Mis on Klippel-Weber-Trenone'i sündroom?

Nagu on teada, kaasuvad kaasasündinud patoloogiad vanematel geneetiliselt või embrüogeneesi rikkumisega. Anomaaliad võib moodustuda mis tahes kudedest või elunditest. Enamasti avastatakse neid kohe pärast lapse sündi, kuid mõnikord ilmneb palju hiljem. Kaasasündinud anomaalia näide on Klippel-Weber-Trenone'i sündroom. See haigus kuulub veresoonte süsteemi patoloogiasse, see mõjutab peamiselt alajäsemete veresid.

Erinevalt paljudest muudest kaasasündinud väärarengutest võib Klippeli-Weberi-Trenone'i sündroomil olla hea elu prognoos. See saavutatakse haiguse õigeaegse kirurgilise ravi abil.

Patoloogia: Klippel-Trenone-Weberi sündroom - mis see on?

See haigus on teada alates 20. sajandi algusest, mil seda esimest korda kirjeldasid kaks teadlast - Trenone ja Klippel. Hiljem täiendas dr Weber juba olemasolevat teavet selle patoloogia kohta. On teada, et haigusel on teine nimi - osteohüpertroofiline venoosne nevus.

Klippeli-Weberi-Trenone'i sündroom on peamiselt meespopulatsiooni seas. Praegu ei ole piisavalt teavet haiguse arengu peamise põhjuse ja selle epidemioloogia kohta. Patoloogia peamised sümptomid on ulatuslikud "sünnimärgid" (nevuses) jalgadel, alumiste jäsemete erineva läbimõõduga, veenilaiendid. Vaatamata kliiniliste sümptomite varajasele arengule ja kahjustuse raskusele, on mõnel juhul ravitav sündroom. See eelis saavutatakse tänu vaskulaarse kirurgia uute tehnoloogiate tekkimisele.

Probleemi põhjused

Kuna haigust kirjeldati suhteliselt hiljuti (umbes 100 aastat tagasi), pole hetkel usaldusväärset teavet selle etioloogia kohta. Sellest hoolimata on mitmeid teooriaid, mille kohaselt Klippel-Trenone-Weberi sündroom areneb. Patoloogia põhjused on seotud päriliku koormusega. On arusaadav, et peamine etioloogiline tegur on geenide mutatsioon. Teise teooria järgi on haiguse põhjuseks embrüogeneesi rikkumine raseduse varajastes staadiumides. Ebasoodsate keskkonnategurite (keemiline mürgistus, psühheemootilised koormused, kiiritusravi kiiritus) mõjul tekib venoosse süsteemi aplasia. Tema vähearenenud on seotud ka nakkusohtlike ainetega. Selle teooria järgi on patoloogia põhjuseks bakterid või viirused, mis raseduse ajal sattusid ema kehasse.

Kliiniline pilt haigusest

Klippel-Trenone-Weberi sündroomi esimesed ilmingud on märgatavad juba vastsündinute perioodil. Harvadel juhtudel tekivad need hiljem - lapsepõlves. Järgmised sümptomid on haiguse klassikalised sümptomid:

1. Angiomaadid on vaskulaarsed täpid. Enamasti on nad ühes jalgjas ja katavad suured alad. Värvilised angioomid võivad olla erinevad: kerge kuni tumeroosa. Füüsiliste tegurite (hõõrdumine, mõju) mõjul sünnimärkide piirkonnas nahk on kergesti kahjustunud, tekib verejooks.
2. Pindmiste veenide veenilaiendid. Selle funktsiooni kliinilised ilmingud on alajäsemete veresooned, paksenemine, laienemine ja valulikkus.
3. Mõjutatud jala hüpertroofia. Süvavate veenide katkemise ja nende leviku tõttu suureneb jäseme läbimõõt. Mõnel juhul kaasatakse luusüsteem protsessi. Seejärel võib kahjustatud jalg olla pikem kui terved jäsemed.

Mõnikord ei leidu ükski haiguse tunnustest puuduv või ei esine väliselt (näiteks veenilaiendid). Mõnel juhul muutub patoloogia kiireks ja kahjustus ulatub jäsemeteni pagasiruudust ja ülemisest huumorist.

Diagnostika

Kahtlustada, et Klippel-Weber-Trenone'i sündroom on võimalik ulatuslike angioomide poolt. See sümptom esineb esmalt. Hiljem on kinnitunud varikooshaigus ja jäseme hüpertroofia. Selle patoloogia iseloomulik tunnus on ühepoolne võit. Kui haigus kahtlustatakse, viiakse läbi laboratoorne ja instrumentaalne diagnostika. Esiteks viiakse läbi alajäsemete ultraheli ja dopplerograafia. Selle sündroomi tunnuseks on veenirõhu ja südametegevuse vahelise korrelatsiooni puudumine. See tähis kajastub venograafia läbiviimisel sirgjooneliselt.

Clippel-Trenone-Weberi sündroom: patoloogia ravi

Haiguse kõrvaldamine sõltub sügavate veenide katkestamisest. Suurte kitsendustega tehakse manööverdamine. Kui peamine veen on mõjutatud suurel alal, siis laev siirdatakse kunstliku materjaliga. Täiendavaks raviks rakendatakse skleroteraapiat (preparaadid "Trombovar", "Fibro-Wayne"), mis kannab tihenduslina. Samuti on vajalik antikoagulantide pidev vastuvõtt ("varfariini" ravim). Mõningatel juhtudel võib laevade operatsiooni teostada laseriga.