pärast ühe või kahe kuu jooksul pärast ravi alustamist. Ekspertide sõnul päevane annus lastele vanuses alla ühe aasta, tuleb valida ainult individuaalselt, kooskõlas kliinilisi andmeid rohkem kui hormonaalse parameetrid. Tegelikult valida optimaalne annus laps on üsna raske. On vaja läbi käimasoleva uurimise, et vältida üledoosi. Minimaalne päevamääraga vaid 2,5 mg ja kaasas maksimaalne - 15 mg.

Pea meeles, et nende ravimite manustamist tuleb alati. See on kõige parem teha hommikul ja pärastlõunal, pärast sööki. Kui teil on vaja muuta ravimi, on vaja kaaluda selle füsioloogilise aktiivsuse.

Mõnel juhul ravimi "kortisoon", kasutatakse selle haiguse ravimiseks. Siiski on võimeline andma nõrgemaks ja lühiajalist mõju allasurumine adrenokortikotroopne hormoon. See ravim on nõrgem "prednisoloon" rohkem kui viis korda, ja nõuab seetõttu piisavalt suur annus. Imikutel neid ravimeid manustatakse tavaliselt lihastesisesi hommikul.

Üks kõige tõhusam glükokortikoidide peetakse "deksametasooni". Ta on võimeline supresseerinud adrenokortikotroopse hormooni kümme korda efektiivsemalt kui see "prednisoloon". Aga see on vajalik, et võtta arvesse, et see on peaaegu mingit mõju soola ainevahetuse ja sageli kaasa üledoosi. Daily norm aine on üldiselt 0,25-0,5 mg.

Kõik eespool loetletud toodete on kehal negatiivne mõju ainult juhul valikut vales koguses. See näitab, et võttes rohkem raha kui on vajalik asutuse, on laastav mõju talle. Kui liigne kasutamine Nende ravimite patsiendi võib täheldada punetus ja ümar nägu, suurenenud söögiisu, ja mõnikord peatamise kasvu ja arengut. Kuid kõik üleannustamise tagajärgi väga kiiresti kaduda, kui selle natuke vähendada, või liikuda nõrgemaks ravimeid.

Meetod kirurgilist ravi

Tavaliselt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on pärilik autosomaalne tüübist. Sel juhul ei ole oluline, millisel kujul on see haigus.

Üks etappidel õige ravi tütarlaste plastilise kirurgia. Enamasti teostatakse operatsioon teket õige vormi väikesed häpyhuulet, resektsioonartroplastika kliitori ja avamise urogenitaalsiinusest. Selline tehing on must, sest see aitab taastada kõik õige füsioloogiliste funktsioonide keha tüdrukud, samuti sotsiaalse ja psühholoogilise tähtsusega. Seega laps ei tunne oma alaväärsustunnet, nii et see võib anda lasteaeda või spordi osa. Kuid pidage meeles, et sa pead soorita vähemalt ühe aasta pärast ravi alustamist hormonaalsed ained.

On väga oluline uurida kõiki haiguse aspekte, nagu näiteks neerupealise koorega kaasasündinud funktsioonihäired. ICD 10 on rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon, mille puhul selle haiguse kood E.25.0

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon ja rasedus

Kui patsiendil esineb haigusjärgne publikatsioon, on suure tõenäosusega välja arenenud loote, raseduse katkemine, raseduse katkemine ja meditsiiniline abort. Väga tihti räägivad naised vähese elujõulisuse ja absoluutse isutuskoha kadumisega. Elektrolüütide tasakaalu ei ole välistatud. Tavaliselt on raseduse kahekümne kaheksanda nädala jooksul oluliselt paranenud patsiendi seisund. Kindlasti pidage meeles, et isegi lapse vedamisel ei tohi lubada hormonaalsete ravimite kasutamise lõpetamist. Tehke seda kogu elu.

Perekonnad ja nende järgnev periood on väga suur stress kogu organismi ja neerupealiste koorega kaasa arvatud. Seetõttu tuleb haiguse "neerupealise koorega kaasasündinud häired" korral terviseseisundi analüüs pidevalt üle anda. Naine peaks jälgima hormoonide taset.

Tuleviku prognoosid

Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsioon, nagu ka mis tahes muu vorm, viiruslikku vormi võib anda häid ennustusi ainult siis, kui algab õigeaegne ja õige ravi. Loomulikult on väga tähtis luua täiesti õige diagnoos.

Sageli ravi õigeaegne alustamine on võimalik vältida naissoost suguelundite struktuuri rikkumisi. On väga tähtis valida õige annus. Kui see on valesti tehtud, siis peatub organismi kasv ja naiste masculinization näitaja.

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon ei ole haiguse mitte-klassikaline vorm, kuid kui te ignoreerite raviprotsessi, võib naisel olla lapseta seisund.

Kuid korraliku ravi korral on isegi naistel, kes kannatavad selle soola kaotava vormi all, kõik võimalused rasestuda. Peaasi - ärge kasutage ennast, võtke pidevalt ette nähtud ravimeid ja head elustiili. Ja siis ei karta mingit haigust. Ole terve.