Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroom - haruldane geneetiline haigus, teatud tüüpi päriliku edastamise ei asu tänaseni. Esimese Prader-Willi sündroomi kirjeldati 1959. aastal Šveitsi lastearst H. Willi ja A. Prader ning mis võlgneb oma nime. See patoloogia nimetatakse ka sündroom kolme «hüpoglükeemia» (hüpotoonia, hypogonadismus, hypomentia): lihashüpotoonia, dementsus ja hüpogonadismist. Lisaks kliiniline pilt on olemas madala majanduskasvu ja acromicria - väiksus käte ja jalgade. Haigus on keeruline geenihäired mida edastatakse autosoom retsessiivne viisil sündroom esineb kõige sagedamini juhuslik, kuid esineb juhtumeid perekonna andmeid. Üldjuhul tsütogeneetiline uuringud ei näita kõrvalekaldeid.

Selle patoloogia on tüüpiline kombinatsioonis selliste haiguste nagu tugev vaimne alaareng peaaju rasvumine, lühikese kasvu düsplastilise gipogenitalizme nähtus. Suur tähtsus patogeneesis selle häire anda hüpotalamuse düsfunktsiooni. Tõhusaid meetodeid vältimise ja erikäsitlemist Prader-Willi sündroomi nüüd olematu.

Arengus Haiguse on kaks etappi. Varsti pärast lapse sündi tähistatakse raske hüpotoonia. Sümptomid on nii silmatorkav, et lapsed ei saa teha spontaanset liikumist ja kõige hullem, ei saa imeda, nii et sa pead toita neid pipeti või toru kaudu. Tulemuseks on tõsine lihaste hüpotoonia ja hilisemad moodustamise liikumisaktiivsuse staatiline funktsioonid - lapsed ei saa hoida oma pea üles, istu jne Lisaks on kalduvus hüpotermia ..

Areng järgmine etapp toimub paar nädalat (kuud), tavaliselt aasta lõpuks esimese ja alguses teisel eluaastal. Hüpotensiooni sümptomite vähendatakse, ja arenenud buliimia, kus lapsed saaksid kogeda pidev nälg, nad otsivad aktiivselt toitu. Selle tulemusena, siis hakkab arenema rasvumine, mis on väga erilise vormi jaotus nahaaluse rasva - enamik neist asub proksimaalse jäsemetel (puusad ja õlad) ja keha, nii et käed ja jalad on ebaproportsionaalselt väike pintsel. Lisaks selles faasis haiguse avaldub vaimse alaarengu: takistatud kõne, sõnavara muutub väga piiratud. Iseloomustab tekkimist hüpogonadismist: poisid see avaldub hüpoplaasia peenise tüdrukutel - on hüpoplaasia häbememokad. Enamikul juhtudel Prader-Willi sündroom kaasneb suhkurtõbi.

Aluse selle diagnoosi on identifitseerides tüüpiliste sümptomite, nagu tsütogeneetiline uuringud ja karüotüübis ei ilmnenud iseärasused. Kombeks eristada kahte põhirühma kliiniliste tunnuste: täheldatud alates sünnist kuni kolm aastat vana ning avaldub rohkem kui kolm aastat. Esimene rühm tunnuste hulka kuuluvad: madala sünnikaaluga, hüpotoonia ja söötmise raskusi. Üsna sageli, ema öelda väga nõrk, nõrk loote liigutusi sünnituseelse perioodini. Mõnikord kuni kuus kuud vana on suurenenud unisus, krambid, letargia ja uneapnoe. Iseloomulik on hilinenud psühhomotoorne areng ja deformatsioon (almond- kuju silmad, lai bifrontalny läbimõõduga ja alandas suunurga).

Prader-Willi sündroom on fenotüübiliste sarnasus kaasasündinud haigus nagu hüpotüreoidism, mis iseloomustab ka lihashüpotoonia, liigne ladestumine rasva tüüpiline valdkonnas hilinenud psühhomotoorne areng ja kasv.

Pidades silmas kättesaadavust laia haiguste, sai oma nime esimese kirjeldatud nende õpetused on segadust. Üsna sageli, Prader-Willi sündroom on kutsutud "haiguse Villi Brandta", kuigi haigus ei ole absoluutselt midagi pistmist Saksa poliitik Willy Brandt, kes oli neljas Saksamaa liidukantsleri (1969-1974).